Tipos de hemofilia

contenido

  • Concepto de Hemofilia
  • Tipos de hemofilia
  • Los síntomas de la hemofilia
  • Diagnóstico y tratamiento de la hemofilia de tipo



  • Concepto de Hemofilia

    La hemofilia - una enfermedad hereditaria asociadaen violación de la coagulación (proceso de coagulación de la sangre). En esta enfermedad hay sangrado en las articulaciones, los músculos y los órganos internos, tanto espontáneos y como resultado de una lesión o cirugía.

    En la hemofilia aumenta drásticamente el riesgo de muertepor sangrado en el cerebro y otros órganos vitales, incluso una lesión menor. Los pacientes con hemofilia severa se incapacita debido a una hemorragia frecuente en las articulaciones (hemartrosis) y el tejido muscular (hematoma). La hemofilia se refiere a una diátesis hemorrágica causada por una violación de la hemostasia plasma (coagulopatía).



    Tipos de hemofilia

    La hemofilia se produce en la primera infancia debido al cambio de un único gen en el cromosoma X. Hay tres tipos de hemofilia (A, B, C).

    La hemofilia A (mutación recesiva en el cromosoma X)Es causada por un defecto genético, en el que la sangre no es proteína necesaria - el llamado factor VIII (globulina antihemofílico). Esto se considera una hemofilia clásica, se presenta con más frecuencia en el 80-85% de los pacientes con hemofilia. La hemorragia con lesiones y operaciones se observan a nivel de factor VIII - 5-20%.

    La hemofilia B es causada por un factor sanguíneo defectuoso IX (mutación recesiva en el cromosoma X), lo que resultó en la formación de un tapón de corcho roto coagulación secundaria.

    Con hemofilia es causada por el factor XI defectuosa de la sangre (autosómica recesiva mutaciones), conocido principalmente en Judios Ashkenazi.

    Por lo general, los hombres sufren de hemofilia (herencia,ligada al sexo), las mujeres también actúan como portadoras de hemofilia, que lo hacen por lo general no se enferman, pero los pacientes pueden tener hijos o hijas portadoras.

    El más famoso portadora de la hemofilia en la historia deera la reina Victoria; Al parecer, esta mutación se produjo en su genotipo de novo, ya que no han sido registrados en la familia de sus padres hemofílicos. En teoría, esto podría suceder en el caso de que si el padre de Victoria no era, de hecho, Edward Augusto, Duque de Kent, y cualquier otro hombre (hemofilia), sin embargo, no hay evidencia histórica para esto existe. La hemofilia sufrió uno de los hijos de Victoria (Leopold, duque de Albany), y un número de nietos y bisnietos (nacidos de las hijas o nietas), incluyendo el ruso zarevich Alexei Nikolaevich.



    Los síntomas de la hemofilia

    Los principales síntomas de la hemofilia A y B sonaumento del sangrado en los primeros meses de vida, subcutánea, intermuscular hematomas causados ​​por contusiones, cortes, una variedad de procedimientos quirúrgicos. Las manifestaciones de la hemofilia es la hematuria - sangre en la orina, así como abundante hemorragia post-traumático; hemarthrosises articulaciones grandes, con cambios inflamatorios secundarios que conducen a la formación de contracturas y anquilosis.



    Diagnóstico y tratamiento de la hemofilia de tipo

    Tipos de hemofiliaPara están siendo identificado el diagnóstico de la hemofilia tiempo de coagulación, la adición de las muestras de plasma con la ausencia de uno de los factores de coagulación.

    Aunque la enfermedad es incurable hasta la fecha,Durante controlada mediante la inyección del factor de coagulación faltante, a menudo aislados de la sangre donada. Algunos hemofílicos desarrollan anticuerpos contra el sustituto de proteína, lo que aumenta la dosis requerida del factor, o sustitutos de uso tal como el factor VIII porcino. En general, los hemofílicos modernas con el tratamiento adecuado vivir tanto como las personas sanas.

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