El síndrome de Marfan es una enfermedad rara, pero muy peligrosa. Peligroso no con su corriente, sino por sus consecuencias. La enfermedad puede ser casi asintomática, de modo que la persona no sospecha lo incorrecto, sino el peligro que es verdaderamente fatal.
Contenido
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conectivo, en el que se observa las anomalías de los ojos, los huesos, los corazones y los vasos sanguíneos.Gene Síndrome dominante de Marfan, pero el grado de manifestación de esta enfermedad es diferente. Las personas con enfermedad de Martan tienen un mayor crecimiento que la mayoría de los compañeros y cuáles sus familiares; La distancia entre las puntas de los dedos divorciada a las manos supera el crecimiento del paciente. Dedos largos y finos. Los senos a menudo se deforman: salvos o sobresalientes hacia adelante. Movilidad caracterizada en articulaciones, piezas planas y jorobas en combinación con curvatura espinal (kifoscoliosis), así como a la hernia. La capa de grasa usualmente delgada.
A menudo se encuentra con las crujientes deslizantes de ambos ojos. El médico con un oftalmoscopio puede ver el borde de la lente en la pupila. Los pacientes a menudo detectaron la miopía fuerte; A veces se está desarrollando el desprendimiento de retina de retina.
La debilidad de la pared de la aorta puede ir acompañada de una expansión gradual de esta arteria más importante y la formación de aneurisma (que sobresale en la pared del vaso sanguíneo. Sucede que la sangre (estratificación de la aorta) se busca entre las capas de pared; Si se rompe aneurisma, se produce un sangrado masivo. A medida que la aorta se expande, la válvula aórtica, ubicada al salir del corazón en Aorta, comienza a omitir la sangre, surge una regurgitación aórtica (la sangre comienza a ir en la dirección opuesta), o la falta de válvula aórtica. La válvula mitral, que se encuentra entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, también puede pasar sangre; Su prolapso es posible, es decir, la desviación de las aletas hacia atrás, en la aurícula izquierda. En los pulmones puede desarrollarse con bolsas líquidas (quistes). Cuando se rompe el quiste, se produce neumotórax, la acumulación de aire en el espacio que rodea los pulmones; La respiración lo hace difícil.
El riesgo de complicaciones depende en gran medida de cuán difíciles anomalías. El peligro principal es una brecha repentina de la aorta que puede conducir rápidamente a la muerte. La ruptura aórtica es más probable durante las actividades deportivas activas.
El propósito principal del tratamiento es prevenir complicaciones en los vasos sanguíneos y los ojos. Los ojos deben examinar una vez al año. Si se está desarrollando una violación de la visión, un hombre que sufre de síndrome de Marfan debe consultar de inmediato a un médico.
Para evitar la expansión y la estratificación de la aorta, la reserpina o el propanol se usan generalmente: medicamentos que reducen las emisiones de sangre del corazón. Si la aorta se expande, la parte afectada en algunos casos se ofrece para restaurar o reemplazar quirúrgicamente, lo que da buenos resultados.
Los niños con síndrome de Marfan suelen estar creciendo muy alto. Por lo tanto, las niñas con un crecimiento demasiado rápido, el médico puede recomendar las hormonas de terapia (estrógenos y progesterons).
El tratamiento generalmente se está a partir de la edad de 10 para causar la pubertad temprana y, por lo tanto, detener el crecimiento.
Si los pacientes con síndrome de Marfan quieren tener hijos, es aconsejable que pasen la consultoría genética, lo que permitirá evaluar el riesgo de herencia del síndrome de sus hijos.
