El síndrome de Marfan: problemas y soluciones

contenido

  • Problema №1: «malo» la herencia
  • Problema №2: "ignorancia" de la enfermedad
  • Problema №3: deporte conlleva un riesgo
  • №4 Problema: peligro diaria


  • Problema №1: «malo» la herencia

    El síndrome de Marfan: problemas y solucionesUn caso instructivo - Hace 15 añosdolores de cabeza crónicos y el médico perspicaz Christoforou Ida salvó una vida. Christoforou era entonces 26 años. Le gustaba andar en bicicleta y trotar largas distancias. En el siguiente examen médico el médico observó cuidadosamente su crecimiento de piernas largas y de larga armado paciente de poco más de 190 centímetros, los dedos excesivamente alargados, pies demasiado estrechas, un cofre curvado y le dijo: "Te ves como si fueras el síndrome de Marfan enfermo." ¿Alguna vez acerca de la enfermedad no ha oído. Esto no es sorprendente. De ello, pocas personas conocen. Sin embargo, desde el síndrome de Marfan afectó a una persona en el 5-10 millones de - más o menos la misma proporción que para la enfermedad de la sangre conocida - la anemia de células falciformes. síndrome de Marfan es incluso más común que este tipo de enfermedades conocidas, tales como la hemofilia o la fibrosis de la burbuja. síndrome de Marfan es causada por un gen mutante. Esta es una enfermedad potencialmente fatal asociado con alteraciones en el tejido conectivo debido a defectos en una proteína llamada fibrilina.

    Los defectos en cuestión, ya que haydiferentes mutaciones en el gen es muy grande. De hecho, sólo un gen mutante que causa la enfermedad, que se transmite de padres a niños y niñas. Si el síndrome de Marfan tiene uno de los padres, la probabilidad de heredar a cada niño es 50 por ciento. Sin embargo, en 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan no se hereda y se produce por sí mismo.

    Aunque, como ya hemos dicho, el gen de la cualenfermedad dependiente bien sabido, la prueba clínica confiable para que exista. Esto es debido al hecho de que el síndrome de Marfan puede ocurrir debido a diferentes mutaciones del mismo gen. Sin embargo, a veces se hace la prueba prenatal si los padres tienen este síndrome y si se ha identificado una mutación específica. No obstante, y con un resultado positivo de la prueba no debe ser desalentado. Según el jefe del sector de la genética médica en la Universidad de Pensilvania, para los 25 años en los que estuvo involucrado en el síndrome de Marfan, la esperanza media de vida de los pacientes ha aumentado considerablemente y las perspectivas han mejorado.


    Problema №2: "ignorancia" de la enfermedad

    Hoy en día, las complicaciones del síndrome de MarfanPuede ser tratada con medicamentos y se puede corregir por medio de cirugía. Christoforou Ida, por ejemplo, hablamos de al principio, hace ocho operaciones de la vista para salvar la vista, y se sustituye parte de la aorta que puede estallar. Como se identificaron sus problemas de salud durante y en el momento de las medidas pertinentes se han tomado, Christopher, al igual que muchos otros pacientes con síndrome de Marfan, tiene la oportunidad de vivir hasta el ochenta o incluso más tiempo.

    Desafortunadamente, muchas personas con este síndrome de élni siquiera saben, ya menudo una falta de comprensión de la situación conduce a su destrucción - dice el jefe de una clínica especial para los pacientes con síndrome de Marfan en San Luis. Si el diagnóstico correcto no se realiza en el momento, los pacientes en riesgo de morir tan pronto como 30 a 40 años de edad, en particular, debido a la destrucción de la aorta. Por esta razón, por ejemplo, murió en el de 46 años de edad y padre de uno de los médico, que era él mismo un cirujano ortopédico, pero ni siquiera saber sobre su enfermedad. De los cinco hermanos del doctor solo hijo - su hermano - habían heredado la enfermedad, pero gracias a un diagnóstico precoz y la cirugía para reemplazar la aorta debilitada y la válvula aórtica y de la válvula mitral del corazón, que fue capaz de llevar una vida normal.


