La inmunodeficiencia congénita se manifiesta mediante violaciones en el trabajo del sistema inmunológico, que se asocian con diversos defectos genéticos. La insuficiencia de la unidad celular y humoral de inmunidad conduce al desarrollo de infecciones crónicas y daños inflamatorios a órganos y tejidos.
Contenido
Insuficiencia de la inmunidad humoral
La insuficiencia de la inmunidad humoral es del 50-60% de toda la inmunodeficiencia primaria y se manifiesta mediante la violación de los productos de anticuerpos (proteínas séricas, que se forman en el cuerpo humano en respuesta a los agentes alienígenas: virus, bacterias). Este grupo incluye una deficiencia aislada de inmunoglobulina A, una deficiencia aislada de inmunoglobulinas de otras clases, el déficit de inmunoglobulinas de varias clases. La insuficiencia de la inmunidad humoral es posible en la concentración normal de anticuerpos. Esto se debe a una disminución en el nivel de anticuerpos a un grupo específico de antígenos, como la disminución en el nivel de los anticuerpos a los antígenos de carbohidratos de bacterias.
Deficiencia aislada de inmunoglobulina
Deficiencia aislada de inmunoglobulina y cumple con mayor frecuencia. Ocurre como resultado de un defecto de la diferenciación finita de las células que secretan la inmunoglobulina A. En la mayoría de los pacientes, la deficiencia de inmunoglobulina actúa asintomática. Solo un pequeño número de pacientes tienen una predisposición a la aparición de infecciones pulmonares e intestinales.
Insuficiencia de la inmunidad celular
La insuficiencia de la inmunidad celular es del 5-10% de toda la inmunodeficiencia primaria y se manifiesta mediante una violación de la proliferación (crecimiento) y la diferenciación de los linfocitos T o la insuficiencia de células madre. La violación primaria de la inmunidad celular en la mayoría de los casos se acompaña de una síntesis de anticuerpos de alteración secundaria.
Formación insuficiente de células T de la inmunidad
La insuficiencia de células T determina el aumento de la sensibilidad del cuerpo a los virus y los hongos, cuya destrucción se basa en la reacción de la inmunidad celular. El síndrome de Dijorgi y el síndrome de no baja clima son causados por el subdesarrollo de timo durante el desarrollo intrauterino. En tales pacientes, no es posible detectar las reacciones de la inmunidad celular, y aunque se forman anticuerpos en su cuerpo, se debilita una respuesta humoral.
Insuficiencia en células de inmunidad
La insuficiencia en los linfocitos conduce a Aghammaglobulinemia congénita de Bruton, que se encuentra solo en los hombres. Los niños están sujetos a infecciones repetidas que son causadas por bacterias glotadas - Staphylococci y Streptococci. La enfermedad se debe a un genoma recesivo localizado en el cromosoma X, y se detecta solo en niños con un conjunto de cromosomas genitales XY. Con esta forma de inmunodeficiencia, no hay células B, en tejido linfoides, no hay centros de reproducción, como resultado, las inmunoglobulinas no se pueden detectar en suero. Al mismo tiempo, los pacientes tienen un timo normalmente desarrollado. Las células T en cuantitativa y funcionalidad no difieren de niños sanos.
Reduciendo el contenido de gammaglobulina
Hipogammaglobulinemia (reduciendo el número de gammaglobulinas) también se caracteriza por infecciones purulactas. La deficiencia de inmunoglobulina se encuentra en niños altamente prematuros cuando el nivel de inmunoglobulinas recibió de la madre.
Insuficiencia combinada de inmunidad humoral y celular
La insuficiencia combinada de la inmunidad humoral y celular es del 20-25% de toda la inmunodeficiencia primaria. Este grupo incluye enfermedades debido a la proliferación de alteración primaria (crecimiento) y la diferenciación de los linfocitos y los linfocitos T. Reducir el número de linfocitos T y el nivel de inmunoglobulinas en la sangre se pronuncia con la inmunodeficiencia combinada severa. Esta es una de las formas más adversas de inmunodeficiencia congénita. Se caracteriza por el surgimiento de una variedad de enfermedades infecciosas (virales, fúngicas, bacterianas) inmediatamente después del nacimiento, lo que conduce a la muerte temprana (generalmente en el primer año de vida).
La insuficiencia combinada de la inmunidad humoral y celular a menudo acompaña a otras enfermedades congénitas, por ejemplo, trombocitopenia en el síndrome de viscott-aldrich o defectos congénitos de corazón e hipocalcemia (disminución del contenido de calcio en la sangre) en el síndrome de Djori.
