adenomatosa familiar (poliposis difusa)

contenido

  • tumor
  • Determinación de la enfermedad adenomatosis de colon familiar
  • Causas adenomatosis del colon familia
  • adenomatosa familiar manifestaciones del colon
  • El diagnóstico de adenomatosis del colon familia
  • adenomatosis del colon Complicaciones familia
  • El tratamiento con adenomatosis del colon familia
  • El pronóstico de la familia adenomatosis de colon



  • tumor

    Tumor - un proceso patológico,presentado por el tejido recién formado, que cambia el aparato genético de las células conduce a una violación de la regulación del crecimiento y diferenciación. Por la naturaleza del crecimiento del tumor se clasifican en benignos y malignos.


    Determinación de la enfermedad adenomatosis de colon familiar

    Adenomatosis familia del colon caracterizadael desarrollo de un gran número de adenomas (de 100 a varios miles) en la membrana mucosa del colon con el crecimiento progresivo y malignidad obligatorio en ausencia de tratamiento oportuno. La enfermedad es hereditaria y puede detectarse en varios miembros de la familia y la familia inmediata de varias generaciones. La gran mayoría de los investigadores bien dice que el cáncer (adenocarcinoma), colon (recto y el colon), úlceras en la mayoría de los casos está aumentando a partir de pólipos benignos (adenomas).


    Causas adenomatosis del colon familia

    Se encontró que el desarrollo de adenomatosis de colonintestino debido a una mutación del gen responsable de la proliferación de mucosa normal del tracto gastrointestinal. La mutación del gen puede ser heredada sin distinción de sexo. En el nacimiento de los niños los síntomas de la enfermedad no se manifiesta clínicamente. En el futuro, como el crecimiento del organismo se detecta la aparición de pequeños pólipos en la mucosa de colon.

    Los pólipos con adenomatosa del colon pueden serpresentados adenomas diferentes o el mismo tipo de estructura: pequeños pólipos de glándulas con un tallo o sin pólipos mayores de 1 cm de diámetro, con la superficie lobulada o vellosidades, pólipos tienen una larga pierna y de base amplia. En el contexto de la poliposis con pequeños pólipos, cánceres se detectan en el 30% de los casos.


    adenomatosa familiar manifestaciones del colon

    Las manifestaciones clínicas de la enfermedad aparecencon mayor frecuencia en el grupo de 15-19 años. Los síntomas más frecuentes y persistentes son más frecuentes deposiciones (hasta 5-6 veces al día), descarga de sangre por el ano y dolor abdominal.

    adenomatosa familiar (poliposis difusa)El sangrado del ano es por lo generalTiene el carácter de impurezas a un heces líquidas o poluoformlennomu. sangrado profuso ocurre muy raramente. Acelerar la defecación, mezcla de sangre y mucosidad, heces nasal a menudo considerado como síntomas de disentería, y los pacientes son hospitalizados en el hospital infeccioso. Esto le sucede a uno de cada cinco adenomatosa familiar sufrimiento.

    El dolor abdominal - un síntoma común de la enfermedad,su tiempo de la localización, la intensidad y la apariencia puede ser diferente. A menudo, cuando el manejo del paciente sobre el dolor en el abdomen, se le da el foco de la investigación de los médicos sólo tracto gastrointestinal superior, sobre todo porque este grupo de pacientes a menudo se queja de molestias en el estómago. En las etapas posteriores de la enfermedad el dolor se debe principalmente al desarrollo de cáncer.

    Tales síntomas como fatiga,debilidad general, anemia, a menudo comienzan a aparecer 20 años. En esta era de aumentar el número y tamaño de los pólipos, pólipos vellosos aparecen naturaleza más grande, aumenta la pérdida de sangre desde el intestino. Los cambios en la absorción y la secreción en el colon conducen a graves trastornos metabólicos. En la mayoría de los pacientes, esto coincide con el aumento de la carga: comenzar el trabajo, el servicio militar, las mujeres - el embarazo y el parto.

