galactosemia

contenido

  • galactosemia
  • razones
  • manifestaciones
  • dietoterapia
  • Ejemplo de menú



  • galactosemia

    La enfermedad fue descrita por primera vez en 1908Mientras que el bebé estaba ya muy agotados, se ha ampliado el hígado y el bazo, y en la orina se determina por la galactosa, que desapareció inmediatamente después de comer, dejó de dar leche.


    razones

    galactosemiaLa galactosa entra en el cuerpo en forma de lecheazúcar (lactosa), que bajo la acción de la enzima específica (uridiltransferazy galactosa-1-fosfato) se convierte primero en galactosa-1-fosfato y luego en glucógeno.

    Si galactosemia es la cantidad de enzima,galactosa división en el hígado y los glóbulos rojos (eritrocitos), (digiera sólo el 2-3% de galactosa). Por sí misma, la falta de la enzima a la enfermedad no conduce, pero cuando se ingiere la leche productos nedorasscheplennye galactosa (galactosa-1-fosfato) se acumulan en la sangre, riñones, el cerebro, la lengua, las glándulas suprarrenales, corazón, cristalino del ojo y tienen un efecto perjudicial sobre el individuo órganos y en el cuerpo como un todo.

    El contenido de glucosa-1-fosfato en los eritrocitosaumenta por 10-20 veces, debido a que el transporte de oxígeno se reduce en 20-30 veces, respiración de los tejidos roto. Los niveles de azúcar en sangre reducidos, lo cual es la causa del crecimiento y desarrollo de los niños con discapacidad. Deposición no partidos de galactosa productos metabólicos en el cristalino del ojo conduce al desarrollo de cataratas. Las formas severas de flujo galactosemia pueden estar asociados con el hecho de que el cuerpo del niño se somete a la acción perjudicial de los productos metabólicos de galactosa ya en el útero, cuando una embarazada consume una leche.


    manifestaciones

    En el flujo de la galactosemia severa en cadala recepción de la leche vienen vómitos, diarrea, pérdida de peso corporal rápidamente. Casi siempre hay ictericia, pero sus síntomas puede tener lugar, como en la ictericia fisiológica, el plazo de 2-3 semanas después del nacimiento, y puede ser almacenado hasta 8 meses. El hígado se incrementa gradualmente, y puede alcanzar grandes tamaños. El bazo también está aumentando, pero no lo suficiente. Hinchazón, y venas visibles.

    galactosemiaLos niños flácidos, se niegan a comer. Más de 50% de la catarata, que se puede encontrar al final de la primera meses de vida. Los reflejos tendinosos se reducen, y un niño con un retraso comienza a mantener su cabeza. Puede haber espasmos de los globos oculares, e incluso convulsiones. Grave, por lo general se desarrolla en las primeras semanas e incluso días de vida de un niño. En la enfermedad menos grave sólo puede vomitar después de tomar leche. Más tarde aumenta hígado y aparece cataratas. El niño va a la zaga en el peso y la altura, y más tarde empieza a levantar la cabeza y sentarse.

    Descrito y forma asintomática (asintomático)galactosemia, en el que la enfermedad se detecta incidentalmente durante un examen bioquímico de la sangre. Después de eso, los padres pueden pensar que el niño no le gusta la leche y evitar tomarlo. Hay casos en que el bebé se negó la leche de la madre. Sin embargo, incluso en los productos metabólicos de galactosa leves son perjudiciales para el hígado, y por lo tanto una disposición para su enfermedad crónica.

    Con el fin de hacer un diagnóstico de la galactosemia,Que necesita para obtener la confirmación de laboratorio. En el nivel de galactosa en sangre aumenta a 0,8 g / l. Utilizando el método de cromatografía y se encontró galactosa en la orina. Las muestras con una carga de galactosa aumentan su nivel en la sangre durante varias horas, el 40-50% de galactosa por lo tanto excretados en la orina. Cargar con glucosa da una respuesta normal (curva normal de azúcar en la sangre).

    El pronóstico en el infarto agudo durantedesfavorable: la muerte puede ocurrir poco después del nacimiento de agotamiento (caquexia) y la cirrosis. Si el niño está todavía vivo, desarrolló la ceguera por cataratas y la demencia, la muerte se produce a los pocos meses de la cirrosis del hígado.

    El pronóstico para los casos graves mejorados por terapia de la dieta, con formas más leves de la enfermedad es compatible con la vida.


    dietoterapia

    Si el tratamiento se inicia con los primeros días de vida, no desarrollan cirrosis, cataratas, y el retraso mental (demencia) puede ser evitado.

    galactosemiaSi la terapia de dieta se inició en una fecha posterior,cuando el niño ya se está quedando atrás en el desarrollo y la patología del hígado, la enfermedad sólo se puede detener mediante la prevención de un mayor deterioro. Sin embargo, se espera una recuperación ya no es necesario.

