La hemofilia es una enfermedad de la sangre asociada con una violación del proceso de coagulación de la sangre. Dependiendo de la causa de la enfermedad, se asignarán tres tipos de hemofilia.
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La hemofilia es una enfermedad hereditaria asociada con un deterioro de la coagulación (proceso de coagulación de la sangre). En esta enfermedad, las hemorragias surgen en articulaciones, músculos y órganos internos, tanto espontáneos como como resultado de una lesión o intervención quirúrgica.
En la hemofilia, el peligro de muerte por hemorragia en el cerebro y otros órganos vitales aumenta considerablemente, incluso con lesiones insignificantes. Los pacientes con una forma pesada de hemofilia se discuten debido a las hemorragias frecuentes en las articulaciones (hemartrosis) y los tejidos musculares (hematoma). La hemofilia se refiere a la diátesis hemorrágica debido a las discapacidades del enlace plasmático de la hemostasia (coagulopatía).
Tipos de hemofilia
La hemofilia aparece en la primera infancia debido al cambio de un gen en el cromosoma X. Se distinguen tres tipos de hemofilia (A, B, C).
La hemofilia A (mutación recesiva en el cromosoma X) es causada por un defecto genético, como resultado de lo cual no existe una proteína necesaria en la sangre, el llamado factor VIII (globulina antihemofílica). Tal hemofilia se considera clásica, se reúne con mayor frecuencia, en el 80-85% de los pacientes con hemofilia. El sangrado pesado en las lesiones y las operaciones se observa a nivel del factor VIII - 5-20%.
La hemofilia B es causada por un factor IX defectuoso de la sangre (mutación recesiva en el cromosoma X), como resultado de lo cual se rompe la formación de corcho de coagulación secundaria.
La hemofilia es causada por un factor de sangre XI defectuoso (mutación autosómica recesiva), se conoce principalmente a los judíos de Ashkenazov.
Típicamente, la hemofilia sufre de hombres (herencia, adhesivo con el piso), las mujeres actúan como el portador de la hemofilia, que generalmente no se enferman, pero pueden dar a luz a los hijos o subsidiarias.
El portador más famoso de la hemofilia en la historia fue la reina Victoria; Aparentemente, esta mutación ocurrió en su genotipo de Novo, porque en las familias de sus padres Hemofilica no está registrada. Teóricamente, podría suceder en el caso de que el padre de Victoria no fuera Eduard Agosto, el duque de Kent, y cualquier otro hombre (hemofilia del paciente), pero no hay evidencia histórica a favor de esto. La hemofilia sufrió de uno de los hijos de Victoria (Leopold, Duke Albany), así como a varios nietos y bisnietos (nacidos de hijas o nietas), incluyendo Rusia Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Síntomas de la hemofilia
Los síntomas destacados de la hemofilia A y B son sangrado elevado de los primeros meses de vida, hematomas subcutáneos e intertenentes debido a moretones, cortes, varias intervenciones quirúrgicas. Las manifestaciones de la hemofilia son hematuria, sangre en la orina, así como abundante sangrado postraumático; Hemartrosis de las articulaciones grandes, con cambios inflamatorios secundarios, que conducen a la formación de contracturas y anquilosis.
Diagnóstico y tratamiento de tipos de hemofilia
Para el diagnóstico de la hemofilia, se determina el tiempo de consumo de sangre, agregando muestras de plasma con la ausencia de uno de los factores del colapso.
Aunque la enfermedad de hoy es incurable, su flujo se controla mediante inyecciones del factor de consumo de sangre que falta, más a menudo asignado de la sangre donante. Algunos hemofídicos producen anticuerpos contra la proteína reemplazable, lo que conduce a un aumento en la dosis necesaria del factor o el uso de sustitutos, como el factor de cerdo VIII. En general, los hemofílicos modernos, con un tratamiento adecuado, viven tanto como personas sanas.
