Las principales manifestaciones del síndrome de Patau

contenido

  • El concepto de síndrome de Patau
  • Los principales síntomas de la enfermedad
  • Tratamiento de la enfermedad



  • El concepto de síndrome de Patau

    síndrome de Patau - un trastorno cromosómico caracterizado por la presencia de más células en el cromosoma decimotercera.

    La trisomía (disponibilidad de cromosomas adicionales) primerodescrito por Erasmus Bartholin en 1657. cromosómico naturaleza de la enfermedad reveló el Dr. Klaus Patau en 1960. La enfermedad se llama en su honor. síndrome de Patau También se ha descrito para las tribus de las islas del Pacífico. Se cree que estos casos fueron causados ​​por envenenamiento por radiación, surgió como resultado de las pruebas de armas nucleares en la región.



    Los principales síntomas de la enfermedad

    Las principales manifestaciones del síndrome de PatauUna complicación típica del embarazo en la gestación con el síndrome de Patau es polihidramnios: se encuentra en casi la mitad de los casos de síndrome de Patau.

    El síndrome de Patau tiene graves defectos de nacimiento. Los niños con síndrome de Patau nacen con un peso al nacer inferior a la norma (2500 g). Las principales manifestaciones de la enfermedad:

    • microcefalia moderada (la reducción del tamaño del cerebro)
    • violación de varias partes del sistema nervioso central
    • baja frente inclinada
    • rendijas de los ojos se estrecharon la distancia entre ellos se reduce
    • microftalmia (tamaño pequeño del ojo) y coloboma
    • Aglia
    • puente hundido y amplia base de la nariz
    • orejas deformes
    • labio y paladar hendido
    • polidactilia (aumentando el número de dedos)
    • cuello de toro

    La mayoría de los recién nacidos se encuentran defectosdel corazón -. defectos interventriculares y paredes auriculares, la transposición de los buques y otros observaron cambios fibroquística del páncreas, el bazo adicional, hernia umbilical del feto. Los riñones están agrandados, se han incrementado las malformaciones estructura con lóbulos y quistes reveladas de los órganos sexuales. Para el síndrome de Patau se caracteriza por retraso mental.

    En relación con malformaciones congénitas graves, la mayoría de los niños con síndrome de Patau mueren durante las primeras semanas o meses de vida.

    Sin embargo, algunos pacientes vivenvarios años. Por otra parte, en los países desarrollados hay una tendencia al aumento de la esperanza de vida de los pacientes con el síndrome de Patau y 5 años, a veces incluso hasta 10 años. Los niños que permanecen vivos sufren profunda idiotez.

    El factor decisivo en el diagnóstico esestudio de los cromosomas. Estudio citogenético muestra, en todos los casos, incluidos los de los niños fallecidos. El diagnóstico citogenético exacta es importante para prever el futuro de la salud de los niños.



    Tratamiento de la enfermedad

    La medicina moderna no tiene todavía la posibilidad deanomalías cromosómicas correctas. el trabajo en equipo integrado de diversos especialistas es constante monitoreo del estado de salud y apoyo psicológico a la familia del paciente.

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