El diagnóstico de la neurofibromatosis

contenido

Neurofibromatosis - un grupo de enfermedades hereditarias con cambios en la piel característicos en el sistema nervioso, a menudo en combinación con anomalías en otros órganos y sistemas.
Actualmente hay 6 tipos de neurofibromatosis, de las cuales la mayor importancia es la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de von Recklinghausen).
La enfermedad es causada por una mutación de un gen - "NF1".

La ciencia moderna sugiere que el gen "NF1"Pertenece a los genes que suprimen el desarrollo de tumores. Reducción o ausencia de la producción de proteínas neyrofibromina es controlado por una mutación genética "NF1", conduce a la degeneración de las células.

neurofibromatosis tipo I y sus síntomas


El diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo I se basa en los criterios diagnósticos recomendados por el Comité Internacional de Expertos sobre la neurofibromatosis.

Por lo tanto, se indican los criterios de diagnóstico (para el diagnóstico, debe tener al menos 2 criterios):
  • El diagnóstico de la neurofibromatosis6 o más manchas en la piel de color "café con leche", cada uno de un diámetro superior a 5 mm de un niño y más de 15 mm en el adulto;
  • 2 o más neurofibromas (tumores benignos de los nervios periféricos) o neurofibroma plexiforme 1;
  • mancha en las áreas de las axilas y la ingle mejorada;
  • Glioma (cáncer) del nervio óptico;
  • 2 o más nódulos de Lisch - hamartomas del iris pintado;
  • expresado anormalidades óseas, por ejemplo, en forma de displasia ósea primaria;
  • pariente cercano diagnosticado con neurofibromatosis tipo I (madre, padre, hermano, hermana, hijo).

En los pacientes con neurofibromatosis tipo I observado un aumento del riesgo de tumores malignos neuroblastoma, sarcoma, gangliogliomy, leucemia, tumor de Wilms.


Desde el nacimiento o los primeros años de vida puedeHay algunos signos de neurofibromatosis tipo I, tales como grandes manchas, neurofibromas plexiformes, displasia esquelética. Otros síntomas pueden ocurrir mucho más tarde (durante 5-15 años). El grado de gravedad de las manifestaciones clínicas, el rumbo y la velocidad de progresión de la neurofibromatosis tipo I en diferentes pacientes varían y fluctúan ampliamente. Actualmente no encontró lo que hizo que estas diferencias.

Los neurofibromas son los máspronunciada manifestación de la enfermedad de Recklinghausen, su número llega a veces a varios miles; Algunos neurofibromas pueden ser enormes, de peso superior a 10 kg. Estos defectos cosméticos son por lo general más preocupados por los pacientes, incluso aquellos con enfermedades sistémicas. Además, neurofibromas están asociados con un mayor riesgo de malignidad (20% de los casos, de acuerdo con nuestros datos).

Con la localización en la cavidad abdominal, en la órbita que conducen a la disfunción de los órganos adyacentes.

De vez en cuando creciente número y tamañoneurofibromas en respuesta a diferentes estímulos, entre los que la posición de liderazgo que ocupa los cambios hormonales del cuerpo: la adolescencia, durante el embarazo o después del parto, así como trauma o enfermedad grave. Muy a menudo contribuir al crecimiento de la cirugía neurofibromas, algunos tratamientos de belleza, tratamientos de fisioterapia (por ejemplo, masaje, calentamiento). Pero a menudo la enfermedad progresa y el fondo de la bienestar aparente.

Deja una respuesta

Es interesante