Albinismo y herencia

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  • Enfermedad blanca
  • Albinismo y herencia
  • Cómo vive albinos



  • Enfermedad blanca

    Albinismo y herenciaNombre «albinismo» Viene de Latin Word Albus - White. El albinismo es la ausencia de pigmento en la piel, el cabello, las telas oculares. Hay albinismo completo, en el que el pigmento está ausente en todo el cuerpo, y el albinismo parcial, en el que el pigmento no solo está en los órganos separados, por ejemplo, en los ojos.

    Con un albinismo general, toda la piel, incluida la piel de los párpados, tiene un color blanco pálido o blanco lechoso. Las cejas y las pestañas también son bandadas, blancas.

    Los cambios en el albinismo no se limitan a la piel, sino que se manifiestan más o menos insuficiencia de pigmento dentro del ojo: en el iris, en el coroide, en la retina. Debido a esto, la fotofobia se está desarrollando: la fotophobia, una persona no puede llevar una luz brillante y obligada a usar gafas oscuras o lentes de contacto oscuras con un agujero en el centro.

    Esta desviación está asociada con la ausencia de un pigmento en el cuerpo, que se llama melanina. La melanina da colorando nuestra piel, pelo, ojos. Está contenido en la vaina vascular del ojo, de modo que la luz entra en el ojo solo a través del alumno. El papel de la melanina en el ojo es muy importante: imagina que será con la imagen en la película, si en el momento de fotografiar la pared del dispositivo saltará la luz?



    Albinismo y herencia

    Las enfermedades hereditarias, entre las que pertenecen al albinismo en general y al albinismo ocular, en particular, son aquellas enfermedades que se heredan de la generación a la generación. Se ha notado durante mucho tiempo que algunas enfermedades tienen una tendencia obvia a propagarse en ciertas familias.

    En el corazón del albinismo, hay una violación de la educación en las células de la piel, las bombillas del cabello y en el ojo de un pigmento negro - melanina. Se publicaron alrededor de 700 familias de pedigrí, cuyos miembros sufrieron de albinismo. Las enfermedades hereditarias tienden a extenderse en pequeños grupos étnicos debido a la alta frecuencia de los matrimonios relacionados. Se han identificado focos de albinismo en Irlanda del Norte. En el sur de Panamá entre la tribu del Caribe Kun, se descubrieron cientos de albinos. El sol tropical quemó mucho la piel albinótica y cegó los ojos, por lo que los albinos en la zona lideraron una vida nocturna. Fueron llamados «Niños de la luna».

    ¿Existe un riesgo de que el segundo hijo en la familia sea albino?? sí! Tal oportunidad está siempre en la enfermedad hereditaria, por lo que es mejor contactar con el asesoramiento médico y genético. El médico genético responderá todas las preguntas y le dará un consejo profesional.

    El albinismo ocular se transmite con más frecuencia por tipo recesivo, a veces en un tipo recesivo asociado con el piso (así como la hemofilia y la ceguera de color). En este último caso, una mujer no tiene signos obvios de la enfermedad, pero es un portador del gen patológico y transfiere la enfermedad a su hijo. Los portadores del gen defectuoso, aunque no se enferman, pero en el 85% de los casos tienen signos de insuficiencia pulmonar de la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos: los parrillas de iris, Ophosparium pálido, áreas blanqueadas de cuero y cabello, pecas. Las características listadas pueden identificar a los portadores ocultos de genes defectuosos.

    Si un niño con una enfermedad genética apareció en la familia, siempre surge la cuestión del riesgo para el segundo hijo. Hay métodos que le permiten encontrar una mutación responsable de la enfermedad. Con la ayuda de las pruebas de diagnóstico genético basadas en el análisis de ADN, puede identificar defectos genéticos en el cuerpo en las primeras etapas de su desarrollo e incluso antes del nacimiento de un niño.

    Las anomalías hereditarias no pagables no son motivos para restringir la detección, pero esta pregunta siempre es mejor resolver con un especialista. Aunque la última palabra siempre permanece para los padres!



    Cómo vive albinos

    Niño - albino. La razón es que sus genes no dan instrucciones para producir un pigmento que mancha la piel, el cabello, las pestañas, los ojos. Por lo tanto, el niño es muy pálido, su iris no retrasa la luz, ya que está privado del pigmento, y tiene el color de la sangre que fluye hacia los recipientes formadores.

    El niño debe evitar el sol, ya que los albinos es alto el riesgo de quemaduras solares y cáncer de piel. La luz fuerte daña los ojos, así que tiene mala vista. Se ve obligado a usar gafas oscuras o lentes de contacto para proteger contra la luz. Afortunadamente, tiene una forma ligera de albinismo y no hay cambios más pronunciados.

    En todo el resto, es un niño normal, alegre, aprendiendo bien. Si los niños en la escuela no lo parecían, todo estaría bien. Pero mamá debe pensar en el futuro del hijo. A veces la visión con la edad se deteriora y el niño se vuelve difícil de estudiar en una escuela común. En tales casos, los niños con enfermedades hereditarias de los ojos están mejorando mejor en las escuelas especiales, donde los medios técnicos modernos y los maestros experimentados facilitan su auditorio.

    Cualquier madre se refiere al futuro de su hijo. Es mejor elegir una profesión por adelantado que no esté asociada con quedarse en la calle y no requiere visual muy agudo.

    Recuerde: la ciencia contemporánea nos da la oportunidad de controlar y predeterminar el desarrollo de nuestro organismo y pone muchas preguntas antes que nosotros. Lo principal: nos hace pensar, ¿por qué no todos lo mismo, por qué todos pueden ser los mismos?.

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