Los síntomas y el tratamiento de enfermedades hereditarias

contenido

  • El concepto de enfermedades hereditarias
  • Diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias



  • El concepto de enfermedades hereditarias

    Los síntomas y el tratamiento de enfermedades hereditarias- enfermedades hereditarias enfermedades, la aparición y el desarrollo de lo que se asocia con defectos en el aparato celular de software, heredan a través de los gametos (óvulos y espermatozoides).

    La base de enfermedades hereditarias son las anomalías (mutaciones) de la información hereditaria - cromosoma, gen y el mitocondrial. Por lo tanto - la clasificación de las enfermedades hereditarias:

    Entre las enfermedades hereditarias, en desarrollo como resultado de la mutación, se divide tradicionalmente en tres subgrupos:

    • enfermedades hereditarias monogénicas
    • enfermedades hereditarias poligénicas
    • aberraciones cromosómicas

    De las enfermedades hereditarias de distinguirseenfermedades congénitas, que son causadas por lesiones prenatales causadas, por ejemplo, las infecciones (sífilis o toxoplasmosis), o la exposición a otros factores perjudiciales para el feto durante el embarazo.

    Muchas enfermedades de origen genético se manifiestan inmediatamente después del nacimiento, y después de un tiempo muy largo a veces.

    hereditarias monogénicas enfermedades

    Las enfermedades monogénicas se heredan de acuerdo con lalas leyes de la genética mendeliana clásica. En consecuencia, para su investigación genealógica revela uno de los tres tipos de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y la herencia ligada al sexo.

    Esta es la más extensa del grupo heredadoenfermedades. En la actualidad, más de 4000 variantes hereditarias monogénicas describen las enfermedades, la mayoría de los cuales es bastante raro (por ejemplo, la frecuencia de la anemia de células falciformes - 1/6000).

    Una amplia gama de enfermedades monogénicas formantrastornos metabólicos hereditarios, la ocurrencia de que se asocia con una mutación del gen que controla la síntesis de enzimas y es responsable de su deficiencia o defecto estructura - fermentopathy.

    enfermedades hereditarias poligénicas

    Enfermedad hereditaria poligénica difícil. Para ellos, la cuestión de la herencia no puede ser resuelto sobre la base de las leyes de Mendel. Anteriormente, este tipo de enfermedades hereditarias caracterizadas como una enfermedad con predisposición genética. Estas enfermedades incluyen enfermedades como el cáncer, la diabetes, la esquizofrenia, la epilepsia, la enfermedad isquémica del corazón, hipertensión, y muchos otros.

    Las aberraciones cromosómicas

    enfermedad cromosómica causada por una violación flagrante deaparatos hereditaria - los cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Una razón típica en particular - los padres de intoxicación de alcohol en la concepción ( "chicos borrachos"). Estos incluyen el síndrome de Down, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, "cat cry" y otros.



    Diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias

    En los últimos años, la impresión de quela frecuencia relativamente alta de trastornos genéticos debido a ciertas ventajas de "mutantes" en relación con los factores de la selección natural o "predisposición a la enfermedad."

    Tratamiento de enfermedades hereditarias incluyen el tratamiento sintomático, y la terapia génica.

    El tratamiento sintomático

    Una enfermedad hereditaria caracterizada por una variedad demanifestaciones sintomáticas, y el tratamiento es principalmente sintomático. Certain asignación correcta metabólico de dietas especiales destinadas a reducir las sustancias tóxicas en el cuerpo, que es causada por la acumulación de mutaciones en ciertos genes. Por ejemplo, cuando se administra bezalaninovuyu dieta PKU.

    Para aliviar los síntomas de las enfermedades hereditarias,asociado con un defecto de proteína en particular, se administra por vía intravenosa forma funcional de este tipo que no causa una respuesta inmune. Esta terapia de reemplazo utilizado en el tratamiento de la hemofilia, la inmunodeficiencia combinada pesado, y otros. A veces, para compensar las funciones perdidas específicas llevadas a cabo el trasplante de médula ósea y otros órganos. terapia existente, por desgracia, en la mayoría de los casos, no lo suficientemente eficaz.

    La terapia génica

    En principio, el nuevo método, eficaz ytendientes a la supresión de las causas genéticas de enfermedades hereditarias es la terapia génica. El método de la terapia génica - la introducción de genes normales en la celda defectuosa.

    El concepto de la terapia génica consiste en quela mayor parte de forma radical para hacer frente a diversos tipos de enfermedades causadas por los cambios en el contenido genético de las células, el tratamiento debe ser dirigido directamente a la rectificación o la destrucción de la mayor parte de las causas genéticas de la enfermedad en lugar de sus consecuencias.

    Debido al hecho de que la terapia génica esuna nueva área de la genética y las enfermedades médicas, que están tratando de curar esta manera, muy diversa, creado muchos enfoques originales a este problema. En la actualidad, la investigación para la terapia génica está dirigida principalmente a la corrección de defectos genéticos en las células somáticas y germinales no, debido a los problemas puramente técnicos, así como razones de seguridad.

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