analizar la herencia

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    ¿Quién es la hemofilia

    Casi siempre la hemofilia se produce sólo en los machos, y resultó en la gente de toda raza y condición social. La enfermedad se transmite son mujeres que no tienen problemas de coagulación de la sangre.

    A menudo, la enfermedad se diagnostica en niños comode largo hasta que empiezan a gatear y caminar. Inevitable en este período de desarrollo de las cataratas infantiles y las colisiones con objetos pueden causar hematomas en la piel y sangrado de los labios y la lengua.

    A la edad de 2-3 años de edad con sangrado(Hemorragia) puede verse afectada músculos y articulaciones, que se acompaña de hinchazón dolorosa o movimientos de la mano o la pierna limitados. Si en este tiempo las inyecciones administradas (inyección) por inyección intramuscular, como de costumbre, esto puede llevar a una amplia profundidad moretones que puede ser peligroso. Es importante que se va a vacunar a un niño con hemofilia, sin embargo, que lo más seguro que puede hacerlo por vía subcutánea.

    el sistema de herencia de la enfermedad

    analizar la herenciaEl cuerpo humano está compuesto de una pluralidad de células. Cada célula tiene un centro regulador llamado núcleo: contiene pares de cromosomas que forman estructuras filamentosas. Estas estructuras determinan el desarrollo de las características individuales de cada persona.

    La característica más obvia de una persona - espertenece a un hombre o mujer, y la manifestación de este rasgo afecta el cromosoma. El un par de cromosomas que determina el sexo de la persona, llamadas cromosomas, el sexo, y también están marcados con las letras X Latina y celular Y. Las mujeres contiene dos cromosomas X (XX) y los hombres - uno X y uno Y-cromosoma (XY).

    Un niño hereda de cada una de laslos padres en el mismo cromosoma que determina el sexo, y el resultado es probable que una combinación de cuatro cromosomas derivados de los padres (definir dos mujeres y dos hombres -).

    Cada cromosoma se compone de una pluralidad de unidades,llamadas genes, que determinan cómo funciona el cuerpo. Además, el cromosoma X que determina el sexo de una persona, también es responsable de la formación de factores de coagulación sanguínea VIII y IX.

    Los que sufren de hemofilia, estos genesproducir suficientes factores de coagulación sanguínea VIII y IX, a lo que explica el nacimiento de un niño con una hemorragia grave en diferentes generaciones de una misma familia. Al mismo tiempo, las mujeres de la misma familia no sufren hemorragias debido a que su segundo cromosoma X es la producción de factor de suficiente requerida.

    En los hombres, (un conjunto de cromosomas X e Y) del cromosoma Yno participa en la producción del factor VIII y IX. Si un niño hereda el cromosoma X de su madre dañada, sufrirá una hemorragia prolongada, ya que su cromosoma Y no puede compensar el fracaso del cromosoma X para proporcionar un número suficiente de los factores VIII y IX.

    Si una mujer está embarazada de una niña, hay unauna probabilidad entre dos de que el niño va a ser entregado al gen de la hemofilia, y luego los hijos de las niñas en el futuro va a nacer con la enfermedad de la hemofilia, y sus hijas serán portadoras del gen dañado. En otras palabras, existe una posibilidad entre cuatro de que el embarazo se permitirá que un niño con hemofilia.

    Si el padre sufre de hemofilia, mientras que toda suhijas serán portadoras de la enfermedad. Sus hijos no han heredado la enfermedad, van a tener una cantidad suficiente de factores de coagulación de la sangre, y no van a transmitir la enfermedad a sus hijos con hemofilia.

    Si un hombre se casa sufre de hemofiliauna mujer que es portadora de la enfermedad, es probable que tienen una hija, que sufre de hemofilia. Esto es especialmente importante tener en cuenta en aquellos casos cuando se trata de matrimonios entre parientes cercanos, como primos.

    Qué pruebas se utilizan para la detección de la hemofilia

    analizar la herenciaTodos los análisis se llevaron a cabo sólo en laboratorios especializados.

    Si los resultados del análisis muestran que la mujerbajos niveles de factor de coagulación, esto indicaría que ella era portadora de la hemofilia, sin embargo, si los análisis apuntan a un nivel normal de factor, no excluye la probabilidad de que es portadora de la enfermedad. Aproximadamente el 85% de los portadores de la hemofilia puede ser identificado por el análisis de la historia familiar, factores de coagulación de la sangre y la composición de proteínas de estos factores. Sin embargo, los resultados de estas pruebas no se consideran como absolutamente fiable, y deben ser interpretados como probable.

    En la actualidad, el más preciso posibleel establecimiento de portadora mediante el análisis de genes directa (prueba de ADN). Para su conducta, es posible que tenga muestras de sangre del paciente con hemofilia, así como varios miembros de la familia. Si no puede realizar la prueba en el lugar de residencia, las muestras de sangre pueden ser enviadas al laboratorio del hospital, donde las condiciones permiten el análisis de ADN. Es importante entender que los resultados de este análisis deben interpretarse experto en el campo, capaz de explicar plenamente a la mujer que desea saber si se trata de un soporte o no. El análisis no proporciona una prueba absoluta de transporte, y con frecuencia sólo una estimación de la probabilidad de riesgo se puede dar, no una respuesta definitiva.

    Diagnóstico de la hemofilia

    Incluso si el niño observa anormalsangrado y entre sus parientes tienen hemofilia, un diagnóstico preciso se puede poner sólo en el caso en el que se evaluará el nivel de los factores de coagulación. Este análisis se debe llevar a cabo en el laboratorio clínico, donde se dan las condiciones apropiadas y la experiencia de tales pruebas.

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