Síndrome de Marfan u son genios

contenido

  • El síndrome de Marfan - un síndrome de peligro constante
  • "Genius" - compensación por la enfermedad
  • Ejemplos históricos: el síndrome de Marfan y la fama


  • El síndrome de Marfan - un síndrome de peligro constante

    Ilustración sitio http://www.photolibrary.comLos defectos en algunos genes que influyen en la formación dey el desarrollo de tejido conectivo en los seres humanos, a menudo conducen a gigantismo desproporcionada. Esta enfermedad fue descrita en 1896 por A.Marfanom pediatra francés. En la manifestación más brillante de las características dominantes de la gente nace con los brazos y las piernas muy largas y un relativamente corto tronco. Sus patas dedos extendidos se asemejan a una enorme araña. De ahí el título de este desequilibrios figurativas - aracnodactilia (del griego dactyl -. Y Arachna dedo - mujer, según la leyenda, se convirtió en una araña por Atenea). Las personas con estos defectos son extremadamente delgada, su pecho se deforma, la lente se desplaza.

    Esta anomalía se conoce como síndrome de Marfan ymedia letal considerado como asociado con defectos cardíacos. El síndrome es causado por un defecto hereditario del tejido conjuntivo y también se caracteriza por lesiones del sistema músculo-esquelético, los ojos y los órganos internos. Las causas principales de dichos defectos suficientemente estudiados.

    A menudo, las personas con síndrome de Marfan mueren deAneurisma de la aorta - el buque más grande que viene del ventrículo derecho del corazón, no puede soportar la presión de la sangre lo expulsa. Las personas con este síndrome se manifiesta con toda la crueldad, viven hasta la edad madura. Afortunadamente el síndrome de Marfan es bastante raro. Los expertos estiman que la probabilidad de que se produzcan como 1/50000.


    "Genius" - compensación por la enfermedad

    La única compensación que las personas conEl síndrome de Marfan se obtiene de la suerte de su vicio, - el aumento de los niveles sanguíneos de adrenalina. Como saben, esta hormona es producida por la glándula suprarrenal y se libera en el torrente sanguíneo durante una emergencia. Como resultado, muchos de los parámetros del cuerpo humano (frecuencia cardíaca, presión arterial) son, por así decirlo, a la preparación para el combate. Por lo tanto, las personas con síndrome de Marfan son toda una vida en el estado excitado: la adrenalina está constantemente estimula el sistema nervioso y los convierte en adictos al trabajo increíbles.

    Ejemplos históricos: el síndrome de Marfan y la fama

    El síndrome de Marfan sufrió varias mundopersonajes famosos, extraordinaria capacidad para el trabajo distinguido. Este fue un leñador, Abraham Lincoln, que por autoeducación constante, capacidades excepcionales y, sobre todo, enorme trabajo duro se convirtió en presidente de Estados Unidos. Tenía una altura - 193 cm, con enormes pies y manos, un pequeño cofre, y los dedos largos y flexibles - una figura típica en el síndrome de Marfan.

    Muy similar al almacén físico LincolnEra hijo de zapatero pobre, que más tarde se convirtió en un gran escritor del siglo XIX., Hans Christian Andersen. Su extraordinaria diligencia se manifiesta en la escuela. Su obra literaria se copian diez veces, en última instancia, lograr una precisión magistral y estilo al mismo tiempo facilidad.

    Contemporáneos lo describen como el exterior: "Era alto, delgado y muy peculiar por la postura y movimientos. Las manos y las piernas eran desproporcionadamente largas y finas manos anchas y planas, y los pies tan grandes que es probable que nunca tiene que preocuparse de que alguien va a sustituir sus botas de agua. Su nariz era una de las llamadas formas romanas, sino también una parte desproporcionadamente grande y como se puso sobre todo por delante. "

    La tensión, que, al parecer,se mantuvo este hombre talentoso, que dio lugar a una gran cantidad de temores. Tenía miedo de enfermarse de cólera, afectada por el incendio, un accidente, la pérdida de documentos importantes, tome la dosis equivocada de medicamento ...

    La historia es el caso cuando el largo y delgadoLos dedos humanos con síndrome de Marfan con una impresionante capacidad para el trabajo ayudaron a que su dueño una carrera fantástica. Estamos hablando de la famosa violinista Niccolo Paganini. Goethe y Balzac describe su aparición en sus memorias: mortalmente pálido como si modelado de la cara de cera, los ojos hundidos, la delgadez, el movimiento angular y, lo más importante, una delgada dedos altamente flexibles, con cierta extensión increíble, como si el doble de tiempo, que la de la gente común. Esta función puramente morfológica le permitió crear milagros con el violín.

