Esta enfermedad se inspira en el hecho de que si no identifica al recién nacido en el tiempo, está lleno de una violación de su desarrollo mental y físico. MIREES le dirá a los lectores sobre los síntomas, las causas de la aparición de la patología y los métodos existentes de diagnóstico y tratamiento.
Que es fenilcetonuria?
Con una enfermedad dada, la incapacidad del cuerpo se rastrea a una forma fiel de dividir el aminoácido de fenilalanina, por lo que los tejidos están acumulados por sustancias que envenenan el cerebro y el sistema nervioso. Tales niños están en el futuro desarrollando pequeños números, en otras palabras, el retraso mental, la idiotez, por lo que se dieron las enfermedades y otras definiciones - oligofrenia fenilpyrovinograde. Los métodos de diagnóstico modernos permiten identificar la enfermedad a una edad temprana en los niños, por lo que al realizar ciertas medidas, puede crecer y educar saludable. Guarde la gestión del cerebro recién nacido, observando una dieta especial, que se discutirá más adelante. Durante mucho tiempo, la enfermedad estudió al Dr. cayendo de Noruega, quien lo describió en 1934. Para los esfuerzos y la contribución a la medicina de este médico, la enfermedad recibió el segundo nombre: la enfermedad. En los años cincuenta del siglo pasado, los médicos de Inglaterra, trabajando en un hospital infantil, encontraron formas de tratar. Y en el período de 1958 a 1961, la técnica gastri se introdujo activamente, permitiendo temprano identificar el mayor contenido de fenilalanina en la sangre.
Los científicos encontraron que el sufrimiento de la FCU muestra incorrectamente la actividad una de las enzimas hepáticas responsables de la transición de la fenilalanina a otra ácida: tirosina. El número de personas nacidas con esta patología en diferentes países del mundo es significativamente diferente. Las estadísticas muestran que en Rusia, un niño de 10.000 aparece con esta enfermedad. En el Reino Unido, dos veces más nacido con FCU, pero en África casi no hay una enfermedad dada. En las niñas, tales problemas hereditarios se detectan con más frecuencia que la de los niños. Si ambos padres tienen genes defectuosos, el niño puede nacer enfermo. Los genes cambiados se encuentran en el 2% de las personas, mientras que son bastante saludables. Pero si hay un hombre y una mujer que tienen genes con mutaciones, y luego crean una familia, entonces el riesgo de nacimiento que tienen un niño paciente es del 25%. Este tipo de herencia se llamaba autosomal-recesivo.
Causas de ocurrencia
Los científicos asignan las siguientes razones que aumentan el riesgo de patología al niño:
- Mutación de un gen ubicado en el 12º cromosoma. Esto conduce a la deficiencia de la enzima fenilalanina-4-hidroxilasa, sin ella, la transformación normal de la fenilalanina en la tirosina es imposible, esto conduce a la acumulación de otros derivados de fenilalanina, afectando de manera destructiva las células y células del cerebro nervioso.
- Casero cercano.
A medida que la fenilcetonuria se manifiesta?
Actualmente, en los centros genéticos, puede realizar un examen especial que muestre si los padres tienen una violación en los genes en el caso de la sospecha.
En Rusia, en 1993, se firmó una Orden del Ministerio de Salud en 1993, según la cual todos los niños en el Hospital de Maternidad están sujetos a la detección neonatal, permitiéndome revelar fenilcetonuria temprano y otras enfermedades hereditarias. Para esto, desde el talón de un recién nacido, tres horas después del procedimiento de alimentación, tome algo de sangre. Si el niño es un fondo, esto se realiza en el cuarto día después del nacimiento, pero a poco más tarde, en el séptimo. Luego, la forma de prueba con la sangre infligida se envía al laboratorio, donde se realiza el análisis necesario durante el día. Los resultados se fijan en una tarjeta para niños pequeños con un sello especial. Y si hay sospechas de esta enfermedad hereditaria, el niño y los padres dan una derivación a un examen adicional en el centro médico y genético.
Se realiza investigaciones adicionales:
- en suero y mancha seca;
- Diagnóstico de ADN;
- Coprojo;
- prueba de sudor.
Los padres deben saber: cuanto antes se diagnostica la enfermedad, mayor será la posibilidad de evitar completamente el desarrollo adicional de la enfermedad, los cambios en el cerebro.
Recomendaciones para el tratamiento
Hasta ahora, en Rusia, la terapia de dieta sigue siendo el único efecto del tratamiento. Los farmacólogos están tratando de crear medicamentos que lo permitan sin una dieta para controlar la cantidad de fenilalanina en la sangre. Los éxitos en su trabajo son, pero las drogas a la venta aparecerán no antes de seis años.