    Problema №3: deporte conlleva un riesgo

    Dado que los pacientes con síndrome de Marfan son diferentesmuy alto y largo de armado, algunos de ellos tienden a ser las estrellas del deporte, pero no hizo una carrera, a morir a una edad temprana de rotura de la aorta. Tal fue, por ejemplo, el destino de Chris Patton, el famoso jugador de baloncesto que murió durante un juego en 1976, y Flo Hyman, jugador de voleibol, murió a la edad de 30 años en 1986. trabajo médico y educativo entre los médicos, entrenadores deportivos en los últimos años ayudó a evitar muchas de estas tragedias.

    Sin embargo, el ejercicio no siempre está contraindicado. Por ejemplo, el mismo Christopher Eade, que recientemente cumplió 41 años, acaba de regresar de un gran paseo en bicicleta. Según él, es capaz de varias horas de pedalear cuando se va sin prisa excesiva. En su mano lleva un monitor que le permite controlar el ritmo cardíaco y no superar los recomendados médico 110 latidos por minuto, moviéndose a una velocidad de unos 20 kilómetros por hora. "Yo no violó el consejo médico, - dice - porque para mí esta es la única posibilidad de mantenerse con vida."


    №4 Problema: peligro diaria

    En la mayoría de los casos, los médicos reconocen el síndromecaracterísticas físicas de Marfan del paciente. Anomalías del desarrollo de las lesiones del tejido conectivo del sistema músculo-esquelético, luxación del cristalino, problemas cardiovasculares - todos los síntomas característicos de la enfermedad. Además, las personas con síndrome de Marfan generalmente son de crecimiento mucho más alto que otros miembros sanos de la familia.

    Especialmente larga son las extremidades inferiores, yla longitud del brazo, por regla general, excede el crecimiento. Dedos demasiado excesivamente alargada y delgada, por lo general columna vertebral curvada como la escoliosis, cóncava o convexa en el pecho. Los pacientes también difieren delgadez, falta de masa muscular y los pies planos. Tienen boca estrecha, mandíbula pequeña y cabezas alargadas. La mayoría de ellos son cortos de vista. Sin embargo, para diagnosticar correctamente la enfermedad es muy difícil porque los síntomas mencionados se producen ocasionalmente en personas sanas, y no siempre son inherentes a los pacientes con síndrome de Marfan.

    El síndrome de Marfan: problemas y solucionesDos de las complicaciones más graves que son típicos- pacientes una pérdida de la visión debido a la subluxación o dislocación de la lente, y el desprendimiento de la retina, y el debilitamiento de la aorta, que está llena de su ruptura con la habitual en este caso fatal. Ambos de estos problemas demuestran la necesidad de evitar ciertos tipos de actividad física. Es decir, - los juegos de deportes con movimiento brusco de lanzar y sacudidas, y las carreras de bicicleta o sacudidas de velocidad en distancias cortas, para lo cual excesivamente acelerado el ritmo cardíaco. Para reducir el riesgo de los pacientes que recibieron fármacos como propranalol, reduciendo la carga en la aorta mediante la reducción de la intensidad de las contracciones del músculo del corazón. sistema cardio-vascular de los pacientes cada año son sometidos a inspección, la eliminación de ecocardiograma que muestra el estado de la aorta y revelando los otros problemas cardíacos.

    Muchos pacientes con síndrome de Marfan se debilitaronlas válvulas del corazón y tienen que tomar antibióticos antes de ir al dentista o someterse a otros procedimientos médicos que permiten que entren los organismos infecciosos en la sangre que pueden causar la infección cardiaca.

    Tales pacientes se recomiendan controles frecuentesde los pacientes y en la más mínima desviación de la norma de vista obligada, sin demora, aplique al oftalmólogo para tomar medidas inmediatas en caso de luxación de la lente o desprendimiento de retina. Con el fin de establecer el diagnóstico correcto es muy importante consultar a un médico, que se especializa en el tratamiento del síndrome de Marfan.

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