Distrofia muscular en niños

Distrofia muscular en niños: descripción, razones, signos, síntomas

Distrofia muscular: el concepto relacionado con cualquier trastorno muscular congénito, que se caracteriza por una ingesta progresiva de movimiento sin la participación apropiada en el proceso del sistema nervioso. Puede ser afectado el corazón y el sistema respiratorio. Estas violaciones son raras.

La distrofia muscular Duzhenna es la más destructiva de toda distrofia muscular. Esta es una enfermedad progresiva que generalmente termina con la muerte hasta los 20 años de edad, aunque algunos pacientes viven a su 20 aniversario. La muerte de los niños no llega como resultado de los trastornos musculares, sino de la complicación causada por ellos. En la mayoría de los casos, la muerte ocurre como resultado de una infección respiratoria, que puede comenzar, como débil, pero se está deteriorando rápidamente. La causa de la muerte también puede ser una insuficiencia cardíaca.

Durano distrofia muscular se desarrolla solo en niños. Suele ser hereditario y sucede en 1 de cada 3,500 niños vivos nacidos. El factor genético es un gen imperfecto, se transmite a un niño de la madre, pero sus violaciones en sí mismas no se desarrollan. Hay una posibilidad del 50 por ciento de que cada hijo tenga a la mujer de un factor genético con una enfermedad y una probabilidad del 50 por ciento que cada hija se convierta en el transportista de este factor.

En la mayoría de los casos, los síntomas de distrofia muscular no aparecen hasta que el niño comienza a caminar. La mitad de los niños enfermos comienzan a caminar después de 18 meses de edad. Los síntomas generalmente se manifiestan a la edad de 2 a 5, cuando los músculos de las partes más bajas del cuerpo y la columna vertebral están asombrados por la primera. El desarrollo intelectual lento y el retardo mental de la frontera pueden acompañar la distrofia muscular.

Los síntomas de la distrofia muscular Duzhenna son los siguientes: Renuencia a caminar o desacelerarse caminando; caminar anormal, a menudo caminando en la marcha giratoria o balancín; caminando por los dedos de las piernas; incapacidad para saltar o correr normalmente; Las dificultades de levantar las escaleras, en el pavimento y en la entrada o salir del automóvil; Gotas frecuentes. El niño afectado es difícil de elevarse desde el suelo; Debe levantarse en sus brazos y rodillas, levantando las piernas cerca de sus manos, y solo después de eso «Hacerse realidad» Piernas de pie de pie. En relación con caminar sobre los dedos de estos niños, la posición inclinada frontal de la pelvis se está desarrollando y, en consecuencia, la deformación de la espalda.

Un niño con distrofia muscular de Duzhenna se cansa rápidamente y experimenta dificultades con el mantenimiento del peso de todo el cuerpo en una pierna. Por lo general, hay un aumento en el volumen muscular, especialmente el ICR; Las piernas tienden a ser sorprendidas simétricamente. Las manos generalmente no se asombran hasta que la enfermedad va lejos. Los problemas con los dientes, incluida la expansión de la mandíbula y la expansión de la brecha entre los dientes, surgen con bastante frecuencia.

La fealdad de los huesos rara vez sucede antes de esa edad hasta que el niño con la distrofia muscular de Duzhenna pueda caminar más tiempo, generalmente aproximadamente de 10 a 13 años de edad . Dado que la enfermedad progresa, los músculos se debilitan, desaparecen los reflejos musculares. La mala postura, debido a los asientos constantes, causa la compresión de los músculos y los tendones de las caderas, las rodillas y los codos. Estos ajustes conducen a una posición anormal de manos, piernas y paradas, como el cierre. La escoliosis (curvatura espinal) a menudo se desarrolla en tales niños.

En los niños con distrofia muscular Duzhenna, el estreñimiento a menudo ocurre debido a los asientos permanentes. El diafragma (la partición muscular entre el seno y la cavidad abdominal) sigue siendo válida, pero otros músculos respiratorios comienzan a colapsar. Como resultado, la capacidad del niño para respirar. Los cambios en la salud del músculo cardíaco ocurren del 60-70% de todos los pacientes, tienen problemas del corazón.

La distrofia muscular de este tipo afecta básicamente los músculos de la región pélvica. El factor genético de los músculos de la distrofia del anillo pélvico se puede transferir a ambos sexos de ningún padre; El niño debe obtener un gen de cada padre para desarrollar un trastorno. Por lo tanto, cuando ambos padres son portadores del factor, el niño tiene un 25 por ciento posibilidades del desarrollo de una distrofia muscular del anillo pélvico. La distrofia muscular del anillo pélvico difiere en la gravedad, desde débil hasta un agotamiento muy fuerte.

Si la enfermedad aparece temprano, este trastorno puede ser severo y se parece mucho a la distrofia muscular de Duzhenna. Otros casos comienzan temprano la distrofia muscular del anillo pélvico son mucho más fáciles y progresan lentamente; Los niños enfermos conservan la capacidad de caminar, convirtiéndose en adultos.

Como en la distrofia Duzhenna, los síntomas de la distrofia muscular del anillo pélvico pueden incluir un aumento en el volumen de los músculos y caminar sobre los dedos de los pies.
Si la enfermedad comienza temprano, los problemas respiratorios, la escoliosis severa generalmente se desarrolla rápidamente.

