Porfiria aguda intermitente: Síntomas y diagnóstico

contenido

  • Porfiria: mecanismo de desarrollo de la enfermedad
  • Las posibles causas de la porfiria aguda intermitente
  • Los síntomas de la enfermedad
  • Diagnóstico de la enfermedad


  • Porfiria: mecanismo de desarrollo de la enfermedad

    Porfiria aguda intermitente: Síntomas y diagnósticoPorfiria o porfirina enfermedad - casi siempre un trastorno hereditario del metabolismo del pigmento con un alto contenido de porfirinas en la sangre y los tejidos.
    fotodermatosis manifestado, las crisis hemolíticas, gastrointestinales y trastornos neuropsicológicos.

    Esta enfermedad, los casos graves que condujeron a la leyenda del vampiro. La especie más común es la porfiria aguda intermitente (PPE).

    ¿Cuál es el mecanismo de la enfermedad? parte no proteico de la hemoglobina - heme - se convierte en una sustancia tóxica que corroe el tejido subcutáneo. La piel comienza a ser de color marrón, cada vez más delgada y por la exposición a la luz solar explosiones, por lo que los pacientes con el tiempo la piel está cubierta de cicatrices y llagas. Úlceras e inflamación del daño del cartílago - la nariz y las orejas, deformarlas.
    Junto con siglos cubiertos de llagas y retorció los dedos, es increíblemente hombre desfigura. Los pacientes contraindicados la luz solar, lo que les ocasiona un sufrimiento incalculable.


    Las posibles causas de la porfiria aguda intermitente

    En la mayoría de los casos la enfermedad se detecta en el período de la exacerbación, que puede ser inducida por muchos factores. Los más comunes son los siguientes:

    • medicamentos (incluyendo anticonceptivos orales);
    • en contacto con productos químicos tóxicos (por ejemplo, S / fertilizante comercial);
    • perfil hormonal de la mujer durante el premenstrual
    • período o durante el embarazo;
    • un cambio brusco en la naturaleza de los alimentos, el hambre;
    • enfermedad infecciosa;
    • situaciones de estrés;
    • la ingesta de alcohol.

    La primera descripción de los ataques agudos de porfiriaSe asocia con sulfonala. Hasta la fecha, las drogas médicas más comunes - inductores de curso agudo de la enfermedad - son analgésicos, barbitúricos y las sulfonamidas.

    Todos los pacientes y portadores latentes, así comolos médicos se enfrentan con el tratamiento de la porfiria aguda, deben estar en posesión de una lista de medicamentos que son seguros e inseguros para su uso en la porfiria aguda. Cada año, estas listas son actualizadas y publicadas por el centro sueco de porfiria.


    Como el otro factor muy común en la provocación de la enfermedad, que es una hormona, este hecho explica la manifestación más frecuente de la porfiria aguda en las mujeres en comparación con los hombres.

    Los síntomas de la enfermedad


    Resumiendo la experiencia de los investigadores involucrados en la porfiria aguda, los síntomas clínicos más característicos de la enfermedad:
    • dolor abdominal, generalmente en el epigastrio o región ilíaca derecha;
    • paroxística en la naturaleza, a veces permanente;
    • duró varias horas o días;
    • náuseas, vómitos;
    • estreñimiento, rara vez - la diarrea;
    • taquicardia sinusal persistente (160 latidos por minuto);
    • hipertensión;
    • atonía muscular (afecta cada vez más los músculos de las extremidades y de la cintura);
    • dolor en las extremidades, la cabeza, el cuello y el pecho;
    • pérdida de la sensibilidad (más pronunciada en las zonas del hombro y el muslo);
    • la derrota de los nervios craneales;
    • violación de las funciones de la pelvis;
    • trastornos del movimiento en forma de paresia flácida y la parálisis;
    • parálisis respiratoria;
    • insomnio;
    • fuerte ansiedad;
    • componentes depresivos e histéricos;
    • confusión y desorientación;
    • alucinaciones visuales y auditivas;
    • convulsiones tónico-clónicas;
    • la manía;
    • estado de coma;
    • convulsiones;
    • aumento de la fotosensibilidad;
    • cambios en la pigmentación.


    Diagnóstico de la enfermedad

    Sobre la base de estos síntomas, puede serla siguiente conclusión. porfiria aguda puede ser sospechada en cualquier paciente que entra en el hospital con abdominales repentina (paroxística) dolor, neuropatía periférica, o con trastornos mentales. Por otra parte, en cada caso individual, se puede observar o un conjunto de estos síntomas o sólo algunos de ellos.

    Además, esta característica de la patología, talesque, como resultado polisindromnosti sus manifestaciones clínicas, los pacientes pueden ser de diversos perfiles de los hospitales, donde muchos especialistas médicos están involucrados en el proceso de tratamiento.


    A menudo, los pacientes con ataques agudos de porfiriason prueba de etapas múltiples para diversas oficinas clínicas, incluyendo quirúrgica, urológica, ginecológica, neurológica y psicosomática.

    En ausencia de la historia diagnóstico correctola enfermedad rara vez puede tener la siguiente triste final: náuseas y vómitos, dolor abdominal intenso insoportable, la falta de movilidad y las heces sugiere erróneamente una patología quirúrgica aguda.

    Cuando un diagnóstico erróneo y, por tanto, el tratamiento, la porfiria aguda son enfermedades mortales (letalidad, en promedio, 60%).

    Por el contrario, un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado son el ahorro de casi todos los pacientes, devolviéndolos a una vida plena normal.

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