Adenomatosis familiar (poliposis difusa)

Contenido

  • Tumor
  • Determinación de la enfermedad de la familia Adenomatosis del colon
  • Causas de la familia de la adenomatosis colon
  • Manifestaciones de la familia adenomatosis colon
  • Diagnóstico de la adenomatosis familiar del colon
  • Complicaciones de la familia adenomatosis del colon
  • Tratamiento con la adenomatosis familiar del colon
  • Previsión con la familia Adenomatosis del colon



  • Tumor

    Tumor — Este proceso patológico, presentado por un tejido recién formado, en el que los cambios en los aparatos genéticos celulares conducen a una violación de la regulación de su crecimiento y diferenciación. Por la naturaleza del crecimiento del tumor se dividen en benigno y maligno.


    Determinación de la enfermedad de la familia Adenomatosis del colon

    La adenomatosis familiar del colon se caracteriza por el desarrollo de un gran número de adenomes (de 100 a varios miles) en la membrana mucosa del colon con un crecimiento progresivo y la malignación obligatoria en ausencia de un tratamiento oportuno. La enfermedad se hereda y se puede detectar de varios miembros de la familia y los parientes más cercanos en varias generaciones. La abrumadora mayoría de los investigadores cree acertadamente que el cáncer (adenocarcinoma) de los intestinos gruesos (rectos y colon) en la gran mayoría de los casos aumenta de una polipa benigna (adenoma).


    Causas de la familia de la adenomatosis colon

    Se estableció que el desarrollo de la adenomatosis del colon se debe a la mutación del gen responsable de la proliferación normal de la membrana mucosa del tracto gastrointestinal. La mutación del gen puede heredarse independientemente del género. Al nacimiento de un niño, los signos de enfermedad no se manifiestan clínicamente. En el futuro, a medida que el organismo crece, la aparición de pólipos pequeños en la mucosa del intestino grasa.

    Los pólipos con adenomatosis del colon se pueden representar por adenoma de varios o el mismo tipo: pólipos de hierro pequeños con una pierna o sin él, pólipos grandes de más de 1 cm de diámetro con una superficie picante o porcedulosa, los pólipos tienen una pierna larga o ancho base. Contra el fondo de la poliposis con pólipos pequeños, los tumores de cáncer se detectan en el 30% de los casos.


    Manifestaciones de la familia adenomatosis colon

    Las manifestaciones clínicas de la enfermedad aparecen con mayor frecuencia de 15 a 19 años. Los síntomas más frecuentes y permanentes son: una silla rápida (hasta 5-6 veces al día), liberación de la sangre del paso trasero y el dolor abdominal.

    Adenomatosis familiar (poliposis difusa)Las secciones de sangre del pase trasero generalmente tienen el carácter de impurezas a un calor líquido o semi-montado. Los profusos de sangrado se observan muy raramente. La defecación de los estudiantes, la mezcla de sangre y moco, las personas que llaman líquidas a menudo se consideran síntomas de disentería, y los pacientes están hospitalizados en hospitales infecciosos. Esto sucede con cada quinto, que sufre de adenomatosis familiar.

    Dolor abdominal — Síntoma frecuente de la enfermedad, la localización de ella, la intensidad y el tiempo de apariencia pueden ser diferentes. A menudo, al tratar a un paciente sobre el dolor abdominal, los médicos se centran en el estudio de solo los departamentos superiores del tracto gastrointestinal, especialmente, ya que este grupo de pacientes a menudo se queja de molestias gástricas. En las últimas etapas de la enfermedad, el dolor se debe principalmente al desarrollo del cáncer.

    Tales síntomas de la enfermedad, como fatiga, debilidad general, anemia, con mayor frecuencia comienzan a manifestarse a sí mismos para 20 años. A esta edad, el número y el tamaño de los pólipos aumentan, aparecen grandes pólipos de naturaleza vigilante, la pérdida de sangre aumenta del intestino. Los cambios en la absorción y la secreción en el colon conducen a trastornos metabólicos pronunciados. En la mayoría de los pacientes, coincide con el tiempo con un aumento en la carga: el inicio del trabajo, el servicio en el ejército, en mujeres — Embarazo y parto.

