Casi siempre la hemofilia es solo en los hombres, y esto es probado por personas de cualquier raza y estatus social. La enfermedad transmitió a las mujeres que ellos mismos no tienen problemas de coagulación de la sangre. Vamos a entender por qué así?
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Quien tiene hemofilia
Casi siempre la hemofilia es solo en los hombres, y esto es probado por personas de cualquier raza y estatus social. La enfermedad transmitió a las mujeres que ellos mismos no tienen problemas de coagulación de la sangre.
A menudo, la enfermedad no se detecta en los niños, siempre y cuando empiecen a arrastrarse y caminar. Inevitable en este período de desarrollo de un niño de caída y chocar con objetos puede causar moretones en la piel y sangrado de labios e idiomas.
A la edad de 2 a 3 años en un niño con sangrado (hemorragias), los músculos y las articulaciones pueden verse afectados, lo que se acompaña de hinchazón dolorosa o movimientos de mano o piernas limitadas. Si en este momento, introducir inyecciones (inyecciones) intramuscularmente, como de costumbre, puede llevar a la formación de un moretón extenso profundo, que puede ser peligroso. Para un niño con hemofilia es muy importante vacunar, sin embargo, puede ser más seguro de lo que esto se puede hacer de manera subcutánea.
Esquema de herencia de la enfermedad
El cuerpo humano consiste en una variedad de células. Cada celda tiene un centro regulatorio llamado kernel: contiene cromosomas que forman estructuras filamentales en par. Estas estructuras determinan el desarrollo de características individuales de cada persona.
La persona más obvia característica — Es su pertenencia al piso masculino o femenino, y la manifestación de este signo afecta al cromosoma. El par de cromosomas, que define a la mitad de una persona, se llama cromosomas de piso, y todavía están denotados por letras latinas x e y. En las mujeres, la celda contiene dos cromosomas X (XX), y en los hombres – Un x y un cromosoma Y (XY).
El niño es heredado de cada uno de los padres, un cromosoma, que determina el piso, y el resultado es cuatro combinaciones probables de los cromosomas recibidos de los padres (dos están determinados por el piso femenino y dos – masculino).
Cada cromosoma consiste en una variedad de unidades llamadas genes, que determinan cómo funciona el cuerpo. Además, el X-Chromosoma determina a la mitad de una persona, también es responsable de la formación de factores de coagulación de la sangre VIII y IX.
Los que sufren de hemofilia, estos genes producen un número insuficiente de factores de coagulación de la sangre VIII y IX, que explican el nacimiento de los niños con sangrado pesado en diferentes generaciones de una familia. Al mismo tiempo, las mujeres de la misma familia no sufren sangrado, ya que su segundo X-cromosoma proporciona la producción de un número suficiente de factor necesario.
En los hombres (con un conjunto de cromosomas X e Y), el cromosoma Y no participa en la producción de factores VIII y IX. Si el niño hereda dañado por el X-cromosoma de su madre, sufrirá un sangrado largo, ya que su cromosoma Y no puede compensar la incapacidad del cromosoma X para proporcionar un número suficiente de factores VIII y IX.
Si la mujer está embarazada de una niña, entonces hay una posibilidad de dos que el niño será trasladado al gen de la hemofilia, y luego los hijos de esta chica nacerán en el futuro con la enfermedad de la hemofilia, y las hijas lo harán. convertirse en portadores del gen dañado. En otras palabras, hay una posibilidad de cuatro que el embarazo será resuelto por un niño que sufre de hemofilia.
Si el Padre sufre de hemofilia, todas sus hijas se convertirán en portadores de esta enfermedad. Sus hijos no heredarán la enfermedad, tendrán un número suficiente de factores de coagulación de la sangre, y no transmitirán la hemofilia de la enfermedad a sus hijos.
Si un hombre que sufre de hemofilia, se casa con una mujer que es un transportista de esta enfermedad, es decir, la probabilidad de que tengan una hija que sufre de hemofilia. Esto es especialmente importante para recordar en los casos en que se trata de matrimonio entre parientes cercanos, por ejemplo, primos y hermanas.
¿Qué pruebas se utilizan en la detección de la hemofilia?
Todos los análisis se realizan solo en laboratorios especializados.
Si los resultados del análisis muestran que una mujer tiene un bajo nivel de factor de coagulación de la sangre, esto indicará que es un portador de hemofilia, sin embargo, si los análisis indican un nivel normal de factor, esto no excluye la probabilidad de que sea un portador de la enfermedad. Aproximadamente el 85% de los casos de portadores de hemofilia se pueden identificar de acuerdo con los resultados del análisis de la historia familiar, el nivel de factores de la coagulación de la sangre y la composición de la proteína de estos factores. Sin embargo, los resultados de estos análisis no se consideran, como absolutamente confiables, e interpretarlos deben ser como probable.
Actualmente, es posible el establecimiento más preciso del transporte por análisis directo de los genes (análisis de ADN). Para llevarlo a cabo, es posible que necesite muestras de la sangre de la hemofilia del paciente, así como a varios miembros de la familia. Si es imposible probar la prueba en el lugar de residencia, las muestras de sangre se pueden enviar al laboratorio de la clínica, donde las condiciones permiten el análisis de ADN. Es importante entender que los resultados de este análisis deben interpretar al experto en esta área, capaces de explicar completamente la mujer que quiere saberlo es un transportista o no. Un análisis no da una prueba absoluta de transporte, y más a menudo se puede proporcionar solo a la evaluación de la probabilidad de riesgo, y no una respuesta cierta.
Diagnóstico de la hemofilia
Incluso si el niño tiene un sangrado anómalo y entre sus familiares, hay pacientes con hemofilia, el diagnóstico exacto se puede colocar solo en el caso cuando se calificarán el nivel de factores de coagulación de la sangre. Este análisis debe llevarse a cabo en el laboratorio de la clínica, donde haya condiciones relevantes y experiencia en la realización de tales pruebas.
