Mukobovystosis

Contenido

  • ¿Qué es la fibra de vidrio?? ¿Cuáles son los signos de la enfermedad??
  • Cómo confirmar el diagnóstico
  • ¿Por qué nace un niño enfermo??



  • ¿Qué es la fibra de vidrio?? ¿Cuáles son los signos de la enfermedad??

    MukobovystosisLa historia del estudio de la fibrosis tiene solo unas pocas décadas. Sin embargo, durante este tiempo, se volvió claro mucho. Se abrió la naturaleza genética de la enfermedad, se estudiaron los mecanismos del proceso patológico, se abrieron nuevas direcciones en el tratamiento de esta enfermedad. Tal progreso significativo llevó al hecho de que nacieron algunos mitos sobre esta enfermedad.

    Mukobovystosis - (del moco latino - moco, viscidus - viscoso) la enfermedad hereditaria más común en la que todos los órganos se ven afectados por los secretos (moco). Este es un sistema de energía brillante, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas, glándulas salivales, glándulas intestinales, glándulas sexuales. Debido al defecto (mutación), los genes de secretos en todos los órganos viscosos, gruesos, por lo que su asignación es difícil. En los pulmones debido a un secreto viscoso, a menudo purulento, difícil y acumulado en bronquios, bastante rápido (a veces en los primeros meses de vida), los procesos inflamatorios están desarrollando: bronquitis repetida y / o neumonía con la formación gradual de un crónico Proceso broncopulmonar.

    Los niños tienen una tos molesta permanente (a veces cocktle), dificultad para respirar. Debido a la falta de enzimas pancreáticas en pacientes con fibrosis, los alimentos están mal digeridos, por lo que tales niños, a pesar del mayor apetito, se están quedando atrás en peso, tienen una silla rica, gorda y fétida, mal lavado de un pañal o una olla De. Debido al estancamiento de la bilis en algunos niños, se está desarrollando la cirrosis del hígado, se pueden formar piedras en la vesícula biliar. Las mamás note el sabor salado de la piel del bebé, que se asocia con la mayor pérdida de sodio y cloro desde entonces.

    Mukobrovidosis es la enfermedad hereditaria más frecuente en pacientes que pertenecen a la población caucásica (europea). La frecuencia de este sufrimiento entre los recién nacidos en los países de Europa y América del Norte es un promedio de 1: 2500. Todavía no hay datos convincentes en Rusia. Nuestro cálculo indirecto mostró que en nuestra región la frecuencia de la fibrosis es de 1: 3000 niños. La prevalencia de fibrosis entre los pacientes con enfermedades pulmonares recurrentes y crónicas en nuestra región es del 4,5%.

    Los niños con preferiblemente derrota o pulmones (forma pulmonar), o tracto gastrointestinal (forma intestinal), pero se observa la forma de fibrosis mezclada (intestinal pulmonar (intestinal pulmonar).


    Cómo confirmar el diagnóstico?

    Si el médico sospechaba la fibrosis, definitivamente dirigirá a su hijo a una muestra de sudor: el principal criterio de diagnóstico de esta enfermedad, basado en la determinación de la concentración de cloruros de sudor. En un niño, paciente con fibrosis, este indicador suele ser más alto que la norma. La prueba de sudor es necesariamente reutilizada (2-3 veces). Además, el médico enviará a su familia a pasar la sangre para el análisis genético. Esto es importante no solo para confirmar el diagnóstico, sino también para el diagnóstico prenatal en embarazos posteriores.


    ¿Por qué nace un niño enfermo??

    Mukobovystosis se coloca en genes y se hereda. Cada 20 residente del planeta es un portador de un gen defectuoso. Mukobovydosis se produce en un niño si es de ambos padres (y de mamá, y del Papa) recibido por una genuación con mutación. No hay cataclismos naturales, enfermedades de los padres, su hábito de fumar o tomar bebidas alcohólicas, situaciones estresantes no tienen. La mukobovidosis se encuentra igualmente a menudo como niños y niñas. Para obtener información más detallada sobre la herencia de los genes de la fibrosis, puede comunicarse con el asesoramiento genético.

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