    Con el desarrollo del cáncer de los pólipos, la condición general de los pacientes se ve agravada y aparecen nuevos síntomas: una palidez afilada de la piel debido a la anemia pronunciada, a veces un aumento en la temperatura corporal, dolor periódico severo en el abdomen y signos de obstrucción intestinal.

    Muchos años de experiencia en la observación y el tratamiento de pacientes con adenomatosis familiar me permitieron identificar algunas características del curso clínico de la enfermedad y asignar tres opciones principales: clásicas, pesadas y debilitadas, o atenuadas, formas.

    La forma clásica del curso de la enfermedad ocurre con mayor frecuencia (más del 70% de los pacientes encuestados). Los primeros síntomas aparecen durante la pubertad, t. MI. En 14-16 años, la instabilidad de los pólipos se produce en 30—40 años.

    A veces, la enfermedad procede extremadamente agresivamente: las manifestaciones clínicas ya aparecen en 5—6 años de edad del paciente, para este momento cientos e incluso miles de pólipos se encuentran en todos los departamentos de colon. A 18—25 años ocurre la transformación del cáncer de los pólipos. Los trastornos de intercambio se desarrollan temprano. Esta forma de la enfermedad — Pesado.

    Una forma de adenomatosis debilitada o atenuada se caracteriza por una corriente más tranquila, hay menos de 100 pólipos en el colon, más a menudo se localizan en los departamentos correctos. Los síntomas clínicos aparecen en pacientes de 40 años—45 años, y la instabilidad de los pólipos — mayores de 50 años.


    Diagnóstico de la adenomatosis familiar del colon

    Dados los síntomas débilmente pronunciados de la adenomatosis familiar del colon en las primeras etapas de la enfermedad, la falta de conciencia de la población sobre la existencia de enfermedades hereditarias de este tipo, se hace evidente que el papel principal en la identificación oportuna de la enfermedad. pertenece al doctor.

    La identificación de la enfermedad es más probable en grupos de pacientes:

    • Tener signos clínicos de poliposis: pasar desde la silla infantil con sangre y mucosidad, dolor abdominal, anemia y t. D.;
    • ¿Quiénes son familiares de pacientes con adenomatosis familiar (niños, padres, hermanos, hermanas, incluidos primos).

    El diagnóstico clínico se desarrolla a partir de aclarar las quejas, la historia familiar, el examen cuidadoso del paciente para la identificación de las manifestaciones de la poliposis de extracción (la presencia de tumores de tejido blando, Oste). Al examinar el área del paso trasero, se presta atención al estado de la piel perianal, la estanqueidad del paso trasero.

    Ya en el estudio de los dedos del recto, se detectan pólipos, pueden ser pequeños o grandes dependiendo de la etapa de poliposis. El estudio de dedo permite el diagnóstico y la transformación del cáncer de los pólipos en el recto.

    Con la ayuda de la Rectoromanoscopia, una evaluación visual de la prevalencia y el grado de daño a los pólipos de la parte recta y distal del colon sigmoide, la presencia de malignidad.

    Es necesariamente un estudio endoscópico de todo el colon (colonoscopia) con múltiples biopsias. La colonoscopia a menudo se complementa con un estudio radiológico mediante el método de bario limpio.

    Obligatorio para el paciente con la adenomatosis familiar es el estudio de los departamentos superiores del tracto gastrointestinal. Más del 50% de los pacientes tienen cambios patológicos en el estómago: gastritis, pólipos y, a veces, tumores malignos.

    Adenomatosis familiar (poliposis difusa)Ya mencionó la necesidad de un examen cuidadoso del paciente para la detección de tejidos blandos y tumores de huesos. En parte de pacientes con adenomatosis familiar, la poliposis del colon se combina con la presencia de ATHER, DEM (tumores de tumores conectivos altamente diferenciados que se desarrollan a partir de intermagramistas intermusculares), Oste. A veces, estos tumores son una razón para la primera apelación al médico, y algunos de los pacientes están sujetos a la intervención operativa para eliminarlos, mientras que la derrota del colon no se ha reconocido.