Los científicos continúan buscando nuevos métodos para tratar la patología.
- Hay grandes esperanzas para prometer genoterapia, porque el gen curado ha cambiado puede deshacerse del problema.
- Intenta usar fenilalanualiasis (enzima de plantas) para que participe en la división de fenilalanina en el cuerpo humano.
- Trate de ingresar directamente en las celdas del gen fenilalinninehidroxilasa hepático.
En nuestro país, hasta ahora los niños enfermos limitan estrictamente la dieta desde el nacimiento antes de la ocurrencia de la pubertad (es de 16 a 18 años). Para el desarrollo y crecimiento de tales pacientes, se observan necesariamente varios médicos, especialmente el pediatra y el neurólogo. Ajustó constantemente el número de proteínas que vienen con alimentos para que coincida con las cargas y la edad.
También hay formas de FCU, que se pueden tratar con tetrahidrobiodin. Es parte de una enzima específica que falta en el cuerpo en esta enfermedad.
Sobre fenilcetonuria nutricional
Para proteger el cerebro y las células nerviosas del niño de la influencia dañina de los derivados de fenilalanina, deben ser eliminados completamente de la dieta de proteínas animales. Si esto se hace en las primeras semanas de la vida recién nacida, el cerebro permanecerá en la integridad, pero si se pierde el tiempo, no será posible eliminar completamente los cambios que ocurrieron, solo será posible suspender un mayor deterioro.
Lectores Nuestro sitio puede tener una pregunta razonable: y cómo el bebé crecerá sin aminoácidos contenidos en proteínas? Y estos ácidos llegarán al bebé en productos médicos especiales. La mayoría de las veces son mezclas secas. Se emiten de forma gratuita para los padres en centros genéticos.
Los senos obtienen tales mezclas que se limpian de lactosa.
La composición de los productos de proteínas incluye:
- Ya las proteínas de leche divididas;
- Aminoácidos en forma libre (taurina, tirosina, triptófano, histidina, cistina).
Por ejemplo, puede ser una mezcla «Apolylak», «Phenyl Drioth 1», «Lofenalak», así como también «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P - am» (y cifras), «Isifeno» (Esto está listo para usar el producto).
Dichas mezclas de polvo deben ser elaboradas con agua hervida o una mujer de leche materna previamente escrita.
Se permite dar leche materna al bebé, pero entonces su madre tendrá que cumplir con una dieta especial.
Cuando un niño alcanza la preescolar y la edad escolar, no puede dar productos de proteína ordinaria. Frutas, verduras, aceites vegetales, productos de almidón, círculos impresos.
Cuando realice un menú para el día, utiliza tablas específicas que muestran estándares de fenilalanina por cierta edad.
Los niños dan un complejo de vitaminas y minerales, en los que existe necesariamente piridoxina, tiamina, riboflavina, ácido fólico, magnesio, calcio, hierro.
Hay tablas especiales en las que todos los productos se dividen en tres grupos:
- Lista verde: se les permite comer sin restricciones;
- Lista naranja - se puede utilizar, pero en pequeñas cantidades;
- Lista roja: estos productos están completamente excluidos de la dieta (huevos, carne, pescado, requesón, nueces).
Dos grupos más de productos están disponibles:
- Puré de frutas listo para hacer.
- Productos de bajo bloqueo artificial - Pasta, Pan, Galletas diseñadas para la alimentación de la dieta.
El niño siempre asumirá un análisis de la sangre de un estómago vacío (por la mañana) para determinar el número de fenilalanina en él:
- Hasta tres meses de edad, un control semanal;
- De 3 a 12 meses - Mensual;
- de un año a tres años, suficiente una vez cada dos meses;
- Luego se le permite donar sangre una vez en tres meses.
Debe recordarse que es imposible beber bebidas carbonatadas, especialmente con fenilalanina (aspartamo). Asegúrese de leer la composición de los medicamentos frente a ellos, a veces en ellos también incluye aspartamo.
A veces, se prescriben medicamentos que mejoran la circulación cerebral, como los nootropilo, fenotropilo, cerebrolisina, encefol. Para mejorar la microcirculación, se escribe pentoxifillain (trental).
Los niños recomendaron masajes, ejercicios gimnásticos, curación de la educación física.
Esta enfermedad genética se desarrolla muy rápidamente, puede llevar a cambios irreversibles, como resultado del cual el niño puede convertirse en una persona discapacitada, creciendo grasa hacia abajo. Pero si el diagnóstico se realiza en las primeras semanas de vida y se observa una dieta especialmente desarrollada sin fenilalanina, el desarrollo de la enfermedad cesará: el niño crecerá saludable, recibirá una educación, profesión. Tales personas tienen su propia familia, pueden nacer niños normales.