    El tratamiento se lleva a cabo dentro de los 3 años de la especialdieta en la que la galactosa está ausente. La complejidad de la terapia nutricional es que la leche materna privar a un niño cae desde el período neonatal, es decir, antes de que aparezcan los primeros síntomas. Esto se asocia con complicaciones graves, que se desarrollaron, no se cura.

    Los bebés dan mezcla especial de lactosa: soyaval, Nutramigen (hidrolizado de proteínas enriquecido aceite vegetal, sacarosa, vitaminas, minerales), enpit libre de lactosa. Usted puede cocinar esta mezcla sobre la base de los huevos con el azúcar, la margarina y harina de arroz.

    En los casos graves, se lleva a cabo una exanguinotransfusiónsangre, plasma, un tratamiento especial de drogas (prescribir orotato de potasio ATP, kokarboksilazu, vitaminas). En los casos en que este tipo de enfermedades se conocen en la familia, el poder de una leche excluidos embarazadas, así como los guisantes, habas, lentejas, soja, patatas, el cacao, el chocolate, el hígado y otros despojos.

    Los principios de la terapia de la dieta

    • La administración precoz de la dieta (la primera alimentación infantil, si hay una sospecha de la enfermedad).
    • La presencia de un sustituto de pleno derecho de la leche materna no contiene lactosa.
    • La inclusión en la dieta del niño a medida que crece una variedad de productos aprobados.
    • Limitar el consumo de leche y productos lácteos mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de tener un bebé con galactosemia.

    El principal componente de la mezcla de bajo contenido de lactosaes la caseína proteína de la leche de secado instantáneo. Se obtiene a partir de leche desnatada por precipitación de la caseína, y luego disolverlo sales de ácido de limón y secado por pulverización.

    La composición de estas mezclas también se incluyen maízmantequilla y grasa de la leche en una proporción de 25:75, sacarosa, extracto de malta o maltosa, dextrina, almidón, la harina y la infantil dieta, vitaminas A, D, E, PP, C, B, macro y microelementos (hierro, sodio , potasio, calcio, fósforo, magnesio).

    Bajo mezcla - Un polvo, en apariencia y sabor de la leche que se asemeja.

    PREPARACIÓN mezcla de 12% de: tomar 12 g de polvo seco, añadir 100 ml de agua hervida caliente, revuelva bien hasta que quede suave y llevar a ebullición, se vierte en botellas estériles y refrigere. Guarde en el refrigerador debe ser.

    Low-productos vienen en varias formas.

    • Baja en lactosa leche de fórmula con extracto de malta (para niños de hasta 2 meses).
    • mezcla de leche baja a la harina (arroz, trigo sarraceno, avena) y harina de avena para los niños mayores de 2 meses.
    • La leche baja en lactosa para niños mayores de 6 meses, y como sustituto de la leche para cocinar.



    Ejemplo de menú

    Menú (gramos) utilizando una leche baja en lactosa en la galactosemia (edad - 7 meses, el peso - 8 kg):

    La primera alimentación (6.00 horas). Baja en lactosa (12% de bonificación) leche - 200.

    La segunda alimentación (10.00 horas). Gachas de bajo contenido de lactosa (un 12%), leche - 150, mantequilla derretida - yema de huevo 5 - 1/2 piezas de pan - 50, puré de manzana - 50.

    En tercer lugar la alimentación (14.00 horas). Caldo - 30, en el puré de verduras baja en lactosa (12% de concentración) de leche - 150, aceite vegetal - 5, carne triturada - 30, pan - 5, jalea de frutas - 30.

    Cuarto de mama (18.00). Baja en lactosa (12% de bonificación) leche - 200, jugo de manzana - 50 galletas - 5.

    Quinta de lactancia (22.00 horas). Baja en lactosa (12% de bonificación) leche - 200.

    galactosemiaA la menor sospecha de intolerancia a la lactosa recién nacido transferido a la mezcla de bajo contenido de lactosa de extracto de malta, siempre y cuando el diagnóstico es finalmente retirado o entregado.

    Si se diagnostica en el curso de la investigación bioquímicaLa sangre no se ha confirmado, el niño empieza a recibir de nuevo la leche materna. Si el diagnóstico todavía está instalado correctamente, hasta dos meses de edad el niño debe recibir mezcla de bajo contenido de lactosa de extracto de malta, hasta 6 meses - Low-mezcla con la harina, y 6 meses - leche baja en lactosa.

    El volumen diario de la fórmula infantil, la multiplicidadla alimentación y el calendario de introducción de alimentos complementarios - todo esto se lleva a cabo de acuerdo con las normas establecidas para los niños sanos, excepto los despojos, legumbres, café, cacao, chocolate. Los niños mayores de un año que se resuelvan los caramelos, jaleas, mermeladas.

    dietoterapia se lleva a cabo durante 3 años bajo lasupervisión de un pediatra, dietista, oftalmólogo, neurólogo, bajo el control del análisis bioquímico de la sangre en galactosa. Los niños son generalmente bien tolerados y de buena gana bebida baja en la mezcla y consumir comidas preparadas en su base.

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