El síndrome de Patau es una enfermedad cromosómica, cuyo desarrollo está asociado con la adición del cromosoma trece, la llamada trisomía 13. La enfermedad se caracteriza por defectos congénitos graves del desarrollo del cerebro y la cara.
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Concepto sobre el síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una enfermedad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un cromosoma trece adicional en las células.
La trisomía (la presencia de un cromosoma adicional) se describe por primera vez por Erasmus Bartolin en 1657. La naturaleza cromosómica de la enfermedad reveló el Dr. Claus Patau en 1960. La enfermedad lleva el nombre de él. Síndrome de Patau también fue descrito para las tribus de las islas del Pacífico. Se cree que estos casos fueron causados por la infección por radiación que apareció como resultado de las pruebas de armas nucleares en la región.
Síntomas básicos de la enfermedad
Una complicación característica del embarazo al ingresar al feto con el síndrome de Patau es un vía múltiple: se encuentra con casi la mitad del síndrome de Patau.
Con el síndrome de Patau, se observan vicios congénitos severos. Los niños con síndrome de Patau nacen con un peso corporal por debajo de lo normal (2500 g). Las principales manifestaciones de la enfermedad:
- Microcéfalo moderado (reducción de tamaños de cerebro)
- Violación del desarrollo de varios departamentos del sistema nervioso central
- Frente baja derramada
- Grietas oculares duraderas, la distancia entre la cual se reduce
- Microftralmia (tamaño de ojo pequeño) y coloboma
- Voring córnea
- Dividir la nariz dividida y la nariz generalizada
- Fregaderos de oreja deformada
- labio superior leporino y neba
- Polidáctilia (aumento en la cantidad de dedos)
- Cuello corto
La mayoría de los recién nacidos tienen malformaciones de desarrollo cardíaco: defectos de particiones interventriculares e interpresentación, transposición de vasos, etc. Cambios fibrocistales observados en páncreas, bazo agregado, hernia umbilical embrionaria. Los riñones se agrandan, tienen una mayor estructura y quistes de oración, se detectan los defectos del desarrollo de los genitales. Para el síndrome de Patau, un retraso en el desarrollo mental es característico.
En relación con los defectos congénitos severos, la mayoría de los niños con síndrome de Patau mueren en las primeras semanas o meses de vida.
Sin embargo, algunos pacientes viven durante varios años. Además, en los países desarrollados hay una tendencia a aumentar la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Patau hasta 5 años a veces incluso hasta 10 años. Los niños restantes están vivos sufren de profunda idiotez.
El factor decisivo en el diagnóstico es un estudio de los cromosomas. La investigación citogenética se muestra en todos los casos, incluidos los niños muertos. El diagnóstico citogenético preciso es necesario para el pronóstico de la salud de los niños futuros.
Tratamiento de la enfermedad
La medicina moderna aún no ha podido corregir los trastornos cromosómicos. El trabajo complejo de un grupo de varios especialistas está monitoreando constantemente la salud del paciente y el apoyo psicológico de la familia.