    Entre la multitud, para escuchar a la improvisación de Paganinicalles romanas, algunos dijeron que estaba aliado con el diablo, otros - que su arte es la música del cielo, que habían oído voces angelicales. Jugó para que el público parecía estar en algún lugar oculto segundo violín, jugar simultáneamente con la primera. Muchos hasta el siglo XX. Creíamos rumores de que el joven Nicolás contó con la ayuda de un cirujano, quien le hizo una operación para aumentar la flexibilidad de las manos. Ahora sabemos que, muy probablemente, sus datos, se vio obligado a trastornos genéticos raros.

    Por primera vez para comunicarse con habilidad síndrome PaganiniMarfan tienen un médico estadounidense Myron Schoenfeld en un artículo publicado en el "Journal of the American Medical Association." Señaló que la descripción física de Paganini - exactamente la misma que la descripción de la apariencia de las personas con síndrome de Marfan - la piel, ojos hundidos, cuerpo delgado, movimientos torpes, dedos "araña" pálido. Como saben, al final de su vida el gran músico a punto de perder su voz. Esta es una prueba más a favor de lo que Paganini tenía el síndrome de Marfan, puesto que suele ser una complicación de la enfermedad es la ronquera o pérdida de la voz debido a la parálisis del nervio laríngeo superior.

    Preservado revista médica, que trató a Paganini. Hecho que registra confirmar los síntomas clásicos del síndrome de Marfan: Además asténico, una escoliosis pronunciada, "ave" expresión facial, cráneo estrecho, que sobresale o que se aleja de la barbilla, los ojos con esclerótica azul, la laxitud de las articulaciones, las diferencias en el tamaño del tronco y las extremidades, manos y pies de largo delgada "arácnido" con los dedos. Como era de esperar, no es sólo un juego de Paganini, sino también su aspecto muy inusual hizo una impresión en sus contemporáneos, a veces dando lugar a las leyendas más increíbles sobre el músico.

    Cabe señalar, que en sí mismo no es el síndrome de MarfanTiene un talento musical. Excepto Paganini, entre los pacientes con este síndrome no era destacados músicos. En cuanto a Paganini, la enfermedad sólo le dio una gran habilidad técnica y un gran músico, un gran legado artístico que incluye, además de las obras para violín y otros instrumentos y orquesta y más de 200 piezas para guitarra, fue debido a su gran talento y el trabajo duro, también indirectamente asociada con el síndrome de Marfan.

    Seguramente usted recuerda los dos más famososde largo, torpe y con talento "Nosach". Este es Charles de Gaulle y Raíces I. Chukovsky. La naturaleza activa del futuro presidente de Francia tan vívidamente manifiesta en su juventud, que muchos de sus colegas en el ejército antes de la Segunda Guerra Mundial ya había predicho en su generalísimo. La cabeza de De Gaulle siempre mucho más alto que el mar de cascos y boinas soldados en marcha. Al mismo tiempo, sentado en la mesa, parecía hombre bastante normal. El secreto de su ala desproporcionada, además, tan típico del síndrome de Marfan.

    Sobre todo en la multitud, y era querido autor niños"Valentía zumbido de la mosca", "Moidodir" y "Cucaracha". Sus figuras, torpeza, narizón y generales de patas largas largos brazos repetidamente hasta en los dibujos animados. "He trabajado toda mi vida. Como un buey! A medida que el tractor "- Él escribió acerca de mí Korney Ivanovich. Y fue así que, a pesar de que su actuación titánica para muchos lectores de poemas del escritor, que no están familiarizados con sus numerosos artículos literarios y traducciones especiales de los niños, se mantuvo oculto. Como Hans Christian Andersen, Chukovskij en varias ocasiones su re-escribió cada línea. "Nunca he visto que alguien con tanta dificultad se le dio a los escritos de la técnica", - comentó a sí mismo.

    Desde nuestra contemporáneos síndrome de Marfan,Es posible que haya sufrido un biólogo GV Nikolsky. En el momento en el extremo de la Universidad de Moscú, que había sido cinco obras publicadas. Durante los próximos 30 años el número de sus publicaciones impresas superado los 300, y entre ellos se encontraba cerca de diez libros. Esta asombrosa capacidad de trabajo puede presumir no todo el mundo, incluso el científico muy capaz! Entonces, ¿podemos argumentar que cualquier violaciónes causados ​​por genes en el desarrollo son definitivamente dañino?

    Deja una respuesta