fibrosis quística

contenido

  • ¿Qué es la fibrosis quística? ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?
  • Cómo confirmar el diagnóstico
  • ¿Por qué nace niño enfermo?



  • ¿Qué es la fibrosis quística? ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?

    fibrosis quísticaHistoria del estudio de la fibrosis quística sólo tienesólo unas pocas décadas. Sin embargo, durante este tiempo se hizo evidente mucho. la naturaleza genética de la enfermedad se descubrió, se estudiaron los mecanismos de los procesos patológicos, abren nuevas vías en el tratamiento de esta enfermedad. Este progreso significativo ha llevado al hecho de que nacieron algunos de los mitos sobre esta enfermedad.

    fibrosis quística - (Desde el moco Latina - moco, viscidus -viscoso) es la enfermedad hereditaria más común que afecta a todos los órganos que producen secreciones (moco). Es el sistema broncopulmonar, el páncreas, el hígado, las glándulas sudoríparas, las glándulas salivales, las glándulas intestinales, gónadas. Debido a un defecto (mutación) de los secretos de genes en todos los órganos viscosos, de espesor, por lo que su separación difícil. A la luz de las secreciones viscosas, a menudo purulentas (esputo), trudnootdelyaemogo y se acumula en los bronquios, con bastante rapidez (a veces incluso en los primeros meses de vida), el desarrollo de procesos inflamatorios - bronquitis y / o neumonía repetido con la formación gradual de proceso broncopulmonar crónica.

    Los niños observaron un irritante constante(A veces pertussoid) tos, falta de aliento. Debido a la falta de enzimas pancreáticas en pacientes con fibrosis quística alimentos mal digeridos, por lo que estos niños, a pesar de un aumento del apetito, retraso en su peso, tienen una rica, las heces fétidas gruesas, que no se lavan fuera de la cuna o el bote es el prolapso del recto. Debido al estancamiento de la bilis en algunos niños desarrollan cirrosis del hígado, pueden formar cálculos biliares. Las mamás notan la piel sabor salado del bebé, que se asocia con un aumento de la pérdida de sodio y cloruro en el sudor.

    La fibrosis quística es la hereditaria más comúnenfermedad en pacientes que pertenecen a la población de raza blanca (caucásica). La frecuencia del dolor entre los niños en Europa y América del Norte, un promedio de 1: 2500. No existen datos concluyentes sobre Rusia aún. Nuestro propio cálculo indirecto demostró que en la región de la tasa de fibrosis quística es de 1: 3.000 niños. La prevalencia de la fibrosis quística en pacientes con enfermedad pulmonar recurrente y crónica en nuestra área es 4,5%.

    Hay niños con una lesión primariao los pulmones (forma pulmonar), o el tracto gastrointestinal (forma intestinal), pero más a menudo se mezcla la forma (pulmonar intestinal) de la fibrosis quística.


    Como para confirmar el diagnóstico?

    Si el médico sospecha de fibrosis quística, está seguroenviar a su hijo a sudar prueba - los principales criterios de diagnóstico de esta enfermedad en base a la determinación de la concentración de cloruro en el sudor. Un niño con fibrosis quística, la velocidad suele ser más alta de lo normal. Prueba del sudor debe llevarse a cabo varias veces (2-3 veces). Además, el médico derivará a su familia a donar sangre para el análisis genético. Esto es importante no sólo para confirmar el diagnóstico, sino también para el diagnóstico prenatal en los embarazos posteriores.


    ¿Por qué nace niño enfermo?

    La fibrosis quística se presenta en los genes y se transmitesucesión. Cada 20 de habitante del planeta es un portador del gen defectuoso. La fibrosis quística se produce en un niño si es de ambos padres (y de mi madre y de su padre) ha recibido una mutación genética. No hay desastres naturales, las enfermedades de los padres, su consumo de tabaco o el alcohol, el estrés no es importante. La fibrosis quística es igualmente común en los niños y niñas. Para obtener más información sobre la herencia del gen de la fibrosis quística, se puede aplicar a asesoramiento genético.

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