Los principales síntomas y el tratamiento de síndrome de Turner-Shereshevskii

contenido

  • El concepto de síndrome de Turner-Shereshevskii
  • Los síntomas de Turner-Shereshevskii
  • Diagnóstico y tratamiento de enfermedades



  • El concepto de síndrome de Turner-Shereshevskii

    El síndrome Shereshevskii, Turner - enfermedad cromosómica, acompañado de las anormalidades características del desarrollo físico, estatura baja y infantilismo sexual.

    Por primera vez esta enfermedad hereditaria ha sido descrita1925 N. Shereshevskii, quien cree que es causada por la falta de desarrollo de las glándulas sexuales y la glándula pituitaria y se combina con el desarrollo interior congénita. En 1938, Turner sencillo tríada característica de los síntomas de la enfermedad: infantilismo sexual, el revestimiento del ala se pliega a los lados de la tensión en el cuello y el codo.

    La comunicación clara del síndromeTurner-Shereshevskii con la edad y las enfermedades de los padres no se revela. Sin embargo, el embarazo se complica por lo general toxicosis, amenazado aborto involuntario y los nacimientos son a menudo prematura y patológico. Características del embarazo y el parto, finalizando el nacimiento de un niño con síndrome de Turner-Shereshevskii consecuencia de la patología fetal cromosómica. Las alteraciones de las glándulas sexuales en el síndrome de Turner-Shereshevskii debido a la ausencia o defectos estructurales de un cromosoma sexual (cromosoma X).



    Los síntomas de Turner-Shereshevskii

    Los principales síntomas y el tratamiento de síndrome de Turner-ShereshevskiiEn las células germinales embrionarias primarias se establecencasi la cantidad normal, pero en la segunda mitad del embarazo es su involución rápida (desarrollo inverso), y el momento del nacimiento el número de folículos en el ovario en comparación con la norma drásticamente reducida o que están completamente ausentes. Esto conduce a una falta pronunciada de las hormonas sexuales femeninas, subdesarrollo sexual, la mayoría de los pacientes - a amenorrea primaria (ausencia de menstruación) y la infertilidad. surgido anomalías cromosómicas son la causa de las malformaciones. También es posible que las mutaciones concomitantes juegan un papel en la aparición de malformaciones, ya que hay condiciones similares al síndrome de Turner-Shereshevskii, pero sin aberraciones cromosómicas visibles y subdesarrollo sexual.

    En el síndrome de Turner suelen gónadasson bandas de tejido conectivo no diferenciadas que no contienen los elementos de las gónadas. Menos comunes son los rudimentos de elementos ováricos y testiculares, así como vestigios de los conductos deferentes. Otras características consistentes de datos patológica de las manifestaciones de la enfermedad. Los cambios más importantes en huesos y articulaciones - el acortamiento de los huesos manos y los pies, aplasia (ausencia) de las falanges, deformidad de la muñeca, la osteoporosis (destrucción) de las vértebras. No tienen enfermedades del corazón y los grandes vasos (coartación de aorta, conducto arterioso hendido, hendido del tabique interventricular, el estrechamiento de la aorta), malformaciones del desarrollo del riñón. Manifestar genes recesivos ceguera al color y otras enfermedades.

    Los pliegues de la piel en la región del cuello - un síntoma característico de la enfermedad.

    Acumulación de pacientes con el síndromedesarrollo físico-Turner Shereshevskii ya se nota en el nacimiento. Rasgos característicos de síndrome de Turner-Shereshevskii al nacer es el exceso de piel en el cuello y otras malformaciones, especialmente osteoarticular y cardiovascular, "la cara de la esfinge" lymphostasis (estancamiento linfático, que se manifiesta clínicamente por un gran edema). Para el recién nacido se caracteriza por síntomas tales como ansiedad generalizada, violación del reflejo de succión, fuente regurgitación, vómitos.

    A una edad temprana en algunos pacientes dicenretraso en el habla y el desarrollo mental, lo que indica el desarrollo de la patología del sistema nervioso. El rasgo más característico es una baja estatura. El crecimiento de los pacientes no exceda de 135-145 cm, el peso es a menudo redundante.

    hipoplasia genital en el síndromeTurner-Shereshevskii diferente originalidad específica. A menudo, los signos son geroderma (atrofia de la piel patológica, que se asemeja senil) y moshonkoobrazny apariencia de los labios mayores, alta entrepierna, hipoplasia de los labios menores, el clítoris y el himen, una entrada en forma de embudo a la vagina. El cáncer de mama en la mayoría de los pacientes no se desarrollan, pezones bajos se encuentran. vello corporal secundaria aparece de forma espontánea y, a veces escasos. Útero subdesarrollado. glándulas sexuales no se desarrollan normalmente y han presentado tejido conectivo.

    Inteligencia en la mayoría de los pacientes con el síndrome de Turner, Sheresheskogo prácticamente almacena en el estado mental de los pacientes con una importante función desempeñada por una especie de infantilismo psíquico con euforia.



    Diagnóstico y tratamiento de enfermedades

    El síndrome de Turner diagnóstico basado encaracterísticas clínicas, la determinación de la cromatina sexual (la sustancia del núcleo de la célula) y cariotipo (conjunto de cromosomas). El diagnóstico diferencial se realiza con enanismo (enanismo), que se llevó a cabo para excluir la determinación del contenido de las hormonas pituitarias en la sangre, especialmente de las gonadotropinas.

    En la primera fase de la terapia de estimulación seel crecimiento de los esteroides anabólicos cuerpo y otros agentes anabólicos. El tratamiento debe ser las dosis mínimas eficaces de esteroides anabólicos en forma intermitente el control ginecológico regular. La vista principal es la terapia de los pacientes estrogenizatsiya (designación de las hormonas sexuales femeninas), que debe ser de 14-16 años de edad. El tratamiento conduce a la feminización del cuerpo, el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios femeninos, mejora trófica (alimentación) del aparato genital, reduce la hiperactividad del sistema hipotálamo-hipofisario. El tratamiento debe ser para todos los pacientes en edad fértil.

    Pronóstico de por vida con el síndromeTurner-Shereshevskii favorable, con la excepción de pacientes con enfermedad grave congénita corazón y vascular importante y la hipertensión renal. El tratamiento de las hormonas sexuales femeninas hacen los pacientes capaces de la vida familiar, pero la gran mayoría de ellos son infértiles.

    Además, llevado a cabo recientemente la terapia somatotropina u hormona de crecimiento humano.

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