    Con el desarrollo de pólipos, cáncer agrava totalesla condición de los pacientes, y hay síntomas nuevos: súbita palidez de la piel debido a la anemia grave, a veces fiebre, dolor abdominal severo recurrente y signos de obstrucción intestinal.

    Muchos años de experiencia en el seguimiento y tratamiento de los pacientesadenomatosa familiar reveló algunas características de la evolución clínica de la enfermedad y son tres opciones principales: clásico, pesados ​​y debilitada o atenuada, forma.

    La forma clásica de la enfermedad se presentaa menudo (en más de 70% de los pacientes). Los primeros síntomas aparecen durante la pubertad, t. E. 14-16 años, tumor maligno de los pólipos se producen en 30-40 años.

    A veces, la enfermedad es muy agresiva: Las manifestaciones clínicas aparecen paciente ya a los 5-6 años de edad, esta vez en todas las partes del colon encontró cientos e incluso miles de pólipos. Por 18-25 años llega una transformación cancerosa de pólipos. A principios desarrollar trastornos metabólicos. Esta forma de la enfermedad - severa.

    Una forma Adenomatosis debilitada o atenuadacaracterizado por un flujo constante en el colon es menos de 100 pólipos, más a menudo se localizan en los departamentos adecuados. Los síntomas clínicos aparecen en pacientes de 40-45 años, y el tumor maligno de los pólipos - mayores de 50 años.


    El diagnóstico de adenomatosis del colon familia

    Teniendo en cuenta los síntomas leves de la familiaadenomatosa del colon en las primeras etapas de la enfermedad, la falta de conciencia de la existencia de enfermedades hereditarias de este tipo, se hace evidente que el papel principal en la detección temprana de la enfermedad pertenece al médico.

    La identificación de la enfermedad es más probable en grupos de pacientes:

    • poliposis con signos clínicos:. taburetes infantiles frecuentes mezcladas con sangre y moco, dolor abdominal, anemia, etc;.
    • son familiares de pacientes con adenomatosis familiar (hijos, padres, hermanos, hermanas, primos entre ellos).

    El diagnóstico clínico consiste en encontrarquejas, los antecedentes familiares, un examen exhaustivo del paciente para identificar manifestaciones extraintestinales de la poliposis (la presencia de tumores de partes blandas, osteomas). Cuando se ve desde el ano llama la atención sobre el estado de la piel perianal, la pérdida anal.

    Ya el estudio rectal digitalse encuentran pólipos, que pueden ser pequeños o grandes, dependiendo de la poliposis etapa. El examen digital para el diagnóstico y la transformación cancerosa de pólipos en el recto.

    Con la sigmoidoscopia llevó a cabo una evaluación visual de la prevalencia y el alcance de las lesiones y pólipos de la parte distal del colon sigmoide, la presencia de malignidad.

    Asegúrese de endoscopia de todo el colon (colonoscopia) con múltiples biopsias. La colonoscopia es a menudo complementada por los rayos X por enema de bario.

    Una visita obligada para los pacientes con adenomatosis familiarEs el estudio del tracto gastrointestinal superior. Más del 50% de los pacientes tienen lesiones en el estómago: gastritis, pólipos y tumores malignos veces.

    adenomatosa familiar (poliposis difusa)Ya hemos mencionado la necesidad de cuidadoexamen del paciente para detectar tumores de tejidos blandos y hueso. Algunos pacientes familia de colon adenomatosis poliposis combinado con la presencia de ateroma, Desma (altamente diferenciado tumores de tejidos conectivos en desarrollo a partir de capas intermuscular), osteomas. A veces, estos tumores son la primera causa para el tratamiento con el médico, y la proporción de pacientes sometidos a cirugía para eliminarlos, mientras que la lesión de colon sigue sin ser reconocido.

    Para mejorar la eficacia de las medidas destinadas aoportuna Adenomatosis diagnóstico del colon, es necesario llevar a cabo un examen digital del recto, la sigmoidoscopia, la colonoscopia (enema de bario) todos los parientes cercanos de los pacientes identificados con adenomatosis familiar, así como aquellos que habló sobre la anemia, heces frecuentes mezcladas con sangre y moco, todo el mundo que haya estado hospitalizado acerca de las infecciones de disentería en el hospital, pero el diagnóstico no fue confirmado bacteriológicamente. Un estudio del colon debe llevarse a cabo en pacientes con poliposis del estómago y el duodeno, los pacientes con fibroma y ateromas (especialmente múltiple).

