Tratamiento de neurofibromatosis

Contenido

  • Genes mutantes
  • Sobre el tratamiento de la neurofibromatosis



  • Genes mutantes

    La neurofibromatosis de tipo es una enfermedad hereditaria sistémica grave con lesiones preferiblemente de la piel y el sistema nervioso, una de las enfermedades humanas monógenas más comunes, que ocurren en no menos de 1: 3000 - 1: 4000 habitantes.

    La enfermedad se debe a la mutación del gen llamado «Nf1» En el cromosoma del 17T. Los hombres y las mujeres se sorprenden igualmente a menudo. Aproximadamente la mitad de los casos, una consecuencia de nuevas mutaciones.

    La enfermedad se caracteriza por un curso progresivo, una alta frecuencia de complicaciones, incluida la muerte de la muerte (desarrollo de fracaso cardiovascular debido a las anomalías esqueléticas graves, el renacimiento maligno del neurofibrom (tumores nerviosos), etc.).

    Se desconoce el mecanismo de desarrollo de manifestaciones clínicas. Hay una sugerencia de que el gen «NF 1» Entra al grupo de genes abrumadores tumores.

    Sobre el desarrollo de neurofibrom sabe un poco. De vez en cuando, su número y tamaños están creciendo en respuesta a varios incentivos, entre los que el lugar líder está ocupado por:

    • Reestructuración hormonal del cuerpo,
    • Puberta (periodo de la pubertad),
    • Embarazo o después del parto,
    • Lesiones transferidas,
    • Enfermedades somáticas severas.


    Sobre el tratamiento de la neurofibromatosis

    Tratamiento de neurofibromatosisCon la expansión del espectro de los servicios comerciales y cosméticos comerciales propuestos, el número de apelaciones de los pacientes que indican el surgimiento de nuevos tumores (neurofibrom, en neurina, shwann) después de que las llamadas intervenciones heroicas aumentaron significativamente. Estamos hablando de la eliminación de tumores con un propósito diagnóstico o terapéutico de varios métodos, incluso con la ayuda de la escisión quirúrgica.

    Las complicaciones también pueden conducir al nombramiento de procedimientos fisioterapéuticos en el tratamiento de diversas enfermedades somáticas, la corrección de trastornos esqueléticos (todo tipo de especies de escoliosis, fracturas) y trastornos neuromusculares (muy a menudo masaje en diversas razones se designa a los niños de cuidado infantil, cuando El diagnóstico de neurofibromatosis tipo I a menudo es imposible para la falta de manifestaciones clínicas). Pero a menudo la enfermedad progresa y en el fondo del bienestar aparente. La situación se complica por el hecho de que los médicos no tienen la oportunidad de suspender el desarrollo de la enfermedad.

    La tarea principal de la investigación científica parece desarrollar métodos de tratamiento patogenético de la neurofibromatosis I tipo, lo que permite restringir el surgimiento de la nueva y el crecimiento de los tumores existentes, así como para evitar el desarrollo de complicaciones.

    Actualmente, para el tratamiento de esta enfermedad, tanto en el extranjero como en Rusia, se utilizan métodos de terapia sintomática, como, por ejemplo, la eliminación quirúrgica de tumores, la corrección de la kifoscoliosis o la radioterapia del neurofibro de los órganos internos. Además, los científicos en el oeste se concentraron en las posibilidades de tratamiento etiológico, es decir, ingeniería genética. Especialmente lejos, esta dirección ha avanzado desde la apertura del gen mutante y descifrando su producto principal: neurofibromina en 1990; Enormes fondos se asignan para la investigación científica relacionada con este problema.

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