La perspectiva de los niños con distrofia muscular del anillo pélvico depende del grado de severidad de la debilidad muscular y las tasas de destrucción muscular. La participación en el proceso del corazón no es común en este trastorno, el desarrollo mental tampoco se deteriore. La muerte en la misma enfermedad ocurre con menos frecuencia que con la distrofia muscular de Dunenery, pero puede venir debido a complicaciones.

Síndrome de hombro-facial (PLLS)

Forma significativamente más débil de distrofia muscular: cara de distrofia muscular, cuchillas y hombros, músculos primarios, hombros, parte superior de la espalda y cara. Los músculos faciales tienen una tendencia a debilitar los músculos del hombro. En algunos casos, los músculos de las extremidades inferiores también se ven afectadas. Este tipo de distrofia muscular se puede desarrollar en niños y niñas; Responsable de la enfermedad, el factor genético puede ser transmitido por el padre que sufre de esta enfermedad. Sus hijos tienen un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar distrofia muscular ducha-facial facial.

La distrofia muscular, el síndrome de la cuchilla facial, suele ser fácil y progresa lentamente. Los síntomas generalmente no aparecen a jóvenes o adultos, muy raramente aparecen como un niño. La debilidad suele ser pequeña y captura solo un área. En casos raros, especialmente cuando la enfermedad comienza en la infancia, la debilidad entra en agotamiento.

Para los pacientes con síndrome muscular de la cara del hombro, la distrofia muscular es, por lo general, no pueden cerrar los ojos con fuerza, apriete sus labios, inflan las mejillas o los labios de arrugas para soplar o silblar. Viga doble generalmente aparece en la esquina de la boca cuando el paciente está tratando de sonreír.

Cuando hay una debilidad de los músculos del hombro y la parte superior de la espalda, el paciente es difícil levantar las manos u objetos. Las cuchillas se aprietan en la dirección de la cabeza, dando a los hombros una vista adosada característica.

Las debilidades del síndrome de distrofia muscular facial-impacto en el hombro generalmente no adquieren un curso más grave, y los pacientes conducen un estilo de vida normal y activo. En casos de trastornos más pesados, el movimiento de manos y hombros puede ser constantemente limitado, no permitiendo algunos movimientos. Ni el corazón ni los pulmones se ven afectados por este trastorno, el desarrollo intelectual no sufre.

La distrofia de Becker muscular es como una distrofia muscular de Dunenery, pero es significativamente menos común y menos severo. Como en los casos de distrofia, Duzhenna, los niños de las madres que llevan un gen responsable, tienen una probabilidad de 50 por ciento de desarrollar este trastorno, y las niñas tienen una posibilidad del 50 por ciento de convertirse en portadores de un factor genético. Los pacientes con este trastorno generalmente mueren entre 30 y 50; La muerte rara vez tiene hasta 20 años.

Los síntomas de la distrofia muscular del Becker se asemejan a los síntomas débiles de la distrofia de las dunas y la distrofia muscular del anillo pélvico. Los primeros síntomas suelen aparecer a una edad posterior que con la distrofia muscular de Dunenery, pero a veces se vuelven obvias en la primera infancia. La enfermedad afectada no pierde la capacidad de caminar a la edad de adultos, y la participación en el proceso del corazón es con menos frecuencia que en el caso de la distrofia muscular de Duzhenna.

Tratamiento y prevención de la distrofia muscular

Dado que no se observaron casos de cura de distrofia muscular, el tratamiento se centra en mantener la capacidad del niño para usar, en la medida de lo posible, afectado por los músculos. Los niños deben recibir apoyo que le permita usar los músculos involucrados tanto como sea posible para evitar la pérdida de flexibilidad y la destrucción muscular. Incluso durante los períodos de exacerbación de la enfermedad, los niños deben tratar de moverse. Los casos débiles de distrofia muscular del síndrome facial de la hoja de hombro y la Becker no requieren un tratamiento adicional, ya que las violaciones son débiles y no interfieren con un estilo de vida normal.

Además del uso de los posibles músculos, los niños con trastornos musculares de un Dunenery o un anillo pélvico deben realizar diversos ejercicios recomendados por un médico o fisioterapeuta. Estos ejercicios están diseñados para mantener las juntas a través de todos los movimientos posibles y prevenir la empasta de los músculos y los tendones, lo que puede reducir la capacidad de caminar. En el momento en que el niño no se mueve y no hace ejercicio, debe estar en su estómago, para estirar las caderas y reducir los cortes musculares.

Si los músculos comienzan a colapsar, se deben usar dispositivos ortopédicos especiales para extender la posibilidad de caminar - tirantes. Estos tirantes están hechos de plástico ligero y cortando la pierna del niño. La superposición de los neumáticos para la noche se puede usar para apoyar los tobillos y reducir la posibilidad de desarrollar cierre.

En cuanto a la prevención de la distrofia muscular, ahora es imposible determinar esta enfermedad antes del nacimiento. Sin embargo, se puede determinar el género del feto, y si se establece que la madre es portadora de una distrofia muscular pesada y fatal, se puede determinar el riesgo de riesgo para el feto.