    Para aumentar la eficiencia de las medidas dirigidas al diagnóstico oportuno de la adenomatosis del colon, es necesario llevar a cabo un estudio de dedo del recto, la reorganososcopia, una colonoscopia (irrigoscopia) a todos los familiares cercanos de las familias identificadas por la adenomatosis familiar, como así como aquellos que apelaron a la anemia, una silla frecuente con sangre y impureza sanguínea y moco, a todos los que se hospitaliza sobre la disentería en hospitales infecciosos, pero el diagnóstico no está confirmado por bacteriológicamente. El estudio del colon debe llevarse a cabo pacientes con poliposis del estómago y duodeno, pacientes con fibromas y atheroms (especialmente múltiples).

    Actualmente, los métodos genéticos se utilizan para diagnosticar las etapas tempranas (preclínicas) de la enfermedad, prediciendo el curso de la enfermedad. Se utilizan métodos genéticos. Para estudios genéticos moleculares, la sangre es tomada por un paciente con la adenomatosis familiar (el primer miembro en la familia con poliposa diagnosticado clínicamente se demuestra) y sus parientes de sangre. Una variante del curso clínico de la enfermedad en la muestra puede desempeñar un papel decisivo en el destino de un miembro de la familia que heredó la enfermedad.


    Complicaciones de la familia adenomatosis del colon

    La famosa adenomatosis de colon es un prejuicio de vínculos. En ausencia de un tratamiento adecuado, la enfermedad termina con el desarrollo del cáncer de colon, a menudo múltiples.

    En pacientes con adenomatosis familiar, con más frecuencia que en una población convencional, existe una educación de la fibra desmoidea en la pared abdominal anterior, el espacio retroperitoneal con la participación del mesenterio de la multa y el colon, así como en otras partes de el cuerpo. Desmonds apretar los órganos y telas circundantes y pueden causar resultados adversos.


    Tratamiento de la adenomatosis familiar del colon

    Actualmente, el único método para tratar la adenomatosis de la familia del colon es quirúrgica.

    El principio de la cirugía de adenomatosis familiar — Eliminando todos los departamentos de colon, donde hay pólipos, porque tarde o temprano, se desarrolla el tumor del cáncer.

    En la mayoría de los pacientes, la mayor cantidad de pólipos se encuentra en un colon recto y sigmoide, en pacientes de edad, a menudo, no hay pólipos en el colon ciego y ascendente. A veces los pólipos en algunos segmentos son solteros, y se pueden eliminar a través de un endoscopio. Si hay agallas libres de pólipos, todo el intestino grueso no se elimina. En estos casos, se realizan operaciones, lo que permite mantener la continuidad intestinal y el objetivo del esfínter del paso trasero.

    La mayoría de las veces, dichas operaciones se pueden realizar si no hay transformación del cáncer de los pólipos. En presencia de cáncer en el fondo de la poliposis, es necesario eliminar todo el colon.

    Para crear condiciones más favorables de la vida del paciente después de la eliminación de todo el colon, es posible formar un tanque de un intestino delgado. Cabe señalar que esta operación se realiza con un esfínter almacenado en el recto y la ausencia de transformación del cáncer de los pólipos en el recto.

    El tratamiento quirúrgico de los pacientes con adenomatosis familiar debe realizarse sin duda solo en las oficinas coloprocológicas. Estos son complejos, requieren una habilidad de cirujano y anestesiólogo, debe conocer las características de la gestión postoperatoria de dichos pacientes. La eliminación de todo el colon o la extensa resección de ella puede llevar a hechos de homeostasis severos.


    Previsión con la familia Adenomatosis del colon

    Si no se trata con un paciente con la adenomatosis familiar del colon, el desarrollo del cáncer de uno o más pólipos es inevitable. Las operaciones de shincing se realizan por el 85% de los pacientes que se aplicaron a la malignidad de los pólipos, con el desarrollo del cáncer, tales operaciones son posibles solo en el 30% de los pacientes.

    El médico debe ser observado el paciente que ha sufrido una operación, es necesario controlar el control endoscópico de los departamentos restantes de colon, el estómago, el monitoreo regular de la sal y el metabolismo de la proteína.

    En ausencia de complicaciones, los pacientes viven décadas, lideran un estilo de vida activo, trabajan, aprende.

    Es muy difícil tener la pregunta de la posibilidad de tener hijos en la familia, donde existe el peligro de pasar la enfermedad por herencia. La tarea del médico es muy táctil y explica de manera competente la esencia de la enfermedad y las consecuencias de ciertas soluciones. El derecho de elección permanece para el propio paciente.

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