Vivir con PKU

contenido

  • Empezar una nueva vida
  • Diagnóstico - fenilcetonuria
  • ¿Cómo vivir con fenilcetonuria
  • En el futuro - con la esperanza



  • Empezar una nueva vida

    En el quinto día de la madre y su hijo estaban en casa, y comenzó una nueva vida,
    subordinada a las necesidades y requerimientos de pequeña Igorka. equidad
    hay que decir que el bebé era inusualmente tranquilo, y Lida
    Gobernó por él solo. que inesperadamente
    una llamada telefónica, que invite a Lida con el bebé por un análisis de sangre y
    consultar a un médico genetista. El médico le preguntó en detalle acerca de la salud
    Igorka los padres y parientes cercanos, particularmente interesado
    la presencia de ambas familias de niños con retraso mental. apenas Lida
    recordado un pariente lejano que había visto una vez cuando era niño,
    cuando está descansando con su abuela en el pueblo.

    La chica era entonces diez años de edad, que sufría de demencia desde su nacimiento,
    y luego desapareció en alguna parte, y Lida no podía entender ahora lo que es la conexión
    entre esa niña y su Igoryok la amada. De la conversación adicional Lida
    Aprendí que todos los recién nacidos en el hospital, se extrae sangre de los talones de
    la detección temprana de enfermedades hereditarias - fenilcetonuria,
    caracterizado por demencia progresiva. En esta prueba Igorka
    la enfermedad fue positiva, y él tiene que ir de nuevo
    examen para confirmar el diagnóstico en el caso de inicio
    el tratamiento oportuno.


    Diagnóstico - fenilcetonuria

    Vivir con PKUComo si a través de una pared de ladrillo de Lida vino palabramédico, cuyo significado no estaba claro. Ella sintió que su hijo colgado sobre la materia, de la que se debe guardar. Lida despertó sólo cuando un médico, por enésima vez, repitió que el niño debe ser destetado y se transfiere a una dieta especial. Antes de que el médico el diagnóstico definitivo recomienda el uso de mezclas de alimentación artificial a base de hidrolizado de proteína de soja - "Izomil" o "Fitalakt" e invitó a aceptar el resultado de la re-análisis de sangre. Lloré todo el día y toda la noche, Lida comenzaron a tomar medidas decisivas, rodeado de libros y manuales de medicina, y ya unos días sabía sobre todo de la fenilcetonuria. Fenilcetonuria - una enfermedad hereditaria que el niño recibe de salud, pero son portadores del gen de esta enfermedad padres.

    Para la vida normal de una personarequerido aminoácidos esenciales que entran en el cuerpo a partir de proteínas de la dieta. Uno de estos aminoácidos - fenilalanina, que se escinde bajo la influencia de una enzima con el nombre difícil. Si un niño nace sin la enzima, la fenilalanina en su sangre se acumula y sus productos de la digestión incompleta, tiene un efecto tóxico en el cerebro.

    El hospital lleva a cabo la muestra, detectar la presencia deácido fenilpirúvico en la orina del recién nacido. Pero esta sencilla prueba no puede dar un resultado positivo en los primeros días de vida. Una prueba más precisa se basa en la determinación del nivel de fenilalanina en la sangre. Unas pocas gotas de sangre capilar (talones hacia fuera) se coloca en un papel de filtro y se envían al laboratorio. los niveles de fenilalanina en un paciente pueden incrementarse después de 4 horas después del nacimiento.

    Si los resultados de la prueba indican PKU niñotransferidos inmediatamente a una dieta especial baja en fenilalanina. La única manera de prevenir el desarrollo de la discapacidad mental grave y la discapacidad del niño, para asegurar su desarrollo físico y mental normal.



    ¿Cómo vivir con fenilcetonuria

    alimento de la dieta es el únicotratamiento efectivo para la PKU. A partir de la dieta del paciente es necesario excluir productos con un alto contenido de proteínas. Pero la vida sin proteínas es imposible, debido a que es un material plástico, a partir del cual se construyen todos los órganos.

