La anemia de células falciformes se refiere a enfermedades de la sangre hereditarias y se observa en personas que heredaron dos genes defectuosos de los padres. Para la enfermedad, los períodos de bienestar relativo, que son reemplazados por períodos de exacerbación.
Contenido
El concepto de anemia de células falciformes
La anemia celular en forma de enfermedad es una enfermedad de la sangre hereditaria grave para la cual los períodos de salud relativa, alternando con crisis (enfermedades de la exacerbación de la enfermedad). Las víctimas de esta enfermedad observan anemia constante, y son muy susceptibles a varias infecciones graves. La anemia es una condición en la que hay una cantidad suficiente de sustancia que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. Puede llevar a la debilidad e incluso el desarrollo de la ictericia.
La anemia celular en forma de enfermedad se observa solo en aquellos que heredaron 2 genes (un gen defectuoso de cada padre), que causan productos de hemoglobina defectuosa, llamada hemoglobina de células falciformes. La hemoglobina es un pigmento rojo que da un colorante de glóbulos rojos (glóbulos rojos), que transfiere el oxígeno a los tejidos del cuerpo. La hemoglobina captura el oxígeno durante la circulación sanguínea en los pulmones. Durante la circulación de la sangre oxigenada (sangre saturada con oxígeno), la hemoglobina pierde oxígeno, que va a las células del cuerpo. Aunque la hemoglobina de las células falciformes funciona normalmente cuando el oxígeno se transfiere, después de la pérdida de oxígeno, tiene una tendencia de carcasa de hoz. Como resultado, los glóbulos rojos recubiertos redondos y perlables normales se convierten en celulares de forma duradera o en forma de hoz. A medida que la sangre circula a través de los pulmones y absorbe más oxígeno, la hemoglobina restaura su forma normal.
Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina de células falcifientes, muy frágiles. Esta fragilidad significa que los glóbulos rojos se destruyen fácilmente, causando una anemia resistente. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina de células falciformes también pueden adherirse y obstruir los capilares pequeños (pequeños vasos sanguíneos que conectan las arterias y las venas) y, por lo tanto, evitan el acceso al oxígeno y los nutrientes necesarios en los tejidos circundantes.
El par positivo de esta enfermedad es que la hemoglobina celular en forma de hoz protege contra una infección malaria.
El gen de la hemoglobina CERP-célula se encuentra con mayor frecuencia en la población negra, aunque a veces hay entre los residentes del Mediterráneo, los inmigrantes de la India y Asia. En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 10 habitantes negros llevan un gen de la anemia de muestreo. Los portadores de un gen suelen ser completamente saludables y no tienen síntomas de la enfermedad, simplemente tienen una predisposición a la enfermedad.
En general, las personas con anemia en forma de hoz pueden realizar un estilo de vida completo y realizar cualquier trabajo, tener una familia y participar plenamente en la vida pública y política o, por ejemplo, participar en actividades de enseñanza. Muchos pacientes viven a 40 y 50 años, y algunos incluso hasta 70.
Causas del desarrollo de la anemia
Si ambos padres llevan el gen de la anemia del cine, entonces sus hijos con una probabilidad del 25 por ciento pueden tener anemia celular en forma de enfermedad y hay una probabilidad del 50 por ciento de heredar solo la predisposición a ella. Si el gen de la anemia de células falciformes es solo un padre, no hay ningún riesgo que el niño tenga una anemia celular en forma de enfermedad, aunque existe una posibilidad del 50 por ciento de que el niño hereda un gen de anemia de células falciformes.
Síntomas básicos de la enfermedad
Los síntomas de la anemia en forma de hoz se dividen en dos categorías principales. Debido a la fragilidad de los glóbulos rojos, siempre se observa anemia, lo que puede llevar a la pérdida de la conciencia, hace que un paciente sea físicamente menos resistente y puede causar ictericia (asociada con una decadencia excesiva de hemoglobina).
Además, el bloqueo periódico de pequeños capilares en cualquier parte del cuerpo puede llevar a una amplia gama de síntomas diferentes. Casi imposible de describir «Paciente típico», sufriendo de anemia de células falciformes, ya que los síntomas y su severidad son ampliamente variadas. Algunas características características son comunes para casi todos los pacientes con anemia de células falciformes.
Típicamente, los recién nacidos son bastante saludables, tienen un peso normal y normalmente se desarrollan, no manifiestan ningún síntoma hasta los 3 meses de edad. Los primeros signos de anemia de células falciformes en el bebé suelen ser hinchazón y dolor de las manos o detener, debilidad y curvatura de las extremidades y, a veces, un poco más tarde, el fracaso de caminar. Este síntoma es el resultado del bloqueo por eritrocitos de capilares de pequeños huesos de pinceles y trastornos de parada y flujo de sangre. Los eritrocitos se caen de una sangre líquida y se posponen en capilares en forma de precipitado. La acumulación de glóbulos rojos se disuelve gradualmente en sí misma, pero siempre y cuando no suceda, se requiere ayuda de un médico para suavizar el dolor y detectar posibles enfermedades concomitantes. Un niño con anemia de células falciformes generalmente se ve pálido, quizás un poco amarillo, pero en el resto del camino, como regla general.
La única complicación muy grave de la anemia de células falciformes en un niño de hasta 5 años de edad es la infección. La acumulación de glóbulos rojos y el bloqueo de los capilares en el bazo, el cuerpo, que normalmente se filtra de las bacterias del torrente sanguíneo, ocurre durante los primeros años de vida, lo que hace que un niño sea especialmente susceptible a la infección por muerte. Por lo tanto, los padres de niños pequeños que sufren de anemia de células falciformes les advierte que sean atentos y se pierden los síntomas tempranos de la infección, como la irritabilidad, el nerviosismo, la temperatura elevada y el pobre apetito.
