fibrosis quística, síntomas y tratamiento

Hoy en día, nuestro sitio le dirá a sus lectores acerca de otra enfermedad hereditaria - fibrosis quística. ¿Por qué se produce en un niño, cómo se manifiesta, si es posible para curarla?

Los médicos dicen que la fibrosis quística - esta es una deenfermedades hereditarias comunes, las cifras porque las estadísticas demuestran que un niño de cada dos mil nacidos posteriormente detectar la fibrosis quística. Niños caucásicos son más propensos a la enfermedad.

Tener la enfermedad, y el segundo nombre - quísticafibrosis. En resumen, cuando se produce la enfermedad glándulas derrota, deducir el secreto para el entorno externo (el sudor, la saliva, el páncreas), es decir, el cuerpo produce un moco fuertemente viscoso y espeso. La herencia se produce de una manera autosómica recesiva, es decir, un niño enfermo puede nacer en perfecto estado de salud a los padres que no están sufriendo de la enfermedad de datos, pero son portadores del mutante, es decir, el gen modificado. ¿Qué causa la enfermedad de la fibrosis quística en el futuro, los lectores aprenderán más tarde.

Un poco de historia

fibrosis quística, enfermedades hereditarias

La enfermedad fue descrita por primera vez por el patólogo DorothyAnderson en 1938. Pero incluso antes de que hubiera un terrible creencia en las leyendas alemanas, si siente una madre cuando su hijo besar sabor muy salado de las secreciones sudoríparas, perderá un bebé a una edad temprana. El concepto de "fibrosis quística" Farber fue introducido en 1946.

Mucho más tarde, en 1989, los científicos han identificado un geny el tipo de defecto es culpable de la enfermedad. Se puede decir que un gran avance en el estudio de la enfermedad se produjo en 1990. Ellos fueron capaces de estudiar acerca de los defectos y 1200 "daño", lo que lleva a la aparición de la enfermedad. El trabajo continúa hasta nuestros días. Gracias a una investigación de largo y minucioso fueron capaces de determinar el impacto de las mutaciones, que depende de ellos, ¿cómo seguirá fluyendo enfermedad.

¿Por qué no es la fibrosis quística?

fibrosis quística, enfermedades hereditarias

El principal síntoma de la fibrosis quística - constantemente plagado por paciente tosQue surja de violaciónes de ventilación ysuministro de sangre a los pulmones. Los pulmones se escuchan sibilancias. Sufre de corazón, un corazón de cardiólogos llamados "pulmonar". El tapón de moco a menudo se infecta con Pseudomonas, Staphylococcus, Pseudomonas aeruginosa, y otros microorganismos, lo que conduce a la neumonía, la bronquitis. La infección más espesa flema, empeorando significativamente la condición del niño enfermo. Otras manifestaciones de la enfermedad son variadas y dependen de la edad, duración de la enfermedad, la gravedad de los órganos y los sistemas, la presencia de ciertas complicaciones. Sucede que en algún momento la fibrosis quística se produce incluso sin síntomas. Pero sobre todo se da a sentir incluso en la infancia. Si el formulario se oculta o atípico, que había casos en que el diagnóstico de "fibrosis quística" poner a un niño que está constantemente crecimientos enfermos de sinusitis adenoides, pólipos en la nariz o los hombres en la edad adulta, cuando se hizo evidente que esterilidad.

Cuando la forma pulmonar de la enfermedad pálido bebés,lento, de que se produzcan ataques de asma, tos, vómitos. Especialmente duele la tos bebé por la noche, cianosis de la cara puede ocurrir debido a la falta de aire. Más tarde pueden unirse sinusitis (Inflamación de los senos paranasales).

Las complicaciones que pueden unirse en adultos: hemoptisis, neumotórax, pulmonares e insuficiencia cardíaca.

Cuando las formas intestinales del recién nacidoheces retardada, ictericia prolongada, hay un aumento en el tamaño del bazo o el hígado. Por otra parte, los síntomas aparecen más brillantes cuando la madre lleva al niño en su alimentación artificial o la introducción de alimentos sólidos. Si se ve afectado por la enfermedad del páncreas, que se manifiesta por la excesiva flatulenciaSilla se convierte abundante, con frecuencia, la cantidad del mismo excede la tasa de alrededor de dos o incluso seis veces. La consistencia de la silla "grasa".

Los niños mayores se quejan de sequedad en la bocacavidad ya que se produce saliva viscosa. El apetito por su mal, se rompen la absorción normal de peso vitaminas A, D, K Los niños están muy mal ganando, la zaga de sus pares en el desarrollo físico. Incluso si el niño come bien, estaba pálido, una corta y delgada. Falanges de los médicos de niños en comparación con baquetas.

En el 2-8% de los niños en desarrollo diabetes mellitus. En el 3% de los pacientes con cirrosis del hígado o de conocer la colelitiasis.

La forma más grave se considera mixto, conlo que en los primeros días de vida del recién nacido tos perruna constante, con expectoración muy gruesa, deberá comunicar a los vómitos. Inmediatamente se unió a la infección pulmonar. Si las heces no se aleja por un largo tiempo, hay un riesgo de peritonitis. Al transferir al niño a otro alimento puede ser hinchazón.

