Síndrome de Marfan: síntomas, diagnóstico, tratamiento

contenido

  • síntomas peligrosos o lo que amenaza el síndrome de Marfan
  • El objetivo principal - para reconocer la enfermedad y prevenir complicaciones


  • síntomas peligrosos o lo que amenaza el síndrome de Marfan

    Síndrome de Marfan: síntomas, diagnóstico, tratamientoEl síndrome de Marfan - trastorno hereditario poco común del tejido conectivo, en el que nablyudayutsya anomalías de los vasos del ojo, huesos, corazón y vasos sanguíneos.

    Marfan gen del síndrome de dominante, pero el grado demanifestaciones de la enfermedad varía. Las personas con la enfermedad de Marfan tienen un crecimiento más alto que la mayoría de sus compañeros y cómo sus parientes; la distancia entre las puntas de los dedos de la mano divorciados mano supera el crecimiento del paciente. Los dedos son largos y delgados. El vientre es a menudo deforma: hundida o sobresaliente. Caracterizado movilidad en las articulaciones y la joroba plana en combinación con una curvatura de la columna (cifoescoliosis) y la hernia. La capa de grasa debajo de la piel suele ser delgada.

    A menudo hay una subluxación de la lente en ambos ojos. Un médico con un oftalmoscopio puede ver el borde de la lente en la pupila. Los pacientes a menudo revela una fuerte miopía; a veces se desarrolla ojos desprendimiento de retina.

    La debilidad de la pared de la aorta puede ir acompañada de. Expansión gradual de esta arteria vital y la formación de un aneurisma (abombamiento de la pared del vaso sanguíneo ocurre que la sangre se filtra (desdoblamiento de la aorta entre las capas de la pared), y si el aneurisma se rompe, se produce una hemorragia masiva como la aorta se ensancha, la válvula aórtica, que se encuentra a la salida de. corazón a la aorta, comienza a pasar a la sangre - no hay regurgitación aórtica (la sangre empieza a ir hacia atrás), o insuficiencia de la válvula aórtica de la válvula mitral que se encuentra entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, también puede pasar a la sangre, puede que el prolapso, es decir, la deflexión de flaps. . volver a la aurícula izquierda en los pulmones pueden desarrollar bolsas (quistes) lleno de líquido se produce la ruptura del quiste Cuando el neumotórax - acumulación de aire en el espacio que rodea los pulmones que dificulta la respiración ;..

    El riesgo de complicaciones es dependiente en gran medida delcómo anomalías pesada. El principal peligro - una ruptura repentina de la aorta, que puede conducir rápidamente a la muerte. La rotura aórtica es más probable durante las actividades deportivas activas.


    El objetivo principal - para reconocer la enfermedad y prevenir complicaciones

    Un médico puede sospechar el síndrome de Marfan, siun hombre muy alto y delgado, observa los síntomas característicos (que se describen más arriba). Sin embargo, muchos pacientes con este síndrome nunca ha habido alguna enfermedad inusual, y luego el trastorno no se reconoce.

    El objetivo principal del tratamiento esprevenir las complicaciones en los vasos sanguíneos y los ojos. Los ojos deben ser examinados una vez al año. Si usted tiene alguno discapacidad visual, una persona que sufre de síndrome de Marfan, debe consultar a un médico inmediatamente.

    Para evitar que la expansión y la delaminaciónaorta, normalmente se usa propanol reserpina o - preparaciones efecto de reducción de la expulsión de sangre desde el corazón. Si la aorta se expande, la parte afectada, en algunos casos, ofrecen para reparar o reemplazar quirúrgicamente, lo que da buenos resultados.

    Los niños con síndrome de Marfan suelen crecer muy alto. Por lo tanto, las chicas en el crecimiento demasiado rápido del médico puede recomendar la terapia de reemplazo de hormonas (estrógeno y progesterona).

    El tratamiento se comienza a la edad de 10 años para causar pubertad precoz y así detener el crecimiento.

    Si los pacientes con síndrome de Marfan que tienen los niños, es deseable que someterse a asesoramiento genético, el cual se evaluará el riesgo de heredar el síndrome de los niños.

    Deja una respuesta

    Es interesante