Los padres deben solicitar inmediatamente la atención médica si un niño tiene alguno de estos síntomas. Si cuando está infectado con sangre, es bastante temprano para comenzar a aplicar antibióticos, se pueden evitar complicaciones fatales. Después de los 5 años de edad, cuando el niño ya ha desarrollado los anticuerpos naturales correspondientes a las bacterias, la probabilidad de una infección bacteriana mortal se reduce significativamente.
El problema de los niños en edad escolar con anemia de células falciformes suele ser un bloqueo episódico por eritrocitos de capilares de huesos grandes. En la mayoría de los casos, estos episodios proceden relativamente fácilmente, solo se observan dolores de huesos débiles.
Con la edad, el proceso de bloqueo de capilares puede afectar a otros órganos. Si esto sucede, por ejemplo, en los pulmones, se está desarrollando una enfermedad respiratoria grave. Complicación muy rara en pacientes con anemia de células falciformes - bloqueo de buques del cerebro, lo que lleva a un derrame cerebral.
Los adolescentes con anemia en forma de hoz se ocupan y se preocupan por el hecho de que su desarrollo físico generalmente se retrasa durante 2-3 años. Tales adolescentes suelen menos gracias a sus compañeros de clase, a menudo se burlan de la demora en el desarrollo sexual. Sin embargo, en el tiempo, aún llega la madurez sexual, y los estudios muestran que las mujeres con anemia de células falciformes pueden llevar a cabo normalmente su función de fértil. Las mujeres con anemia de células falciformes definitivamente pueden entrar y dar a luz a los niños normales, pero durante el embarazo aumentan el riesgo de complicaciones que pueden llevar al aborto espontáneo, el nacimiento prematuro o el fortalecimiento de la anemia de la madre. Dichas mujeres embarazadas deben estar bajo la supervisión de un ginecólogo que tiene una experiencia especial de embarazo con alto riesgo. Durante el embarazo, estas mujeres pueden necesitar transfusión de sangre.
En adultos con anemia de células falciformes, se pueden encontrar los síntomas de bloqueo crónico (constante o largo) de los capilares de pulmón y renal, y puede desarrollarse la insuficiencia pulmonar o renal crónica. Estas dos complicaciones conducen a la muerte temprana de algunos pacientes con anemia en forma de hoz.
Otros pacientes pueden ocurrir la obstrucción de los capilares retinianos del ojo, lo que en última instancia puede conducir a la ceguera.
Diagnóstico de la enfermedad
Aunque los síntomas de la anemia de células falciformes rara vez se manifiestan hasta los 3 meses de edad, el diagnóstico se puede entregar a cualquier edad. La anemia en forma de hoaca fetal se puede detectar utilizando una punción de alboroto (cerca de las aguas fetales con la ayuda de una aguja entrada en el útero a través de la pared abdominal). El fluido amniótico contiene las células del feto, y en las células hay genes responsables de la producción de hemoglobina, por lo que puede explorar directamente los genes del feto. Esta prueba es muy importante para la prevención de complicaciones fatales, que son características de los niños con anemia de células falciformes en los primeros años de vida.
Los portadores saludables de un signo de anemia de células falciformes también se pueden identificar fácilmente utilizando un simple análisis de sangre.
Tratamiento y prevención de anemia de células falciformes
Los métodos de tratamiento de la anemia de células falciformes no existen. Sin embargo, la mejora general en la atención médica fue la posibilidad de una vida más larga y saludable de los niños que sufren de esta enfermedad. Actualmente, se presta atención a la nutrición adecuada, las medidas educativas y la prevención de infecciones. Es muy importante mantener el contacto con un médico de atención primaria que esté familiarizado con los primeros signos de complicaciones que surgen de la anemia de células falciformes.
Especialmente importante observación de dispensares permanentes de niños pequeños con anemia de células falciformes para prevenir complicaciones infecciosas amenazadas por la vida temprana. La anemia puede intensificarse como resultado de la infección o el aumento repentino en el bazo, puede ser necesario hospitalizar a un niño para el tratamiento de la infección o el dolor. El embarazo y las intervenciones quirúrgicas, así como las enfermedades oculares, requieren la atención de especialistas que tienen experiencia especial con pacientes que sufren de anemia de células falciformes.
El uso de la vacuna contra los neumococos y la terapia con antibióticos tempranos salvó la vida de muchos niños pequeños con anemia en forma de hoz. Con el debilitamiento de los dolores de los huesos, puede hacer frente a la paz con la paz, el consumo de líquidos suficientes y los analgésicos liberados sin una receta. A veces, estos ataques de dolor pueden ser suficientemente pesados, y la hospitalización del niño puede ser necesaria para deshacerse de ellos. La mayoría de los niños con anemia en forma de hoz se desarrollan normalmente en términos mentales, pueden aprender con éxito de la escuela, perdiendo bastante días debido a las crisis dolorosas.
Con enfermedades respiratorias severas, se requiere hospitalización para el jardín del niño de oxígeno y, si es necesario, para la transfusión de sangre.
Para el tratamiento de pacientes con capilares de obstrucción de la retina del ojo, se pueden aplicar nuevos métodos de terapia con láser. Se recomienda observar un oftalmólogo para identificar lesiones en la etapa inicial, antes de que conduzcan a la ceguera.
La anemia de células falciformes no puede ser advertida. Sin embargo, las parejas casadas con un signo de anemia de células falciformes deben ser apropiadas para el asesoramiento genético.
