síndrome de Down

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síndrome de DownSíndrome de Down - enfermedad cromosómicadebido a la violación de los autosomas (cromosomas doble sentido). La enfermedad no se trastornos hereditarios, genéticos se producen cuando el proceso reproductivo. La probabilidad de que el nacimiento de niños enfermos aumentó los padres de edad c. Actualmente, es posible detectar anomalías en el embarazo temprano.

Síndrome de Down (trisomiya en el cromosoma 21) esuna forma de patología humana genómica en la que hay 47 en el genotipo de los cromosomas durante la normal - 46. En lugar de dos cromosomas 21 minutos, hay tres pares de cromosomas (trisomiya).


Causas del síndrome de Down

El mecanismo de la enfermedad genética

La patología comienza a desarrollarse en el embriónperíodo. Conectado cromosoma extra deteriora gen REST que entonces provoca una serie de cambios en otros genes que regulan el desarrollo del organismo a nivel de las células madre embrionarias.

lesiones realizaciones

Sencilla trisomiya completo (no hereditariaversión) se observa en 95% de los pacientes, que se debe a neraskhozhdeniem cromosomas durante la meiosis. El 1% se observa mosaicismo - el cromosoma extra no contiene todas las células del cuerpo. En otros casos, el síndrome puede ser causado por un cromosoma translokatsiey heredado 21, que se producen como resultado de la fusión tsentromery cromosoma 21 y otro akrotsentricheskoy cromosoma.


Síndrome de Down C Niños

La probabilidad de un nacimiento niño enfermo

El síndrome de Down se produce en uno de cada 700entrega. Esta relación no depende de los países, climas, razas y clases sociales. Ningún efecto es también una forma de vida de los padres. cromosoma extra es un resultado aleatorio en la formación de células sexuales - óvulos o esperma - ya sea durante la primera división de las células del nuevo organismo después de la fertilización. La relación entre niñas y niños entre los recién nacidos con relación anormal es 1: 1.

Si el enfermo uno de los gemelos idénticos, lapacientes inevitablemente otro. En los gemelos raznoyaytsevyh no existe tal relación. Este hecho confirma una vez más el origen cromosómico de la enfermedad. Sin embargo, el síndrome, enfermedad hereditaria de Down no es, el gen defectuoso se pasa de generación en generación no es - trastorno se produce cuando el proceso reproductivo.

Los factores que crean el riesgo de síndrome de Down

La probabilidad de que el nacimiento de niños enfermos dependela edad del padre y la madre del niño y el grado de consanguinidad de los cónyuges. El mayor impacto tiene la edad de la madre. Para las mujeres de hasta 25 años la probabilidad de tener un niño con una patología es 1/1400, de 25 a 30 años - 1/1000, del 30 al 35 - 1/350. El riesgo aumenta Goda 42 a 1/60, y la probabilidad en 49 años ya es 1/12. De acuerdo con algunos estudios, la probabilidad de que un niño enfermo nacimiento también depende de la edad de la abuela materna. Cuanto más viejo que estaba en el momento del nacimiento de su hija, la más probable es que el nacimiento de los nietos enfermos.

Tratamiento del síndrome de Down

En la actualidad no hay medicamentos eficaces para el tratamiento del síndrome de Down. En desarrollo son preparaciones a base de hormonas de la glándula pituitaria y la tiroides.

la prevención de enfermedades

Las mujeres embarazadas mayores de 35 añosamniotsenteza recomienda someterse al procedimiento - el análisis de la composición cromosómica de las células contenidas en el líquido amniótico. Este método hace que sea posible obtener los resultados exactos del genotipo del niño y en caso de detección de la patología - para interrumpir el embarazo. En la actualidad, gracias al diagnóstico prenatalnoy podrían casi a la mitad la tasa de nacimiento de los niños enfermos - 1/1100.


Los síntomas del síndrome de Down

Reflexión de la enfermedad genética en la apariencia del paciente

Para las personas con síndrome de Down se caracteriza por una serie de signos externos:

  • "Cara plana" - alrededor del 90%;
  • forma biselada de los ojos - 80%;
  • cráneo acortado (braquicefalia) - 81%;
  • plana del cuello - 78%;
  • la nariz más corta - 40%;
  • puente de la nariz plana - 52%;
  • cuello corto y ancho, poco desarrollado lóbulos de las orejas adherentes - 45%;
  • hipotonía y giperpodvizhnye articulaciones - 80%;
  • estrabismo - 29%;
  • Brushfilda manchas (manchas oscuras en el borde del iris) - 19%;
  • arqueada paladar - 58%;
  • anomalías dentales - 65%;
  • lengua ranurado - 50%;
  • patas cortas - 70%;
  • brahimezofalangiya (dedos más cortos) - 70%;
  • torcido dedo meñique - 60%;
  • palmar transversal pliegue - 45%;
  • kilevidnaya o el pecho embudo deformidad - 27%.

Los síntomas del síndrome de DownDebido a la estructura especial del paladar y de bajo tonomúsculos en el 65% de los pacientes son boca constantemente abierto. Los rasgos característicos son la voz ronca, baja estatura y retraso mental. Síndrome de Down IQ está en el intervalo de 30-50.

comorbilidades

En el 66% de los niños mayores de 8 años en el desarrollocataratas se pueden producir enfermedad cardíaca congénita (40%), anomalías gastrointestinales (15%), epicindrom (8%) y la leucemia congénita (8%). Los pacientes con síndrome de Down son más resistentes al cáncer. Por supuesto, los especialistas, el cromosoma 21 tiene la capacidad de prevenir el crecimiento celular incontrolado y tercera copia del gen aumenta esta capacidad.

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