El síndrome de Turner-Sherechevsky es una enfermedad cromosómica, que se caracteriza por anomalías de desarrollo físico, bajo crecimiento y infantilismo sexual. El desarrollo de la enfermedad se asocia con violaciones estructurales del cromosoma X sexual.
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El concepto de síndrome de Turner-Shereshevsky
Síndrome de Sherezhevsky-Turnner - enfermedad cromosómica, acompañada de anomalías características del desarrollo físico, la bajanza y el infantilismo sexual.
Por primera vez, esta enfermedad hereditaria se describió en 1925. NORTE. PERO. Shereshevsky, quien creía que se debe a la subdesarrollo de las glándulas genitales y la proporción frontal de la glándula pituitaria y se combina con defectos congénitos del desarrollo interno. 1938. Turner asignó los síntomas característicos de esta enfermedad: infantilismo sexual, pliegues amurallados con piel en las superficies laterales del cuello y deformación de las articulaciones de codo.
Una conexión clara con la aparición del síndrome de Turner-Sherchezhevsky con la edad y las enfermedades de los padres no se han identificado. Sin embargo, el embarazo suele ser complicado por toxicosis, la amenaza de aborto espontáneo y el trabajo a menudo es prematuro y patológico. Características de los embarazos y el parto que terminan con el nacimiento de un niño con la consecuencia del síndrome de Turner-Sherosevsky de la patología de la fruta cromosómica. La violación de la formación de las glándulas sexuales durante el síndrome de Turner-Sherchesevsky se debe a la ausencia o defectos estructurales de un cromosoma sexual (cromosoma X).
Síntomas de Turner-Shereeshevsky
Las células de sexo primario embrión se colocan en una cantidad casi normal, pero en la segunda mitad del embarazo hay su rápida involución (desarrollo inverso), y en el momento del nacimiento del niño, la cantidad de folículos en el ovario en comparación con la norma es reducido bruscamente o completamente ausente. Esto conduce a una insuficiencia pronunciada de las hormonas sexuales femeninas, el subdesarrollo sexual, en la mayoría de los pacientes, a la amenorrea primaria (ausencia de menstruación) e infertilidad. Los trastornos cromosómicos resultantes son la causa de las malformaciones del desarrollo. También es posible que las mutaciones que lo acompañan desempeñen un cierto papel en la aparición de malformaciones, ya que hay condiciones similares al síndrome de Turner-Sherchezhevsky, pero sin patología cromosómica visible y subdesarrollo sexual.
En caso de síndrome de Turner, las glándulas sexuales suelen ser los tejidos conectivos no diferenciados que no contienen elementos de la gónada. Rudimentos de los ovarios y elementos de los testículos, así como los rudimentos del conducto ganador de semillas. Otros datos patológicos cumplen con las características de las manifestaciones de la enfermedad. Los cambios más importantes en el sistema de huesos articulares son el acortamiento de los huesos de la palma y el pie, la falange de aplasia (ausencia) de los dedos, la deformación de la articulación del tanque de rayos, la osteoporosis (destrucción) de las vértebras. Se observan vicios de corazón y grandes vasos (el grueso de la aorta, el entrante del conducto botáldico, el entrante de la partición interventricular, el estrechamiento de la boca de la aorta), los defectos de los riñones. Genes de distancia recesiva del daltonismo y otras enfermedades.
Pliegues de la piel en el área del cuello: este es un signo característico de la enfermedad.
El retraso de los pacientes con síndrome de Turner-Sherosevsky en el desarrollo físico es notable desde el nacimiento. Los signos característicos del síndrome de Turner-Sherchesevsky al nacer son el exceso de piel en el cuello y otros defectos, especialmente los sistemas de hueso articular y cardiovascular, «Cara de esfinge», Linfostasia (estancamiento de linfas, manifestada clínicamente por edema grande). Para el recién nacido, tales síntomas son característicos como la ansiedad común, el reflejo deteriorado, la fuente, el vómitos.
A una edad temprana, parte de los pacientes señaló la demora en el desarrollo mental y del habla, lo que indica la patología del desarrollo del sistema nervioso. La característica más característica es la menor. El crecimiento de los pacientes no supera los 135-145 cm, el peso corporal a menudo es redundante.
El subdesarrollo sexual en el síndrome de Turner-Sherchesevsky se distingue por una determinada originalidad. A menudo, las señales de herrodermia (atrofia patológica de la piel, que se asemeja a un viejo) y una forma segura de grandes labios atractivos, una altura de alto nivel, un subdesarrollo de pequeños labios sexuales, una virgen esplava y clítoris, una entrada embalada a la vagina. Las glándulas de la leche en la mayoría de los pacientes no están desarrollados, los pezones son bajos. Los rotos secundarios aparecen espontáneamente y sucede. El útero está subdesarrollado. Las glándulas sexuales no se desarrollan y generalmente se representan al conectar la tela.
El intelecto en la mayoría de los pacientes con síndrome de Turner-Sherheski prácticamente conservado, peculiar infantilismo mental con euforia juega en el estado mental de los pacientes.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad
El diagnóstico del síndrome de Turner se basa en las características clínicas características, la determinación de la cromatina sexual (sustancia del núcleo celular) y el estudio del cariotipo (esfera cromosómica). El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con el nanismo (en la vivienda), para excluir la determinación del contenido de las hormonas de la glándula pituitaria en la sangre, especialmente las gonadotropinas.
En la primera etapa, la terapia es estimular el crecimiento del cuerpo con esteroides anabólicos y otros medicamentos anabólicos. El tratamiento debe llevarse a cabo mediante dosis efectivas mínimas de esteroides anabólicos con intervalos con control ginecológico regular. El tipo principal de terapia del paciente es la estrogenización (nombramiento de hormonas sexuales femeninas), que debe llevarse a cabo desde 14-16 años. El tratamiento conduce a la feminización del físico, el desarrollo de los signos sexuales secundarios de las mujeres, mejora el trofeo (nutrición) del tracto genital, reduce la mayor actividad del sistema hipotalámico-hipofisario. El tratamiento debe llevarse a cabo en todo el parto del paciente.
El pronóstico para la vida en el síndrome de Turner-Sherchezhevsky es favorable, la excepción es pacientes con vicios congénitos graves del corazón y los vasos grandes y la hipertensión renal. El tratamiento con las hormonas sexuales femeninas hace que los pacientes sean capaces de la vida familiar, pero la mayoría absoluta de ellos sigue siendo infructuosa.
Además, se ha llevado a cabo el tratamiento de la hormona de somatotropina o crecimiento humano.
