Amootrophia espinal: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Determinar los términos

Comencemos, tal vez, con la definición del término. En general, nosotros, los médicos, son lo suficientemente fáciles de entendernos, ya que sabemos latín. Y cómo ser todo el resto, personas normales? Queda, desafortunadamente, pregunta a los médicos. Sin embargo, los médicos no siempre quieren ser directorios de caminar y es comprensible, tienen un montón de otro trabajo. Así que tratemos de traducir los términos médicos en «humano» idioma.

• Espinal: aquí, solo, todo es claro, significa en algún lugar en la parte posterior (más específicamente, en la médula espinal, que está en la columna vertebral);

• Amiotrofia: la palabra consta de tres partes - «pero» - violación, «Mio» - músculo, «Trofiy» - comida. Resulta, amiotrofia espinal: esta es una violación de la nutrición muscular causada por de alguna manera (digamos, qué) problemas en la médula espinal;

• Autosomal-recesivo: si brevemente es el tipo de herencia en la que el signo (en este caso, la enfermedad) se transmite a través de los cromosomas que no se trata (no a través de X e Y), y se manifiesta solo si hay ambos padres (sino ellos pueden y no ser). Motionens: grandes células nerviosas en la médula espinal responsable de la coordinación de movimientos y mantienen el tono muscular. En realidad, se puede ver desde el nombre: «Moto» - Conduciendo en movimiento, «neurona» - Nombre de la célula nerviosa.

Lo que tenemos en el resto? Amiotrofia espinal: un grupo de enfermedades hereditarias de las neuronas motoras de la médula espinal, que se transmiten con cromosomas no tratados y se caracterizan por debilidad muscular (deterioro de la potencia), contracciones musculares. No se caracteriza por el deterioro de la sensibilidad, la coordinación y las violaciones oculares (precisamente porque la enfermedad asombra motionons en la médula espinal).

• La amioterafia espinal de Verdnig-Hoffman 1 es un comienzo muy temprano (hasta 6 meses) y, desafortunadamente, un resultado fatal rápido: en 2-5 años;

• La amigotrofia espinal de Verdnig-Hoffman 2: el comienzo de la primera infancia (en algún lugar de alrededor de un año y medio), el curso de la gravedad media, la esperanza de vida promedio con tal tipo de enfermedad - 10-30 años;

• La amigotrofia espinal de Cultrodberg-Vanderder, comienza en adolescentes, un pronóstico favorable, la vida de los pacientes mayores de 40 años;

• La amiotropía espinal de Kennedy: se manifiesta en adultos en combinación con un aumento en las glándulas mamarias. Este tipo de cromosoma H (es decir, se hereda a las niñas, de madre o padre, niños, de madre).

En los músculos, una imagen típica de neurogénicos (t.MI. causado por las lesiones de los nervios y las neuronas) amiotrofia: el vecindario de fibras musculares saludables y afectadas. Los síntomas de la enfermedad son los siguientes:

• El principal síntoma de la enfermedad está aumentando gradualmente la debilidad y la atrofia muscular. El proceso comienza con el cuerpo y proximal (cerca del cuerpo, por ejemplo, los hombros y las caderas) de los departamentos de finos, que se extienden y luego simétricamente al resto de los grupos musculares. Especialmente a menudo la enfermedad afecta los largos músculos de la espalda.

• Tono muscular reducido: a menudo la atrofia muscular disfrazada bien (o excesivamente) tejido graso subcutáneo desarrollado. Sin embargo, si haces electromiografía (esto es lo mismo que la electrocardiografía, solo para los músculos esqueléticos), veremos que la naturaleza de la lesión de los músculos está conectada con los nervios (neurogénicos).

• Con frecuencia se observan contracciones musculares y no hay reflejos de tendones (ya que la trayectoria del pulso en la médula espinal está perturbada).

• También los síntomas característicos para la amiotrofia espinal - kifoscoliosis (curvatura de la columna vertebral de la bienvenida y la fuerza), las contracturas musculares (una restricción persistente de la movilidad muscular, no puede reducir y relajarse) y los trastornos respiratorios debido a la lesión de los músculos intercostales.

• Un síntoma muy característico de amiotótrofia espinal: adelgazamiento de huesos largos (femoral, hombro y t.D.) Detectado en la radiografía.

La amiotrophia espinal casi siempre comienza en el primer año de la vida del niño, más a menudo en los primeros 6 meses. Desafortunadamente, el flujo progresa rápidamente: 80 niños mueren a 4 años de edad, 56%, en el primer año de vida. Hay casos en que los niños vivían hasta 20 años, siendo severamente discapacitado. Dado que la enfermedad tiene una naturaleza genética, la edad de comenzar la enfermedad y su duración en cada familia es constante.

• La poliomielitis aguda: para él se caracteriza por un comienzo brusco con fiebre, la parálisis no es simétrica y no hay progresión del proceso.

• La miopatía también es una enfermedad muscular progresiva, pero está conectada con el metabolismo condensado en el tejido muscular. En las miopatías no hay contracciones musculares, ni un flujo rápido y otra imagen electromiográfica.

• Mythonia congénita (violación del tono de los músculos) - aquí desde su myotrofia espinal para distinguir no tan simple. La característica principal de las mythonías congénitas es común y fuertemente pronunciado hipotensión (reducción de tono) los músculos. MIANTHAI difiere de la amiotrofia espinal, el flujo benigno y la ausencia de contracciones musculares. Discutir estas dos enfermedades entre sí ayuda a la biopsia (tomar un ejemplo de un tejido) músculos.

Tratamiento de la amiótica espinal

Nosotros, en los médicos, hay dos tipos de tratamiento, sintomático y patogenético. El primero se asigna solo al alivio de los síntomas y no trata la enfermedad en sí (aunque indirectamente, debido a la mejora del estado físico y mental, puede ayudar en el tratamiento de la enfermedad), por ejemplo, té con frambuesa con influenza o frío. El segundo se dirige precisamente en el tratamiento de la enfermedad en sí, y los síntomas (dolor y t.D.) Puede desaparecer y no de inmediato.