Los niños a menudo afectados de fibrosis quísticahuevos, su reducción se lleva a cabo, el sello, hay casos carecen de conducto eyaculador, lo que conduce a la infertilidad. Las mujeres también pueden haber problemas con el parto.

En el aumento de la fibrosis quísticasudoración - especialmente cuando hace calor, lo que conduce a la falta de agua en el cuerpo, mala circulación, e incluso desmayos. Dado que una gran cantidad de cloruro en el sudor, la piel en pacientes con muy salada.

diagnósticos

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  1. Si sospecha fibrosis quística en el recién nacido puede llevar a cabo la prueba del sudor. Esto es posible, gracias a la moderna sudor analizador portátil, el resultado será conocido en 10 minutos.
  2. Análisis de ADN para la fibrosis quística.
  3. Fecal, mira rasgos característicos - aumento de la grasa neutra, las fibras musculares, fibras, granos de almidón. Estas cifras hablan de violación de la actividad del páncreas.
  4. examen de rayos X, lo que indica el estado de los pulmones.
  5. el examen de esputo si la infección asociada.

Cuanto antes se detecte la enfermedad, la terapia comenzará pronto. Y los padres, al darse cuenta de que un niño le ayudará a adaptarse a las enfermedades, prevenir complicaciones.

Si una familia que sufre de fibrosis quística, la mujer embarazada en el período de 18-20 semanas podrá ceder el estudio del líquido amniótico de ciertas enzimas.

Las recomendaciones de tratamiento

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Hasta la fecha, la enfermedad no puede sercurado por completo. Esto es debido al hecho de que la medicina no es suficiente para practicar la "terapia génica", que es una entrega "copias" de genes sanos para reemplazar "defectuosos" a las células deseadas. Mientras que el medicamento no está creado, pero los investigadores continúan trabajando y creer que pueden salvar a la gente de la enfermedad.

Ahora celebrada único tratamiento sintomático, por lo que sus principales áreas:

  1. Las formulaciones y métodos de limpieza, los pulmones, los bronquios de la expectoración mucosa, sus pre-dilución utilizando mucolíticos y expectorantes.
  2. Los adolescentes y los adultos pueden realizar especialejercicios o ejercicios de respiración, facilita la salida de la flema de las vías respiratorias. Si es necesario, mostrar la terapia de oxígeno, broncoscopia terapéutica en el hospital, masaje vibratorio, el drenaje postural.

  3. Control de la infección si se une, mediante el uso seleccionado antibióticos.
  4. La compensación por la falta de vitaminas solubles en grasa.
  5. Vicarious enzimas para la digestión (Mezim, Creonte, Panzinorm).
  6. Si se aumenta el hígado, el deterioro de su trabajo, se designó Geptral, Essentiale.
  7. Una nutrición adecuada, la dieta. Los pacientes deben ser preparados los alimentos digeribles, que no contiene fibra gruesa. Los pacientes que necesitan un ingreso adicional en el cuerpo de sal, proteínas en forma de pescado, los huevos y la carne. Como descubierto por científicos de la Universidad de Toronto, la curcumina es capaz de mejorar significativamente la salud de los pacientes con fibrosis quística. Y se encontró en cúrcuma, este es nuestro sitio mencionado en el artículo "Las propiedades beneficiosas de la cúrcuma."
  8. En la identificación de la deficiencia de lactasa, o añadido Laktazar excluyen de la dieta de leche.
  9. Si se une a la diabetes, se selecciona la dosis de insulina o pastillas para bajar el azúcar en sangre.

Y unos pocos más sugerencias y consejos para los padres:

  1. Sin demora, a las vacunaciones infantiles.
  2. Evitar el contacto con los alérgenos niño - almohadas de plumas, animales de peletería.
  3. El paciente no puede estar en la sala donde el humo.
  4. Los recién nacidos pediatra debe emitir una fórmula infantil especial.

Si lo que realmente sucede que aparece la familia"Especial" niño, los adultos que lo rodean son cada vez más fuerte, más bueno, creen que la manera de salir de la situación, no aparece. El amor, la bondad, el cuidado y paciencia se pueden hacer maravillas. Incluso si el área afectada es extensa, los niños que padecen fibrosis quística, intelectualmente satisfactoria. Aún más: entre estos niños hay muchas personas con talento. Conocido ejemplo llamativo - Chopin. Sí, estos niños no son diferentes de fuerza y ​​agilidad. Pero en lugar de esto se les da una gran cantidad de pensamiento, la concentración, lo que les permite leer, dibujar, resolver problemas complejos, para aprender idiomas. Estas estadísticas muestran que entre los pacientes con fibrosis quística son muchos talentosos artistas, fotógrafos, programadores. Para capacidad de darse cuenta de la necesidad de tratar con estos niños, oportuna detección de la enfermedad, la terapia de apoyo. Estas personas pueden tener una familia completa, ya que si el otro cónyuge no muestra defectos y daños en los genes que los niños nacidos no heredan esta enfermedad.

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