    Por lo tanto, cuando bioquímicos, los científicos tienenhidrolizado de proteínas, completamente desprovisto de fenilalanina - berlofen en la historia fenilke-tonurii abrió una nueva página. Y miles de niños tuvieron la oportunidad de crecer sanos, mantenerse al día con sus compañeros con el metabolismo de aminoácidos normal. Actualmente disponible en productos médicos especializados que proporcionan las necesidades de los niños en el componente proteico de la dieta. Este "Afenilak", "Tetrafen", "Triafen", "Fe-nilfri", "Lofenalak", "Nofelan", "Laktanal", así como baja en proteínas o frutas y verduras en conserva libre de proteínas, enriquecidas con vitaminas y minerales para su uso en la forma de la alimentación.

    cultivos de cereales a base de almidón de trigo (ymaíz) son productos libres de proteínas, lo que facilita en gran medida la dieta para un bebé en crecimiento: el pan libre de proteínas, galletas, pasta, fideos, cereales, espumas artificiales. Las restricciones no se aplican a la dieta en grasa y carbohidratos. Un niño recibe por las normas de edad grasa de mantequilla y aceite vegetal, con un predominio de la acción de estos últimos. El aceite vegetal tiene acción colerética, tiene un efecto laxante, aumenta las propiedades bactericidas de la bilis, pero también contiene ácidos grasos poliinsaturados, que son efecto beneficioso sobre el desarrollo del sistema nervioso. Las fuentes de hidratos de carbono: verduras, frutas, azúcar, productos que contienen krahmhtosoder-- conducen a una dieta del niño es muy variada, sabrosa y nutritiva.


    El niño debe tener suficientevitaminas y minerales para crear la nutrición más completa. Un requisito esencial es una dieta completa, el control de la alimentación y la determinación frecuente del nivel de fenilalanina en la sangre.
    El éxito del tratamiento depende de la comprensión de los padressu responsabilidad por la suerte del niño. Desafortunadamente, a veces los padres se expanden de forma espontánea la dieta, en la interrupción de tiempo o terminar sin pensar en las consecuencias. La sangre inmediatamente el aumento de los niveles de fenilalanina en la orina aparece ácido fenilpirúvico, lo que indica una acumulación del proceso patológico.
    Interrupción en el tratamiento reduce drásticamente las posibilidades de éxito, yla reanudación de la dieta no da resultados positivos. Una dieta estricta durante los primeros 5-6 años de duro tolerados en niños y carga psicológica severa cae sobre los hombros de los padres. Tratar de encontrar las palabras adecuadas y explicar al niño por qué Vasya puede comer salchichas y Natasha - un pastel, y que no puede. A menudo, estos están encontrando causa de ataques de nervios, depresión, por lo que necesitan ayuda neuropsiquiatra no sólo al niño sino también a sus padres.

    Después de 6 años, la dieta está aumentando gradualmente, perocontrol sobre el nivel de fenilalanina es. Con la edad, el niño entiende cómo se diferencia de las demás personas, y conscientemente se puede renunciar a los alimentos prohibidos, aunque no había un límite tan duro que se requiere.


    En el futuro - con la esperanza

    Con la ayuda de riesgo asesoramiento médico y genéticonacimiento niño enfermo puede ser reducida a cero. En la actualidad, la identificación de posibles portadores del gen anormal antes de la concepción y el diagnóstico de la enfermedad en una fase temprana del embarazo.

    Vivir con PKULa próxima cita con el médico ya estaba Lidapreparados y firmemente resistido el golpe del destino: fenilcetonuria confirmaron su hijo. El médico habló en detalle acerca de las reglas de alimentación, la necesidad de controlar el contenido de fenilalanina en la sangre y aconsejó a reunirse con la familia, que está creciendo a un bebé, a fin de no estar a solas con la enfermedad y ser capaz de comunicarse con personas que han sufrido la desgracia similar para obtener consejos prácticos y moral apoyo.
    Lida apreciado plenamente la recomendación del médicoinmediatamente salió del armario. Igorek comenzado a gritar hambre y exigió comida, una botella con la mezcla tuvo que calentar, pero no tenía suficientes manos. Sentado al lado de una mujer se ofreció a ayudar, y mientras Lida calentó la mezcla, y luego crió a su hijo, habló de su hija de catorce años con la misma enfermedad que estudia en física y matemáticas de la escuela, además de aprender Inglés y no sólo va a la zaga compañeros, pero incluso superior a muchos.
    Lida miró muy sonriente niñay no importa cómo tratar, no pude encontrar en ella el más mínimo indicio de demencia. Y su madre le dijo que no es necesario caer en la desesperación, porque la vida sigue, y todos los años un número creciente de productos especiales, y más fácil será seguir una dieta, y que el próximo bebé nazca sano, como ella, sólo hay que ir asesoramiento genético, y mucho más que decir, esta mujer y sus palabras dieron Lida fuerza y ​​la confianza de que Igorek crecer sano.

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