fenilcetonuria heredada

contenido

  • ¿Qué es la fenilcetonuria
  • grupo de riesgo
  • Los síntomas de la fenilcetonuria
  • El diagnóstico de la fenilcetonuria



  • ¿Qué es la fenilcetonuria

    fenilcetonuria heredada
    Cada mujer embarazada en el hospital tendrá que superar una serie de obligatoria
    ensayos. Entre ellos - un análisis de sangre para la fenilcetonuria. aunque
    que la medicina está evolucionando rápidamente, la humanidad no ha aprendido a
    erradicar por completo estas enfermedades hereditarias y todo su
    sanación, tanto depende de la oportuna entrega
    diagnóstico.
    Fenilcetonuria, o tala de la enfermedad - una de lasenfermedad hereditaria grave, que se caracteriza principalmente dañar al sistema nervioso. La fenilcetonuria se muestra detrás del desarrollo psicomotor, demencia progresiva, trastornos del movimiento y el tono muscular. La base de esta enfermedad es una violación de cambio es muy importante enzima requerida específicamente para la actividad mental - fenilalanina.

    Externamente, estos niños suelen ser rubia conojos azules, piel blanca es muy sensible, que a menudo aparecen eccema, dermatitis, erupciones diversas. Construir desproporcionados malformaciones, a menudo reveladas de los órganos internos -. Corazón, hígado, etc. En términos de la bioquímica fenilalanina - es un aminoácido esencial, una especie de "bloque de construcción" que necesita el cuerpo humano para construir las moléculas de proteína. En fenilcetonuria disminuye la formación de las sustancias biológicamente activas más importantes que se requieren para el funcionamiento normal del cerebro, en particular la serotonina y la dopamina. También tienen la "rotura" en el mecanismo del desarrollo mental del niño, lo que lleva a la progresión de la demencia.


    grupo de riesgo

    La fenilcetonuria se refiere al grupo genéticoenfermedades que se heredan. La enfermedad ocurre sólo cuando ambos padres son portadores del gen de la fenilcetonuria. En este matrimonio es posible el nacimiento de un niño enfermo en el 25% de los casos - si el feto se enferma y el gen del padre y de la madre. El 50% puede nacer portador del gen fenilcetonuria sin manifestaciones externas de la enfermedad: si el niño se enferma de un gen padre, y otro - saludable. La probabilidad de tener un bebé sano es del 25% cuando recibe un gen sano de ambos padres.


    Los síntomas de la fenilcetonuria

    Los signos externos fenilcetonuria veces puedesospechar que ya están en las primeras semanas y meses de vida, a pesar de que son muy diferentes, ya veces estos niños pueden incluso no difiere de la salud: son, por ejemplo, además de aumentar de peso. Y otros, por el contrario, a partir de los primeros días después del nacimiento, perezoso, somnoliento o inquieto, no lo arregle en un objeto, no gire a la fuente del sonido, y más tarde comienzan Gulit lo hacen sin comprender.

    primeros síntomas importantes y característicos de la enfermedadSe aplica un olor desagradable específica de molde y de ratón procedentes de la piel y la orina del bebé. Estos niños a menudo no aprenden la escritura, aparecen abundantes regurgitación, después, en la segunda mitad de la vida, se quedan atrás en el desarrollo psicomotor: retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, el habla, etc. El retraso mental - es el principal síntoma de la enfermedad.



    El diagnóstico de la fenilcetonuria

    Es extremadamente importante para establecer un diagnóstico posibleantes, al menos no más tarde de 2 meses de vida. Para ello, todos los recién nacidos se examinan con programas especiales, que revelan un aumento en la concentración sanguínea de fenilalanina en los primeros días de vida - en el hospital, sin excepción, los niños son examinados para detectar esta enfermedad. Para ello, en la residencia de ancianos de 4-5 º día en el plazo y en el 7-14 º - en recién nacidos prematuros tienen una gota de sangre en los talones de un formulario en papel especial y la envían a un laboratorio médico y genético. En el mapa de cambio niño, que recibe la descarga s hospital de maternidad, asegúrese de poner una marca en la prueba.

    En caso de sospecha de una enfermedad la respuesta vieneen la clínica infantil, en la que se observa al niño. Además de detectar en la orina de ácido fenil cetona y otros ácidos que aparecen al final de la primera semana de vida del bebé, utilizar el papel indicador "Fenistiks", "Biofan". Se incluyen en un conjunto obligatoria para el diagnóstico rápido de cada pediatra del distrito. La prueba se lleva a cabo en varias ocasiones durante el 1er año de migas de vida en las familias que ya tienen niños nacidos con fenilcetonuria. Por lo tanto, en la edad de 4-6 semanas en la orina de un niño enfermo puede identificar fácilmente los productos de la descomposición de la fenilalanina.

    Estos y otros métodos similares soncategorías indicativos, por lo que los resultados positivos de un estudio especial se requiere con el uso de métodos cuantitativos precisos para la determinación de fenilalanina en la sangre y en la orina, que se lleva a cabo por los laboratorios bioquímicos centralizados. Los niños no están en situación de riesgo (familias donde antes no había ningún caso de la fenilcetonuria), un análisis de sangre se realiza una vez en una maternidad.

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