Diagnóstico de neurofibromatosis

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Neurofibromatosis: un grupo de enfermedades hereditarias con cambios característicos en la piel, en el sistema nervioso, a menudo en combinación con anomalías en otros órganos y sistemas.
Actualmente, se distinguen 6 tipos de neurofibromatosis, de los cuales se distingue la neurofibromatosis del tipo I (enfermedad de Relinganausen).
La enfermedad se debe a la mutación de uno de los genes - «Nf1».

La ciencia moderna asume que el gen «Nf1» Pertenece a genes que suprimen el desarrollo de tumores. Reducción o ausencia de proteína de neurofibromina, cuya producción está controlada por la mutación del gen «Nf1», Conduce a la reencarnación de las células.

Neurofibromatestosa tipo I y sus signos


El diagnóstico clínico de la neurofibromatosis tipo I se basa en la detección de criterios de diagnóstico recomendados por el Comité Internacional de Expertos de Neurofibromatosis.

Por lo tanto, enumeramos los criterios de diagnóstico (para la formulación del diagnóstico, es necesario tener al menos 2 criterios):
  • Diagnóstico de neurofibromatosis6 o más puntos en la piel de color «café con leche», cada uno de diámetro más de 5 mm en un niño y más de 15 mm en un adulto;
  • 2 y más neurofibromes (tumores benignos del nervio periférico) o 1 neurofibroma plexiforme;
  • Coloración reforzada en las regiones axilares e inguinales;
  • Glilo (tumor) del nervio óptico;
  • 2 y más nódulos son los juegos de lichen pintados del iris;
  • Anomalías óseas expresadas, por ejemplo, en forma de displasia del hueso principal;
  • Relativo más cercano con neurofibromatosis diagnosticada de tipo I (madre, padre, hermano, hermana, bebé).

En pacientes con neurofibromatosis de tipo I, hay un mayor riesgo de tumores malignos: neuroblastomos, ganglioglyoma, sarcoma, leucemia, tumores de Wilms.


Desde el nacimiento o los primeros años de vida, solo puede haber algunos signos de neurofibromatosis tipo I, como grandes puntos de pigmento, neurofibromas plexiformes, displasia esquelética. Otros síntomas pueden manifestarse mucho más tarde (por 5-15 años). Al mismo tiempo, el grado de severidad de las manifestaciones clínicas, el flujo y la velocidad de la progresión de la neurofibromatosis. Escriba a diferentes pacientes de desigual y fluctúan ampliamente. Actualmente no se establece de lo que se deben dichas diferencias.

Los neurofibromes son la manifestación más pronunciada de la enfermedad de Reflinghausen, su número a veces alcanza varios miles; Algunos neurofibromes pueden ser gigantescos, que pesan más de 10 kg. Estos defectos cosméticos suelen ser más perturbados por los pacientes incluso que tienen enfermedades sistémicas. Además, los neurofibromes se asocian con un mayor riesgo de ilustrativo (en el 20% de los casos, según nuestros datos).

Al localizarlo en la cavidad abdominal, llevan a violar las funciones de los órganos adyacentes.

De vez en cuando el número y el tamaño del neurofibrom en respuesta a diversos incentivos, entre los que el lugar líder está ocupado por la reestructuración hormonal del cuerpo: la edad adolescente, el período de embarazo, o después del parto, así como las lesiones sufridas o enfermedades severas. Muy a menudo, las intervenciones quirúrgicas, algunos procedimientos cosméticos, procedimientos de fisioterapia (por ejemplo, masaje, calentamiento) contribuyen a neurofibroide. Pero a menudo la enfermedad progresa y en el fondo del bienestar aparente.

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