Neurofibromatosis: su forma y síntomas

contenido

  • Neurofibromatosis y sus formas
  • Los síntomas de la neurofibromatosis
  • Un estudio de pacientes con neurofibromatosis



  • Neurofibromatosis y sus formas

    Neurofibromatosis - enfermedad tumoralmúltiples neurofibromas y manchas de la edad, sobre todo en la piel y las membranas mucosas. En la neurofibromatosis pueden verse afectados todos los tejidos y órganos, pero más a menudo la piel, tejido subcutáneo, plexo nervioso, troncos de los nervios y raíces. Por lo general, los nodos neurofibromatosis están situados en el tronco, cuello y extremidades.

    Los hombres sufren de neurofibromatosis 2 veces más a menudo que las mujeres. A menudo, en la neurofibromatosis mostrar diferentes defectos de nacimiento, la demencia, la acromegalia.

    ¿Cuáles son las dos formas más comunesneurofibromatosis? - Es la neurofibromatosis tipo 1 (la llamada enfermedad de Recklinghausen), y la neurofibromatosis tipo 2 (neurofibromatosis central). Neurofibromatosis tipo 1 se encuentra en el 85-90% de todos los casos de neurofibromatosis (aproximadamente uno de cada 3.000 personas). Neurofibromatosis segundo tipo es genéticamente diferente de la neurofibromatosis tipo 1, y se diagnostica con una frecuencia de 000 1:50.



    Los síntomas de la neurofibromatosis

    Neurofibromatosis: su forma y síntomas Los primeros síntomas de la enfermedad se detectan de inmediatodespués del nacimiento o en la infancia, pero puede ocurrir en adultos y, por primera vez. Se asocian principalmente con el aspecto de la piel, tejido subcutáneo, y en el curso de los nódulos tumorales troncos nerviosos.

    En algunos casos, el área afectada se puede producir zonas de anestesia.

    ¿Cuáles son los primeros signos de lesiones cutáneasen la neurofibromatosis tipo 1? En primer lugar, la llamada manchas de café. Ellos están claramente definidos, de color marrón claro, puede ocurrir al nacer, pero la mayoría se producen en el 1er año de vida (82%). Para el cuarto año de vida (o antes) que están registrados en todos los niños con neurofibromatosis tipo 1.

    neurofibromas periféricos se desarrollan en la adolescencia, pero aumentan de volumen y el número en la edad adulta temprana.

    Están representados por el color rosado suave opápulas normales de la piel o nodos, que son comunes en el tronco y las extremidades. Durante el embarazo, el número de neurofibromas y aumenta su tamaño. Este importante hecho debe ser considerado en el asesoramiento genético.



    Un estudio de pacientes con neurofibromatosis

    ¿Con qué frecuencia y qué inspección debe ser efectuada pacientes neurofibromatosis tipo 1? ¿Qué incluye?

    Los niños se inspeccionarán cada 6 meses, adultos - anualmente. Incluye un completo examen y la medición de la presión arterial neurológica (desarrollo de la hipertensión secundaria).

    Los niños deben ser controlados continuamente, debido al peligro de formación de cifoescoliosis, maduración prematura o hipogonadismo.

    La necesidad de laboratorioencuesta depende de los signos clínicos. Enfermedades tales como la acromegalia, enfermedad de Addison, la ginecomastia, y el hiperparatiroidismo también se pueden observar en la neurofibromatosis tipo 1.

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