Tratamiento neurofibromatosis

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  • genes mutantes
  • En el tratamiento de la neurofibromatosis



  • genes mutantes

    neurofibromatosis tipo I - una grave sistémicaenfermedad hereditaria con una lesión primaria de la piel y el sistema nervioso, una de las enfermedades monogénicas más comunes en los seres humanos, que se producen con una frecuencia de al menos 1: 3000 a 1: 4000 de la población.

    La enfermedad es causada por mutaciones en el gen llamado "NF1" en 17q del cromosoma. Los hombres y las mujeres se ven afectadas con la misma frecuencia. Aproximadamente la mitad de los casos - como resultado de nuevas mutaciones.

    La enfermedad se caracteriza por progresivacorriente, alta tasa de complicaciones, incluyendo conduce a la muerte (el desarrollo de insuficiencia cardiorrespiratoria debido a anomalías esqueléticas pronunciados, degeneración maligna de neurofibromas (tumores de los nervios), y otros.).

    El mecanismo de desarrollo de manifestaciones clínicas se desconoce. Hay una suposición de que "nf 1" gen es parte de un grupo de genes que suprimen el crecimiento tumoral.

    Sobre el desarrollo de los neurofibromas, poco se sabe. De vez en cuando su número y el tamaño cada vez mayor en respuesta a diferentes estímulos, entre los que ocupan una posición de liderazgo:

    • los cambios hormonales del cuerpo,
    • la adolescencia (pubertad)
    • durante el embarazo o después del parto,
    • trauma,
    • enfermedad somática grave.


    En el tratamiento de la neurofibromatosis

    Tratamiento neurofibromatosisCon la ampliación de la gama de negocio que ofreceservicios médicos y cosméticos el número de pacientes aumentó significativamente apelaciones, que apunta a la aparición de nuevos tumores (neurofibromas, neuromas, schwannomas) después de las llamadas intervenciones iatrogénicas. Es la extirpación de tumores con fines de diagnóstico o terapéuticos por varios métodos, incluyendo una escisión quirúrgica.

    Las complicaciones también pueden dar lugar a la designación defisioterapia en el tratamiento de diversas enfermedades somáticas, la corrección de los trastornos esqueléticos (todos los tipos de escoliosis, fracturas) y trastornos neuromusculares (a menudo un masaje en varias ocasiones asignados a los infantes, cuando el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I menudo no es posible debido a la falta de manifestaciones clínicas). Pero a menudo la enfermedad progresa y el fondo de la bienestar aparente. La situación se complica por el hecho de que los médicos no tienen la capacidad de suspender el desarrollo de la enfermedad.

    El objetivo principal de la investigaciónes el desarrollo de métodos de tratamiento patogénico de la neurofibromatosis de tipo I, que permite contener la aparición de nuevo y el crecimiento de los tumores existentes y para prevenir el desarrollo de complicaciones.

    Actualmente, el tratamiento de esta enfermedad,tanto en el extranjero y los métodos utilizados en la terapia sintomática Rusia, tal como la extirpación quirúrgica de tumores o corrección cifoescoliosis neurofibromas radioterapia de los órganos internos. Además, los científicos occidentales se han centrado en la posibilidad de tratamiento etiológico, es decir, la ingeniería genética. Especialmente ahora esta tendencia ha progresado desde el descubrimiento del gen mutante y descifrar su principal producto - neyrofibromina en 1990; en la investigación científica relacionada con este problema, los enormes fondos se asignan anualmente.

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