Tu bebé ha descubierto fenilcetonuria? Aunque esta enfermedad puede desarrollarse en la demencia, este diagnóstico no es una oración. Se puede evitar la complicación peligrosa. Aprenda la historia de una fenilcetonuria, y lo entenderás, cómo.
Contenido
Principio de una nueva vida
Subordinado a las necesidades y requisitos de Little Igorka. Justicia
Se debe decir que el bebé era extremadamente tranquilo, y Lida
Gestionado con él sin ayuda. Los inesperados resultan ser
Llamada telefónica invitada por Lida con el bebé en el análisis de sangre y
Consulta al médico genética. El doctor preguntó en detalle sobre la salud
Padres de Igorka y parientes cercanos, especialmente interesados
La presencia en ambas familias de niños mentalmente defectuosos. Lida con trabajo
Recordó al lejano pariente que vio una vez en la infancia,
Cuando la abuela descansó en el pueblo.
y luego desapareció en algún lugar, y Lida no podía entender ahora, ¿cuál es la conexión?
Entre esa chica y su amado igor. De la conversación adicional de Lida
Aprendí que todos los recién nacidos en el hospital sacan sangre del talón para
Detección temprana de la enfermedad hereditaria - fenilcetonuria,
Caracterizado por demencia progresiva. Prueba de igorka para esto
La enfermedad resultó ser positiva, y él necesita repetir
Encuesta para que, en caso de confirmación del diagnóstico para comenzar
Tratamiento oportuno.
Diagnóstico - Phenilketonuria
Como si la palabra del médico, el significado de los cuales fue incomprensible para la Lida. Sintió que la desgracia se compró de quien debería ser salvada. Lida se despertó solo cuando el médico que ya ha repetido que el niño necesita ser ofrecido desde el pecho y se traduce a una dieta especial. Antes del diagnóstico final, el médico se recomienda utilizar mezclas artificiales basadas en la proteína de soja hidrolizado - «Izomil» o «Fittalacto» e invitó a la recepción después de recibir el resultado de re-analizar la sangre. Poner todo el día y toda la noche, Lida comenzó a acciones decisivas, los libros de texto pospuestos y los directorios médicos, y después de unos días sabía de fenilcetonuria. Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que el niño recibe de saludable, pero siendo portadores de la patología de los padres del gen.
Para la actividad vital normal, una persona requiere aminoácidos indispensables que entran en el cuerpo con alimentos proteicos. Uno de estos aminoácidos - fenilalanina, que se divide bajo la influencia de la enzima con un nombre difícil de usar. Si el niño nació sin esta enzima, la fenilalanina se acumula en su sangre y sus productos de escisión incompletos que tienen influencia tóxica en el cerebro se acumula.
En el hospital de maternidad, se realiza una muestra, revelando la presencia de ácido fenilpirogradico en la orina de un recién nacido. Pero esta prueba simple puede no dar un resultado positivo en los primeros días de la vida. Una prueba más precisa se basa en la determinación del nivel de fenilalanina en la sangre. Varias gotas de sangre capilar (desde el talón) se colocan en papel de filtro y se envían al laboratorio. El nivel de fenilalanina en el paciente puede mejorarse después de 4 horas después del nacimiento.
Si los resultados de la prueba indican el FKU, el niño se traduce inmediatamente a una dieta especial de fenilalanina baja. Solo de esta manera se puede evitar el desarrollo de la inferioridad mental y la discapacidad profunda del niño, para garantizar su desarrollo físico y mental normal.
Cómo vivir con fenilcetonuria
Por lo tanto, cuando los científicos de la bioquímica recibieron el hidrolizado de proteínas, completamente desprovisto de fenilalanina: Berfopen, una nueva página abierta en la historia del Phenylk-Tonurium. Y miles de niños tuvieron la oportunidad de crecer saludables, no se retrasan detrás de sus compañeros con un intercambio de aminoácidos normal. Actualmente, se están produciendo productos terapéuticos especializados que proporcionan a los niños en el componente de potencia de proteínas. Esto es «Apolylak», «Tetrafen», «Triaphen», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanal», Además de los alimentos de vegetal y fruta de baja y camarón, enriquecidos con vitaminas y sales minerales para el polvo.
Basado en el almidón de los cultivos de cereales (trigo y maíz), se crean productos desalados, lo que facilitará significativamente la compilación de una dieta para un niño en crecimiento: pan de Shywell, galletas, pasta, vermicellías, cereales artificiales, mousses. Las restricciones en la dieta no se refieren a las grasas y los carbohidratos. El niño recibe normas de edad de grasas debido al aceite cremoso y vegetal, con el predominio de la parte de este último. El aceite vegetal tiene un efecto colerético, tiene un efecto laxante, aumentando la propiedad bactericida de la bilis, y también contiene ácidos grasos poliinsaturados que tienen un efecto beneficioso en el desarrollo del sistema nervioso. Fuentes de carbohidratos: verduras, frutas, azúcar, productos productores por CrashmhotoDoder: le permiten hacer una dieta de un niño con una variedad, sabrosa y nutritiva.
El niño debe recibir una cantidad suficiente de vitaminas y sales minerales para crear la nutrición más completa. Una condición indispensable es un cumplimiento exhaustivo de la dieta, alimentando la alimentación y la determinación frecuente del nivel de fenilalanina en la sangre.
Después de 6 años, la dieta se expande gradualmente, pero el control sobre el nivel de fenilalanina permanece. Con la edad, el niño entiende lo que difiere de otras personas, y puede rechazar conscientemente los productos prohibidos, aunque no se requiere una restricción tan grave.
Al futuro - con esperanza
Con la ayuda de asesoramiento médico y genético, el riesgo de nacimiento de un niño paciente puede reducirse a cero. Actualmente, es posible identificar a los generadores patológicos a la concepción y el diagnóstico de la enfermedad en una etapa temprana del embarazo.
Para la próxima recepción al médico de Lida, el destino del destino ya estaba preparado y resistente: la fenilcetonuria tenía un hijo confirmado. El médico habló en detalle sobre las reglas de la alimentación, la necesidad de controlar el contenido de la fenilalanina en la sangre y se recomendó para familiarizarse con la familia en la que este niño está creciendo para no permanecer solo con la enfermedad, sino poder Comuníquese con personas que experimentaron tal desgracia, para obtener asesoramiento práctico y apoyo moral.
