Las variantes de enfermedades hereditarias

contenido

  • El concepto de enfermedades hereditarias
  • Enfermedades con predisposición hereditaria
  • Las enfermedades genéticas células somáticas
  • Las enfermedades derivadas de la incompatibilidad de la madre y el feto por antígenos



  • El concepto de enfermedades hereditarias

    Las enfermedades hereditarias en función del nivelestructuras hereditarias organización genética, mutaciones genómicas y cromosómicas, pero dependiendo del tipo de célula - la línea germinal (gametos mutaciones) y somático.

    Las enfermedades hereditarias en el sentido estricto de la palabrase divide en dos grandes grupos - los genes y cromosomas. Las enfermedades genéticas - enfermedades causadas por mutaciones genéticas. enfermedad cromosómica cromosómica definida y mutaciones genómicas.

    La división de enfermedades hereditarias en los dos gruposno formal. Las mutaciones genéticas se transmiten de generación en generación, de conformidad con las leyes de Mendel, mientras que la mayoría de la enfermedad cromosómica no se hereda en absoluto.



    Enfermedades con predisposición hereditaria

    Enfermedades con predisposición hereditariapuede ser monogénica (heredado un gen) y poligénicas (múltiples genes se heredan). Su aplicación no es suficiente para apropiarse de la constitución genética del individuo - necesidad más el factor o conjunto de factores del entorno, "disparador" la formación de un fenotipo mutante (o manifestaciones de la enfermedad). Con el impacto de los factores ambientales se realiza predisposición genética.



    Las enfermedades genéticas células somáticas

    Las variantes de enfermedades hereditariasLas enfermedades genéticas células somáticas aisladasun grupo separado de enfermedades hereditarias. La razón de esto fue la detección de malignidad de las aberraciones cromosómicas específicas en las células que causan la activación de oncogenes (genes responsables del desarrollo de los tumores de cáncer). Estos cambios en el material genético de las células son el principal factor de crecimiento maligno y por lo tanto pueden clasificarse como una enfermedad genética.

    Hoy en día, existen pruebas ya temprana,que el brote de las malformaciones congénitas son el resultado de mutaciones en células somáticas en el período crítico del desarrollo fetal. Por lo tanto, estos casos pueden ser considerados como una enfermedad genética de células somáticas.

    Es muy probable que los procesos autoinmunes y envejecimiento se pueden atribuir a la misma categoría de enfermedad genética.



    Las enfermedades derivadas de la incompatibilidad de la madre y el feto por antígenos

    Las enfermedades derivadas de la incompatibilidad entre la madre yantígenos fetales en, en desarrollo como resultado de la respuesta inmune de la madre a los antígenos fetales. sangre fetal en una pequeña cantidad entra en el cuerpo de una embarazada. Si el feto ha heredado de su padre un factor Rh positivo, que no está presente en la sangre madre Rh negativa de la madre, el cuerpo responde embarazada respuesta inmune. Anticuerpos madre, que penetra en la sangre del feto, causando su conflicto inmunológico. La enfermedad más típico y bien estudiada de este grupo - enfermedad hemolítica del recién nacido, como resultado de la incompatibilidad de la sangre entre la madre y el feto.

    En general, este grupo hace que una gran parte de la enfermedad y, a menudo se produce en la práctica, un obstetra-ginecólogo y consultas médico-genéticos.

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