Enfermedad de Genton - dolencia covariana. Está presente en el genoma humano, entonces usted significa una enfermedad predeterminada. Sin embargo, la enfermedad de Genton se manifiesta en la edad adulta. Y, literalmente, arruina la vida tanto del paciente como de sus seres queridos, tal vez hasta hace poco y no adivinó «herencia».
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No importa lo triste que sea reconocer, pero no hay personas perfectas. Ninguno de nosotros lamentablemente no puede «presumir» La falta de mutaciones desagradables en su genoma, la carga hereditaria recibida de muchos cientos de generaciones de ancestros, la mentira. Solo ahora las mutaciones son diferentes: una (como las responsables del desarrollo de la hemofilia o la fibrosis) aproximadamente, sin innecesarias «Ceremonias» privar a una persona la posibilidad de una vida de avance desde el nacimiento, otros, solo «promesa» alguna vez «derramar» En la aterosclerosis temprana, enfermedades alérgicas o tumores malignos.
es más «Promesa» quizás «no aguantar» - Si el estilo de vida de una persona portador no dará por esta razón. Pero hay mutaciones con un efecto fundamentalmente diferente: definitivamente se declaran, pero eligen el momento más inapropiado, como Pushkin Silvio de «Disparo». Es difícil encontrar en la naturaleza cualquier cosa más cruel e injusta que la enfermedad hereditaria fatal con un manifiesto retrasado.
En 1872, el médico estadounidense George Hottington describió por primera vez en detalle los síntomas de la enfermedad grave, caracterizada por el carácter familiar. Todos los pacientes (tanto hombres como mujeres) fueron, en general, personas sanas antes… Edad madura. En el período comprendido entre los 30 y los 50 años, comenzaron la patología progresiva e irreversible del sistema nervioso, débilmente hasta la pérdida total de las habilidades de autoservicio y aumentaron la actividad motora descolorada, la contracción convulsiva de los músculos de la cara, las extremidades. La marcha se parecía a tales con fuertes intoxicación, y movimientos incontrolables agudos de las manos y los pies de los pacientes (t.NORTE. Hypercines Hyhetic) recibió un nombre en medicina «Danza de San Vitta».
La enfermedad se llamaba Chorees de Hantington, y ya a principios de la ciencia médica del siglo XX, estaba claro que tenía una naturaleza hereditaria: las posibilidades de mostrar o no mostrar los mismos síntomas en la edad adulta para los niños del paciente son 50x50.
La corea de Huntington, desafortunadamente, no es tan rara, como le gustaría, solo en los Estados Unidos, más de 30,000 personas sufren hoy, y alrededor de 150,000 están en el grupo de riesgos.
La tragedia de la enfermedad de Genthaton no es solo que traicionemos a la vida humana en el período más fructífero de su período, sino también que los descendientes del paciente se ven obligados a vivir con un pensamiento constante de que, tal vez, el mismo destino caerá a tiempo. y ellos. Así como sus hijos, nietos, bisnietos… Y tal vez - y no. El juicio solo puede tiempo. No hace falta decir que es «Adivinación» Completamente no contribuye a la serenidad de la existencia y la construcción de planes de vida a largo plazo. La situación se ve agravada por el hecho de que esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy.
Así sucedió que en los años 80, Corea Huntington se metió en el campo de la visión de la genética molecular. Un papel importante en esto se desempeñó por el hecho de que los investigadores tenían muestras de miembros de ADN de familias muy grandes en las que Kharya Genthoton se transfirió a lo largo de muchas generaciones. Por ejemplo, en una familia de Iowa 22 de 41 miembros sufrieron de esta enfermedad. Y la familia venezolana, viviendo en la costa del lago Maracaibo, incluida 250 (!) Pacientes con coreines y 727 personas en un grupo de 50% de riesgo. Todos ellos fueron los descendientes de un marinero portugués, un transportista de una mutación, se estableció en estos bordes en 1800. Tal gran cantidad de material biológico hizo posible el mapeo genético (definición de ubicación) Gene Responsable de la tarea de Hornington. Lo que se implementó con éxito en mayo de 1983.
A la disposición de la medicina cayó una oportunidad única, el diagnóstico preciso de Khalei Genretton dejó de necesitar signos clínicos, y en consecuencia, y en la era de los individuos. Un análisis del ADN del joven o una niña, un bebé de un año o incluso un embrión de 10 semanas permitido decir con confianza: esta persona sufrirá la corea mencionada anteriormente, y esta, no.
Diagnóstico presintomático: así comenzó a llamarlo, resultó ser un problema difícil para la bioética. ¿Es necesario conocer al niño que a su disposición no es toda la vida, sino solo de 35-40-50 años?? ¿Necesitas saber exactamente acerca de tu fatumen genético adulto hijo o hija choree sick gentonon? O es mejor permanecer en la ignorancia ansiosa, porque este último da al menos alguna esperanza, mientras que el paso de la prueba genética molecular desplegará todos los puntos sobre «I». Cada persona reacciona a las noticias de tal saturación dramática de diferentes maneras, es más fácil vivir «Bajo la espada lamoclovy». Los resultados de las pruebas preimpomáticas han servido repetidamente como una razón para los intentos suicidas por los encuestados.
Otra pregunta: si saben sobre el estado genético exacto de las personas del grupo de riesgos de su esposa o esposo? Y, finalmente, una situación aún más difícil: si una persona de un grupo de riesgo que no quiere someterse a una encuesta es que los planes de configurar, es necesario examinar el embrión? Y si es necesario, entonces quién debe saber sobre los resultados de esta encuesta? Después de todo, si el embrión es un portador de mutación fatal, entonces su nacimiento se puede prevenir. Pero automáticamente aclarará el estado de su padre, pero es, quizás, no quiere saber sobre este estado. Otro aspecto del problema de la información sobre el estado genético de una persona del grupo de riesgo, ya sea necesario para proporcionar dichas compañías de seguros, trabajos y lenes? En general, una vez más, la ciencia esbozó el tiempo: las respuestas a todas estas preguntas no son fáciles de encontrar en ejercicios religiosos y sistemas universales de moral que existen hoy.
