Al igual que con todas las demás enfermedades, las personas que sufren de síndrome de Martan tienen sus propios problemas. Existe un peligro de diagnóstico inadecuado, el peligro de las complicaciones, el problema de la imposibilidad de los deportes. Entonces, este artículo sobre los problemas y métodos de su decisión.
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Caso instructivo - Hace 15 años, dolores de cabeza crónicos y terapeuta perspicaz salvó a Christophore. Christophore fue entonces de 26 años. Estaba aficionado a la bicicleta y el corro de deportes para largas distancias. Con el siguiente examen médico, el médico miró cuidadosamente su paciente de patas prolongadas y de larga creciente un poco más de 190 centímetros, en sus dedos demasiado alargados, pies demasiado estrechos, cofre curvado y dijeron: «Tienes tal tipo, como si estuvieras enfermo por el síndrome de Marfan». Nunca has oído hablar de esta enfermedad. No es de extrañar. Sobre sus pocas personas saben. Y, sin embargo, una persona que sufre del síndrome de Marfan en 5-10 mil, aproximadamente la misma proporción que para la enfermedad de la sangre ampliamente conocida: anemia de la enfermedad. El síndrome de Marfan es aún más común que las enfermedades tan conocidas, como la hemofilia o la fibrosis de burbujas. Causado por el síndrome de Martha por un genoma mutante. Esta es una enfermedad potencialmente fatal asociada con las violaciones en el tejido conectivo debido a los defectos en la proteína llamada fibrilina.Los defectos sobre los cuales están en cuestión, surgen debido a varias mutaciones en un gen muy grande. De hecho, un gen mutante es suficiente para causar esta enfermedad, que se transmite de padres a niños y niñas. Si el síndrome de Martha está disponible en un padre, entonces la probabilidad de heredarla por cada niño es del 50 por ciento. Sin embargo, en un 25 por ciento, el síndrome de Marfan no se hereda, pero surge por sí mismo.
Aunque, como dijimos, el gen, de donde depende la enfermedad, una prueba clínica confiable y confiable, no existe. Esto se debe al hecho de que el síndrome de Marfana puede surgir debido a varias mutaciones de este mismo gen. Cierto, a veces producen un cheque de fe si los padres tienen este síndrome y si se identifica algún tipo de mutación definida. Sin embargo, con un resultado positivo de la prueba, uno no debe. Según el jefe del sector de la genética médica en la Universidad de Pennsylvania, durante esos 25 años, durante los cuales se dedicó a la síndrome de Marfan, la esperanza de vida promedio de los pacientes aumentó dramáticamente y sus perspectivas se mejoraron significativamente.
Desafortunadamente, muchas personas con este síndrome ni siquiera sospechan acerca de él y, a menudo, tal malentendido de la situación los lleva a muerte, dice el jefe de una clínica especial para pacientes con síndrome de Martan en San Luis. Si el diagnóstico correcto no se realiza durante, los pacientes el riesgo mueren ya en 30 a 40 años de edad, en particular debido a la destrucción de la aorta. Por esta razón, por ejemplo, el padre de un médico murió a la edad 46, quien él mismo era un cirujano oroplado, pero ni siquiera sospechaba de su enfermedad. De los cinco hermanos y hermanas de este médico, solo un niño, su hermano, heredó esta enfermedad, pero debido al diagnóstico y las operaciones oportunas para reemplazar la parte débil de la aorta, así como la válvula aórtica y la válvula del corazón mitral. Pude llevar una vida normal.
Pero el esfuerzo físico no siempre está contraindicado. Por ejemplo, la misma idea de cristian, que recientemente cumplió 41 años, recientemente regresó de un gran viaje de ciclismo. Según él, él es capaz de torcer los pedales durante unas horas si va sin exceso de prisa. En su mano, él lleva constantemente un monitor, lo que le permite seguir el pulso del corazón y no exceder las 110 huelgas recomendadas por un médico por minuto, moviéndose a una velocidad de unos 20 kilómetros por hora. «No violo las recomendaciones médicas ", dice, porque es la única oportunidad de permanecer vivo para mí».
Especialmente largo, hay miembros más bajos, y el alcance de las manos, por regla general, supera el crecimiento. Los dedos de la mano también son demasiado alargados y delgados, la columna vertebral generalmente se torcía, al igual que con la escoliosis, la coraza cóncava o convexa. Los pacientes también se caracterizan por miel, masa muscular insuficiente y pie plano. Tienen bocas estrechas, mandíbulas pequeñas y cabezas alargadas. La mayoría de ellos están mineros. Sin embargo, diagnosticar correctamente la enfermedad es muy difícil, ya que las características enumeradas ocurren a veces y en personas sanas, y no siempre son inherentes a los pacientes con síndrome de Martan.
Dos complicaciones más serias características de los pacientes son una pérdida de visión debido a una subluxación o dislocación de lentes y desprendimiento de la retina, y el debilitamiento de la aorta, que está llena de una brecha con lo habitual en este caso. Ambos problemas indican la necesidad de evitar ciertos tipos de actividad física. A saber, los juegos deportivos con movimientos y jesteres del lanzamiento y las carreras de ciclismo o las manantiales de ciclismo en distancias cortas, en las que el ritmo cardíaco se acelera excesivamente. Para reducir el riesgo, los pacientes dan tales medicamentos como propanalol, lo que reduce la carga en la aorta debido a la reducción de la intensidad de la reducción en el músculo cardíaco. Sistema cardiovascular de tales pacientes inspeccionando anualmente, eliminando ecocardiogramas que muestran el estado de la aorta y abriendo otros problemas cardiológicos.
Muchos pacientes con síndrome de Martan debilitaron las válvulas cardíacas y deben tomar antibióticos antes de ir a un dentista o someterse a otros procedimientos médicos, en los que es posible ingresar a la sangre de organismos infecciosos capaces de llamar infecciones cardiológicas.
En tales pacientes, se recomiendan los controles frecuentes de la visión y los pacientes para el menor desorden de la visión de la norma se deben aplicar a un oftalmólogo sin demora para tomar medidas inmediatamente en caso de una reubicación de corteza o desprendimiento de la retina. Para establecer el diagnóstico correcto, es muy importante ponerse en contacto con los médicos que se especializan en el tratamiento del síndrome de Martan.