    En la actualidad, para el diagnóstico precoz(Pre-clínicos) etapas de la enfermedad, los métodos genéticos se utilizan para predecir el curso de la enfermedad. Para los estudios de genética molecular tomado la sangre del paciente adenomatosa familiar (el primer miembro de la familia con poliposis llamada probandos diagnosticados clínicamente) y sus parientes de sangre. Las variantes del curso clínico de la enfermedad en el individuo afectado puede desempeñar un papel crucial en el destino de un miembro de la familia, heredan la enfermedad.


    adenomatosis del colon Complicaciones familia

    Adenomatosis familia de los dos puntos es un precáncer obligado. En ausencia de un tratamiento adecuado de la enfermedad termina con el desarrollo de cáncer de colon, a menudo múltiples.

    En los pacientes con un adenomatosa familiar con más frecuencia quela población en general, hay una formación de fibroma desmoide en la pared abdominal anterior, retroperitoneo que implica el mesenterio de los intestinos delgado y grueso, y otras partes del cuerpo. Desmond comprimir los órganos y los tejidos circundantes, y puede a sí mismos ser la causa de los resultados adversos.


    El tratamiento de la adenomatosis del colon familia

    En la actualidad, el único tratamiento para adenomatosa familiar del colon es la cirugía.

    El principio de la cirugía adenomatosa familiar - extirpación del intestino grueso, donde hay pólipos, porque tarde o temprano desarrollan cáncer.

    En la mayoría de los pacientes, la mayor cantidad deLos pólipos que se encuentran en el recto y el colon sigmoide, los pacientes jóvenes a menudo no tienen pólipos en el ciego y colon ascendente. A veces, los pólipos en algunos segmentos son raros, y pueden ser eliminados a través del endoscopio. Si hay una departamentos de colon sin pólipos, no se quita todo el colon. En estos casos, se realizan las operaciones, lo que permite preservar la integridad y continuidad del esfínter anal intestinal.

    La mayoría de estas operaciones se pueden realizar si no hay una transformación de pólipos con cáncer. En la presencia de cáncer en la poliposis fondo tenga que quitar todo el intestino grueso.

    Para crear condiciones de vida más favorablespaciente después de la eliminación de todo el colon, es posible formar un depósito del intestino delgado. Debe tenerse en cuenta que esta operación es factible cuando se almacena aparato esfínter del recto y la ausencia de transformación de cáncer de pólipos en el recto.

    El tratamiento quirúrgico de los pacientes con la familiaAdenomatosis sin duda debe hacerse sólo en las oficinas coloproctological. Estas operaciones complejas requieren de la habilidad del cirujano y el anestesiólogo, debe conocer las características de manejo postoperatorio de estos pacientes. La extirpación de todo el colon o resección amplia de la misma puede dar lugar a graves trastornos de la homeostasis.


    El pronóstico de la familia adenomatosis de colon

    Si se deja sin tratar pacientes con adenomatosis familiarel desarrollo del cáncer de colon de una o más pólipos inevitables. Sfinkterosohranyayuschie operaciones son el 85% de los pacientes que solicitaron el tumor maligno de los pólipos, con el desarrollo de cáncer, tales operaciones sólo son posibles en el 30% de los pacientes.

    Los pacientes sometidos a cirugía debe ser visto por un médico se requiere control endoscópico de las secciones restantes del colon, el estómago, el seguimiento periódico de los indicadores de la sal y el metabolismo de las proteínas.

    En ausencia de complicaciones, los pacientes décadas, estilo de vida activo, trabajo, estudio viviente.

    Es muy difícil tener la posibilidad deniños en una familia donde existe el peligro de transmisión de enfermedades por herencia. Problema médico con tacto y de manera competente a explicar la naturaleza de la enfermedad y las consecuencias de ciertas decisiones. La elección recae en el propio paciente.

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